A síndrome Kabuki (KS) é uma condição rara que afeta várias partes do corpo. O nome vem das características faciais típicas das pessoas com a doença. Muitas vezes têm sobrancelhas altas e arqueadas, pestanas grossas e um formato alongado dos olhos. No teatro Kabuki, os atores exageram de forma semelhante seus traços faciais com maquiagem.
Como foi descoberta a Síndrome de Kabuki?
No final dos anos 60, dois grupos independentes de cientistas japoneses observaram crianças com um conjunto incomum de sintomas. Depois de ver mais crianças com sintomas semelhantes, os dois grupos publicaram suas descobertas em 1981. Um médico usou o nome de síndrome da maquiagem Kabuki para o distúrbio. Mais tarde o nome foi abreviado para síndrome de Kabuki.
Os cientistas primeiro pensaram que a síndrome Kabuki ocorria apenas no Japão, mas logo encontraram casos em diferentes grupos étnicos em todo o mundo. Eles acreditam que ela afeta um em cada 32.000 bebês.
O que é a Síndrome de Kabuki?
A síndrome de Kabuki é uma condição genética e está presente no nascimento. Alguns sintomas são aparentes desde o nascimento. Outros podem aparecer mais tarde. Os indivíduos podem ter diferentes combinações de sintomas.
Obter um diagnóstico de uma doença rara pode ser difícil. Como a KS é rara, muitos médicos nunca viram um caso. O diagnóstico também pode ser difícil porque os sintomas de diferentes distúrbios se sobrepõem. O acervo de literatura sobre essas doenças raras também é pequeno.
Quais são os Sintomas da Síndrome de Kabuki?
Além da aparência incomum dos olhos, outras características faciais atípicas da Síndrome de Kabuki podem incluir:
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Orelhas em forma de copo
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Narizes que são achatados na ponta
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Amplamente espaçados ou falta de dentes
As pessoas afetadas às vezes têm fissura palatina, problemas de visão ou problemas auditivos.
Problemas com o esqueleto e músculos também são comuns. Estes incluem:
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Cabeças que têm forma incomum ou são menores que o normal
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Anormalidades da coluna vertebral
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Juntas anormalmente soltas
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A falta de tônus muscular
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Dedos curtos, especialmente os dedos mindinhos
Um sintoma incomum que muitas vezes aparece no KS é a persistência de dedadas. Estas são almofadas carnudas nas extremidades dos dedos que estão presentes quando um bebê está no útero. Geralmente desaparecem antes do nascimento, mas podem estar presentes em crianças com KS.
As crianças com KS estão frequentemente abaixo da média em altura, possivelmente por causa dos baixos níveis de hormônio de crescimento.
Aqueles com KS também podem ter problemas com órgãos e sistemas corporais, inclusive:
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Defeitos cardíacos
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Rins malformados
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Problemas com o trato gastrointestinal
Aqueles com KS têm problemas de comportamento?
Aqueles com síndrome de Kabuki muitas vezes têm deficiências intelectuais leves ou moderadas. Eles também podem sofrer atrasos de desenvolvimento e distúrbios de processamento sensorial. Muitas vezes, seu comportamento é semelhante aos padrões associados ao autismo ou transtorno obsessivo-compulsivo. Crianças com KS podem apresentar sinais de ansiedade ou depressão à medida que envelhecem.
Os padrões comportamentais podem incluir:
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Uma necessidade de mastigar ou colocar em sua boca
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Fortes reações a ruídos e outros estímulos
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Uma aversão a alimentos com certos gostos ou texturas
Os pais de crianças com KS frequentemente relatam que gostam de música e têm uma boa memória para determinadas canções. Alguns também têm uma memória excepcional para rostos ou datas.
O que causa a síndrome de Kabuki?
Os cientistas identificaram duas mutações genéticas que podem causar a síndrome de Kabuki. Eles acreditam que a mutação KMT2D causa cerca de 75% dos casos. Dos que testam negativo para KMT2D, cerca de 9% testam positivo para outra mutação, KDM6A. Pode haver outras mutações genéticas que causam a síndrome Kabuki que os cientistas ainda não identificaram.
Os pesquisadores acreditam que a maioria dos casos da síndrome Kabuki resulta de novas mutações na pessoa com KS. No entanto, também é possível herdar a síndrome de um dos pais. Os pais podem transmitir as mutações KMT2D e KDM6A a seus filhos, embora as duas mutações tenham padrões de herança diferentes.
Como é diagnosticada a síndrome de Kabuki?
Em 2019, um grupo de especialistas acordou um método para o diagnóstico da síndrome de Kabuki. Os indivíduos com histórico de atrasos no desenvolvimento ou incapacidade intelectual e tônus muscular fraco podem ser submetidos a testes genéticos. Um teste genético positivo resulta em um diagnóstico definitivo. Se eles testarem negativo para mutações mas tiverem várias das características típicas da KS, eles ainda podem receber um diagnóstico definitivo. Outras combinações de sintomas podem resultar em um diagnóstico provável ou possível.
Como a Síndrome de Kabuki é tratada?
Não há cura para a síndrome de Kabuki. As crianças não superam a desordem. Com o tempo, no entanto, certos sintomas podem piorar ou melhorar.
O tratamento da síndrome de Kabuki depende dos problemas físicos que um indivíduo tem. O diagnóstico precoce e o tratamento são essenciais. Aqueles com KS podem precisar dos serviços de especialistas, inclusive:
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Pediatras
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Cirurgiões
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Cardiologistas
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Endocrinologistas
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Especialistas em odontologia
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Especialistas em audição
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Fonoaudiólogos
Aqueles com KS também podem se beneficiar da terapia, inclusive:
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Fonoaudiologia
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Fisioterapia
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Terapia ocupacional
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Terapia de integração sensorial
A expectativa de vida das pessoas com síndrome de Kabuki não é reduzida pela própria síndrome, mas as condições associadas à síndrome podem afetar o prognóstico. Por exemplo, defeitos cardíacos e problemas renais podem causar a morte prematura.
Como é a escola para alguém com KS?
As crianças com síndrome de Kabuki podem freqüentar a escola. Elas precisarão de um plano educacional adaptado às suas necessidades. Nos Estados Unidos, elas precisarão de um IEP (Plano Educacional Individualizado) ou um plano 504. Algumas crianças precisarão de um assistente de instrução. Elas poderão frequentar aulas de educação especial. Algumas crianças com KS também poderão participar de esportes.
Como é a vida adulta para alguém com KS?
Aqueles com síndrome de Kabuki podem ter uma variedade de condições que variam de leves a severas. É difícil prever como será o futuro de uma criança. Indivíduos com KS que funcionem bem podem viver independentemente ou se casar.
O Takeaway sobre a Síndrome de Kabuki
A síndrome de Kabuki é um distúrbio genético raro que pode ser diagnosticado logo após o nascimento. Às vezes, ela não é diagnosticada até que surjam atrasos de desenvolvimento. Características faciais distintivas e falta de tônus muscular são marcadores importantes.
Aqueles com síndrome de Kabuki podem ter uma ampla gama de problemas físicos. Os indivíduos têm diferentes combinações de sintomas. Não há cura, mas a intervenção precoce pode tornar alguns sintomas mais manejáveis. Aqueles com síndrome Kabuki podem viver uma vida normal e participar de uma variedade de atividades.
