Neste artigo
Há muito em que pensar quando se descobre que se tem uma doença renal policística autossômica dominante (ADPKD).
Quando você começa o tratamento?
Sua vida cotidiana vai mudar?
Como isso afetará seus filhos?
Essa última pode ser muito difícil. Mas Jillian Warejko, MD, especialista em rins pediátricos da Yale Medicine, diz que é importante que as crianças aprendam o que esperar.
"Há muito poder em conhecer sua própria história de saúde", diz Warejko. "Por isso, tentamos ensinar as crianças a se capacitarem e defenderem a si mesmas".
Você deve adaptar sua conversa com base na idade de desenvolvimento de seu filho. E você pode querer espaçar suas conversas ao longo do tempo.
Aqui estão alguns tópicos para que você comece.
Como você consegue
Se seus filhos são adolescentes ou adultos jovens, você pode quebrar o básico desta doença genética autossômica dominante. Warejko explica que um gene defeituoso em um cromossomo não-sexo causa ADPKD. Isso significa que se seu filho for do sexo masculino ou feminino, há 50% de chance de que ele obtenha esse gene mutante de você. E se eles tiverem a doença, há 50% de chance de transmiti-la a seus filhos.
Talvez você precise dar menos informações às crianças mais jovens. Você ainda pode trazer à tona o ADPKD. Mas use termos apropriados para a idade que não sejam assustadores.
"Você não quer que as crianças tenham medo", diz Warejko. "O medo pode fazer com que as pessoas não queiram ir ao médico".
Em sua prática, Warejko descreve o ADPKD desta forma:
"Parece que alguns membros da família tiveram esta doença chamada doença dos rins". E a razão pela qual você está me visitando hoje é porque queremos ter certeza de que, se você também tem doença renal, estamos fazendo tudo ao nosso alcance para que você permaneça o mais saudável possível".
Ela também diz às crianças que é melhor tratar esta doença cedo, quando seus rins estão "bons" e ainda funcionam como normalmente. E a melhor maneira de fazer isso, diz ela, é "ter certeza de que você está fazendo o check-in conosco".
Sintomas a serem observados
Se seus filhos têm ADPKD, eles podem não ter nenhum problema quando são crianças ou adultos jovens.
"A doença pode ser relativamente silenciosa nesses primeiros anos", diz Neera Dahl, MD, PhD, uma especialista em rins da Yale Medicine.
Dito isto, Dahl acha que pais e filhos devem saber o que devem estar atentos.
Diga a seu filho para falar mais alto se ele notar:
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Dor nas costas ou lateral
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Sangue ou dor quando urinam
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Qualquer outra mudança de urina
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Dores de cabeça freqüentes
Encoraje seus filhos a acompanharem seus detalhes de saúde.
"Se o médico lhes disser que sua pressão arterial está um pouco alta, diminua esse número", diz Warejko. "Todos têm um pedaço de 'papel' onde quer que vão porque nossos telefones têm 'anotações'".
Você também pode compartilhar o que a doença sente por você. Mas tenha em mente que seu filho pode não ter a mesma experiência.
"O complicado do ADPKD é que todos são um pouco diferentes, mesmo entre os membros da família", diz Warejko. "Mas eu sempre encorajo as famílias a serem abertas umas com as outras".
Quando e como ser diagnosticado
As crianças podem precisar de visitas regulares de bem-estar apenas uma vez por ano. Mas seu médico deve verificar se a pressão arterial está alta ou se há sangue na urina.
"Se estas estiverem fora, isso é motivo para investigar mais", diz Dahl. "Caso contrário, não faz mal monitorar as crianças para ver como elas estão se saindo".
Warejko enfatiza a importância dos exames anuais no final da adolescência e no início dos anos 20. Às vezes os jovens adultos que podem ter ADPKD saltam estes testes de triagem, diz ela, porque eles se sentem saudáveis. Embora eles possam ter pressão alta ou quistos e não saibam disso.
"Uma das partes mais difíceis da doença renal é que você não a sente até que a sinta", diz ela.
Para diagnosticar o ADPKD, você pode ter:
Testes de imagem. O mais comum é um ultra-som, diz Dahl. É um exame indolor que pode tirar fotos do trato urinário ou dos rins. Outros exames de imagem incluem uma tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM).
Testes genéticos. Esta é uma maneira segura de saber se você tem ADPKD. Mas pode não ser a escolha certa para todos, especialmente para as crianças pequenas. "Há muito debate sobre o que significa testar geneticamente alguém com menos de 18 anos, quando ele não tem idade que possa consentir plenamente", diz Warejko. "Nem toda pessoa quer saber qual é a sua predisposição genética".
Peça a seu médico para encaminhá-lo a um conselheiro genético. Eles podem ajudá-lo a descobrir se isto é algo que você ou sua família possam querer fazer.
Triagem pré-implantação. Isto é para seus filhos adultos que queiram começar uma família. As pessoas que usam fertilização in vitro (FIV) podem obter um teste especial para verificar a presença de ADPKD em ovos fertilizados. Não é 100% preciso. Mas pode ser uma escolha para as pessoas que querem tomar medidas para diminuir as chances de passar adiante o gene, diz Dahl.
Dê um bom exemplo
Você pode ensinar a seus filhos alguns hábitos saudáveis para proteger seus rins. Se eles perguntarem por quê, diga-lhes que você quer ajudá-los a atingir seus objetivos. Isso é o que Warejko faz. Ela pergunta às crianças o que elas querem ser quando crescerem. Então ela lhes diz: "Eu quero que você tenha sucesso, e parte disso é ser saudável".
Suas dicas incluem:
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Beba muita água.
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Faça uma dieta pobre em sal.
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Tenha atividade física suficiente.
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Coma muitas frutas e vegetais frescos.
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Evite alimentos processados e rápidos.
Warejko sabe que não é fácil para todos fazer estas mudanças saudáveis. Algumas famílias podem não ter acesso a produtos frescos ou morar em um bairro onde é seguro ir a pé. É por isso que ela faz um esforço de brainstorming com crianças e pais. Ela os ajudará a encontrar maneiras de conseguir alimentos saudáveis ou exercícios em sua casa. "Eu tento perguntar especificamente: 'Quais são as restrições que precisamos trabalhar lá dentro?".
Vida com ADPKD
O tratamento percorreu um longo caminho nos últimos anos. Em 2018, a FDA aprovou o tolvaptan (Jynarque), o primeiro medicamento a tratar adultos com ADPKD. Ele pode retardar a formação de cisto nos rins.
"Acho que o tolvaptan vai mudar a trajetória e não vamos ver tantas pessoas terminando com insuficiência renal", diz Warejko. "Minha esperança é que a bola de neve continue a rolar para baixo".
