Explorando as Raízes Familiares do ADPKD

Neste artigo

A doença renal policística autossômica dominante (ADPKD) é uma doença genética na qual os nódulos cheios de fluido chamados quistos crescem nos rins. Eventualmente, os cistos podem ficar grandes o suficiente para danificar os dois órgãos filtrantes do sangue.

O ADPKD passa dos pais para seus filhos. Com freqüência, ele afeta muitas pessoas da mesma família.

Se um de seus pais tem esta doença, você pode tê-la também. E porque o ADPKD pode levar à falência renal, é importante aprender a história de sua família e saber quais são suas chances de contrair a doença.

Se você estiver em risco de contrair ADPKD, seu médico poderá testá-lo. Se você o tiver, eles podem tratá-lo para retardar os danos renais.

Quais Genes causam o ADPKD?

As mudanças genéticas chamadas mutações causam ADPKD. A maioria das pessoas com ele tem mudanças no gene PKD1 ou PKD2. Elas possuem as instruções que seu corpo precisa para fazer proteínas que ajudam a controlar o crescimento das células renais. Quando um destes genes tem uma mutação, as células renais crescem anormalmente e se formam cistos.

O PKD1 causa 85% dos casos de ADPKD. O PKD2 causa os outros 15%. Pessoas com a mutação do gene PKD1 têm sintomas mais graves. Seus rins também entram em falência mais rapidamente do que aqueles com a mutação do gene PKD2.

Como o ADPKD passa pelas famílias

Os genes que causam o ADPKD são autossômicos dominantes.

Autossomal significa que o gene está em um dos cromossomos numerados. São estruturas em forma de fio em cada uma de suas células que retêm seus genes. Você tem 22 pares de cromossomos numerados chamados autossomos, e um par de cromossomos sexuais (X e Y).

Dominante significa que você só precisa herdar o gene de um de seus pais para contrair a doença. O gene ADPKD domina sobre o gene normal de seu outro progenitor.

 

E se ninguém em sua família o tiver?

É possível ser o único em sua família com ADPKD. Cerca de 10% das pessoas que têm ADPKD não têm nenhum parente com a doença.

Um dos genes que causam o ADPKD pode mudar por si só. Seu médico pode chamar isto de uma mutação nova ou espontânea. Ninguém sabe o que causa a mudança. Uma vez que você tenha a mutação genética, você pode passá-la para seus filhos, mesmo que não a tenha herdado de seus pais.

Devo ser testado?

Você pode querer se o ADPKD for executado em sua família. Muitas vezes, você não terá nenhum sintoma até os 30 anos de idade ou mais. A única maneira de saber se você tem ADPKD antes é com um teste de triagem ou um teste genético.

Um ultra-som é a forma mais comum e mais barata de triagem para o PKD. Ele pode mostrar cistos em seus rins antes que você tenha sintomas. Durante este teste, um técnico coloca um dispositivo chamado transdutor sobre a pele sobre seus rins. O transdutor libera ondas sonoras que ricocheteiam em seus rins. Um computador então converte essas ondas sonoras em uma imagem de seus rins.

Os exames de tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM) são outros exames de imagem que podem detectar cistos. São mais precisos do que o ultra-som, mas às vezes usam corante de contraste, o que pode prejudicar seus rins.

Os testes genéticos são outra maneira de descobrir se você tem esta doença, mas são caros. Existem dois tipos de testes genéticos para PKD. Ambos envolvem um teste de sangue:

A ligação gênica compara segmentos de seu DNA com os de membros da família que têm ADPKD. Tanto você como alguns de seus parentes precisarão fornecer amostras de sangue. Este teste é 99% preciso para mostrar se você tem a doença.

O sequenciamento direto do DNA verifica seu DNA para os genes PKD1 e PKD2. Não é tão preciso quanto a ligação dos genes, mas pode ser uma opção se os membros de sua família não quiserem ser testados.

Nem todos precisam de testes genéticos. Seu médico pode recomendá-lo se você tiver um histórico familiar de PKD e seu resultado da ultrassonografia for negativo. Eles também podem sugeri-lo se você quiser doar um rim a um membro da família.

Aconselhamento genético

Se o ADPKD funciona em sua família, pode ser útil reunir-se com um conselheiro genético. Eles explicam suas opções de teste e o ajudam a entender os resultados.

O conselheiro também pode lhe dizer o que um resultado positivo do teste pode significar para sua família, e se eles precisarem de testes. Eles também podem oferecer conselhos sobre como proteger seus rins se você tiver um dos genes PKD defeituosos.

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