A síndrome de Klippel-Feil (KFS) é um distúrbio que afeta o desenvolvimento dos ossos de sua coluna vertebral. Os sintomas, causas e tratamento para esta condição variam, e as pesquisas sobre ela estão em andamento.
Síndrome de Klippel-Feil Descrição
O que é a síndrome de Klippel-Feil? Esta desordem óssea acontece quando dois ou mais ossos da coluna vertebral do pescoço estão anormalmente unidos. Esta condição está presente desde o nascimento, embora casos leves só possam ser diagnosticados mais tarde na vida.
Sua coluna vertebral é composta de 33 ossos de formas variadas, também conhecidos como vértebras, com cada osso pertencendo a uma categoria diferente. Suas primeiras sete vértebras fazem parte do grupo das vértebras cervicais, e esta é a seção que a síndrome de Klippel-Feil geralmente afeta.
Como resultado desta fusão óssea, existem algumas características marcantes das pessoas com síndrome de Klippel-Feil:
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Um pescoço curto, resultando em sutil assimetria em seu rosto
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Uma linha de cabelo muito baixa na parte de trás de sua cabeça
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Uma gama limitada de movimentos em seu pescoço e possivelmente em suas costas
Sintomas da síndrome de Klippel-Feil
Os sintomas da síndrome de Klippel-Feil variam de acordo com a gravidade de sua condição. Suas vértebras fundidas impedem que você movimente seu pescoço e suas costas completamente, e você pode experimentar uma série de outros sintomas como:
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Dores de cabeça crônicas
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Dores musculares crônicas
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Problemas para ver
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Palato fendido
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Órgãos reprodutores anormais ou rins
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Anomalias cardíacas
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Defeitos pulmonares e problemas respiratórios
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Discrepância no comprimento de seus membros e problemas com seus quadris ou joelhos
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Lâminas de ombro subdesenvolvidas
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Falta de costelas ou defeitos nas costelas
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Dedos ou dedos da mão
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Porção exposta da medula espinhal
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Uma covinha ou mancha de cabelo sobre a área afetada da coluna vertebral
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Fraqueza nas pernas
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Incontinência
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Torcicolo, que ocorre quando sua cabeça está inclinada para um lado e seu queixo inclinado para o outro
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Questões respiratórias
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Synkinesia: quando uma de suas mãos espelha involuntariamente o movimento de sua outra mão
Quanto mais vértebras fundidas você tiver, mais dor você provavelmente sentirá. Tenha em mente que os sinais e sintomas da síndrome de Klippel-Feil variam, no entanto, por isso você deve discutir preocupações com seu provedor de saúde para obter informações personalizadas de acordo com sua condição.
Diagnosticando a Síndrome de Klippel-Feil
A síndrome de Klippel-Feil é freqüentemente diagnosticada ao nascimento após uma avaliação clínica. Outros testes especializados podem então ser necessários para diagnosticar problemas auditivos, defeitos oculares, problemas renais, problemas cardíacos congênitos, e muito mais.
Seu provedor de saúde pode encomendar qualquer um dos seguintes testes:
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Uma RM para detectar os espaços entre as vértebras, avaliar a gravidade das fusões e avaliar como a medula espinhal pode ser afetada.
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Uma radiografia para uma visão detalhada dos ossos de sua coluna vertebral, pescoço e omoplatas
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Uma tomografia computadorizada para combinar imagens de raio X com tecnologia de computador e criar imagens de corte transversal de seu corpo
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Testes genéticos para identificar marcadores em seu DNA
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Imagens EOS para produzir imagens em 3-D semelhantes a uma varredura de CT
A síndrome de Klippel-Feil é mais freqüentemente detectada em bebês, portanto, um ultra-som realizado na mãe de uma criança com esta condição pode fornecer uma visão antecipada.
Causas da Síndrome de Klippel-Feil
Quando um bebê está se desenvolvendo, o tecido embrionário deve se dividir e se desenvolver em vértebras. O KFS acontece quando, por qualquer razão, o tecido não consegue se segmentar adequadamente.
As causas da síndrome de Klippel-Feil não são certas. Pode acontecer por si só ou ao lado de outra síndrome. Para muitas pessoas, a síndrome de Flippel-Feil é uma ocorrência aleatória e não tem uma causa clara, embora em outros casos ela possa ser herdada.
É mais provável que a síndrome de Klippel-Feil seja uma condição multifatorial, o que significa que vários fatores se unem para causá-la, incluindo a genética. Mesmo quando esta condição é herdada, porém, ela pode ser causada por uma série de diferentes defeitos genéticos.
Fatores de risco para a síndrome de Klippel-Feil
Esta condição acontece com 1 em cada 40.000 recém-nascidos no mundo e é mais provável que afete as fêmeas do que os machos. 65% das pessoas nascidas com a síndrome de Klippel-Feil são do sexo feminino.
Tratamento da síndrome de Klippel-Feil
Atualmente, não há cura para a síndrome de Klippel-Feil. Seus sintomas e a composição única de suas vértebras determinarão seu tratamento para a síndrome de Klippel-Feil. Você provavelmente precisará reunir-se com uma equipe de profissionais de saúde com especializações complementares, inclusive:
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Pediatras
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Cirurgiões
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Ortopedistas
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Neurologistas
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Cardiologistas
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Audiologistas
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Oftalmologistas
Se você tiver um tratamento suave com Klippel-Feil, pode precisar de um colar cervical, uma cinta, anti-inflamatórios não esteróides e medicação para dor. Casos mais graves podem requerer cirurgia para reparos esqueléticos, oculares, renais, cardíacos ou auditivos.
Você deve permanecer em estreito contato com seu(s) prestador(es) de serviços de saúde mesmo quando crescer. Visitas de acompanhamento podem acontecer anualmente ou com maior freqüência e podem consistir em testes diagnósticos e monitoramento próximo de novos sintomas.
Distúrbios relacionados à síndrome de Klippel-Feil
s vezes, a síndrome de Klippel-Feil acontece como resultado de outra condição, incluindo a microsomia hemifacial ou a síndrome de Wildervanck. Você pode ter os sintomas e características da síndrome de Klippel-Feil, além daqueles de sua outra doença.
Se você tem síndrome de Klippel-Feil, é comum também desenvolver escoliose, uma curvatura na coluna vertebral, devido à forma como as vértebras se formam. Com o tempo, seu canal espinhal pode se estreitar como resultado de sua síndrome de Klippel-Feil. Esta condição, a estenose espinhal, pode comprimir e danificar ainda mais sua medula espinhal. É possível que anormalidades em seu nervo espinhal possam resultar em sensações estranhas ou movimentos corporais não intencionais.
Você também corre o risco de osteoartrose, uma desordem articular que se desenvolve nas áreas onde seu osso está fundido, e distonia cervical: tensão involuntária e dolorosa de seus músculos do pescoço.
Vivendo com a Síndrome de Klippel-Feil
Sua coluna vertebral será extra-sensível a lesões ou traumas. Se você tiver um acidente de carro ou sofrer uma queda, seus problemas já existentes serão agravados. Não participe de atividades que possam ferir ou traumatizar suas vértebras cervicais.
A perspectiva para as pessoas com síndrome de Klippel-Feil é positiva, no entanto, especialmente quando é diagnosticada precocemente na vida. O monitoramento e a terapia consistentes facilitarão muito seu estilo de vida desejado.
