Como é diagnosticada a Distrofia Muscular?
A distrofia muscular (DM) é diagnosticada através de um exame físico, um histórico médico familiar e testes. Estes podem incluir:
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Uma biópsia muscular (a remoção e exame de uma pequena amostra de tecido muscular)
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Testes de DNA (genéticos)
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Eletromiografia ou testes de condução nervosa (que utilizam eletrodos para testar a função muscular e/ou nervosa)
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Testes de enzimas sanguíneas (para procurar a presença de creatina cinase, que revela inflamação e morte das fibras musculares)
Para distrofias musculares de Duchenne e Becker, a biópsia muscular pode mostrar se a distrofina, uma proteína muscular, está faltando ou é anormal, e o teste de DNA é usado para analisar a condição do gene relacionado.
Quais são os tratamentos para a Distrofia Muscular?
Não há cura para qualquer forma de distrofia muscular, mas os medicamentos e a terapia podem retardar o curso da doença. Estão em andamento testes em humanos de terapia genética com o gene da distrofina. Existem agora múltiplas terapias genéticas inovadoras que visam aumentar os níveis de proteína da distrofina? (a proteína muscular que tem um problema com o MD)... Alguns são agora aprovados nos EUA... Dois outros tratamentos são o Eteplirsen, que aumenta a proteína da distrofina no músculo, e... o Ataluren.
Os pesquisadores estão investigando o potencial de certos medicamentos para a musculação para retardar ou reverter a progressão da distrofia muscular. Outros ensaios estão investigando os efeitos dos suplementos dietéticos creatina e glutamina na produção e armazenamento de energia muscular.
Medicina Convencional para a Distrofia Muscular
Os sintomas muitas vezes podem ser aliviados através de exercícios, fisioterapia, dispositivos de reabilitação, cuidados respiratórios e cirurgia:
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O exercício e a fisioterapia podem minimizar o posicionamento anormal ou doloroso das articulações e podem prevenir ou retardar a curvatura da coluna vertebral. Cuidados respiratórios, respiração profunda e exercícios para a tosse são freqüentemente recomendados.
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Bengalas, cadeiras de rodas motorizadas e outros dispositivos reabilitadores podem ajudar aqueles com MD a manter a mobilidade e independência.
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A cirurgia às vezes pode aliviar o encurtamento muscular. Na Emery-Dreifuss e na distrofia muscular miotrópica, muitas vezes é necessário implantar cirurgicamente um marcapasso cardíaco.
Em alguns casos, a progressão da doença pode ser retardada ou os sintomas podem ser aliviados com medicamentos:
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Na distrofia muscular de Duchenne, os corticosteróides podem retardar a destruição muscular.
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O deflazacort oral de corticosteroides (Emflaza) foi aprovado em 2017 para tratar o DMD. Descobriu-se que o deflazacort ajuda os pacientes a reter a força muscular, além de ajudá-los a manter sua capacidade de andar. Os efeitos colaterais comuns incluem inchaço, aumento do apetite e ganho de peso.
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Na distrofia muscular miotônica, a fenitoína e a mexiletina (Mexitil) podem tratar o relaxamento muscular retardado.
Os medicamentos também podem ser prescritos para alguns problemas cardíacos relacionados à distrofia muscular.
Você pode prevenir a distrofia muscular?
Se você tem um histórico familiar de distrofia muscular, você pode querer consultar um conselheiro genético antes de ter filhos. As chances de transmitir a doença a seus filhos variam de 25% a 50%. Portadores - geralmente irmãs e mães daqueles com MD - geralmente não têm a doença, mas podem apresentar sintomas leves que dão indícios da mesma. Elas podem transmitir a doença a seus filhos; seus filhos contrairão a doença e metade do tempo, suas filhas se tornam portadoras. Para as distrofias musculares de Duchenne e Becker, os testes de proteína e DNA podem identificar portadores, e as sondas de DNA podem fornecer diagnóstico pré-natal. Os testes para portadores de outras formas de distrofia muscular estão em desenvolvimento.
