Como é diagnosticada a fibrose cística?
O diagnóstico de fibrose cística em um feto é possível através de testes genéticos. Os Institutos Nacionais de Saúde recomendam que os testes genéticos para fibrose cística sejam oferecidos a todos os casais expectantes ou àqueles que ainda planejam uma gravidez, especialmente se eles tiverem um histórico familiar da doença.
Todos os estados agora selecionam recém-nascidos para fibrose cística. Os testes de sangue mostrarão se o pâncreas de seu bebê está funcionando do modo que deveria.
Uma criança que apresenta crescimento fraco e tem infecções pulmonares ou sinusais repetidas ou ambas devem ser testadas para fibrose cística. O teste padrão para fibrose cística é o teste quantitativo de cloreto de suor, ou "teste do suor", que mede a quantidade de sal no suor. Como os recém-nascidos não transpiram, pode ser usado um teste imunoreativo de tripsinogênio (IRT). Este teste envolve extrair sangue e procurar por uma proteína específica chamada tripsinogênio. Um teste IRT positivo pode ser confirmado posteriormente com um teste genético ou um teste de suor.
Outras ferramentas que ajudam no diagnóstico incluem radiografias torácicas e testes de função pulmonar, que podem mostrar problemas pulmonares comuns na fibrose cística. Os testes de amostras de fezes podem mostrar problemas digestivos.
Quais são os tratamentos para a fibrose cística?
O tratamento da fibrose cística se concentra tanto na saúde pulmonar quanto na digestão.
Tratamento de problemas pulmonares
Os médicos se concentrarão na prevenção de infecções pulmonares. A fisioterapia respiratória diária (CPT), também conhecida como percussão e drenagem postural, ajuda a soltar o muco nos pulmões e ajuda na tosse. Durante o CPT, a pessoa é colocada em uma posição que ajuda na drenagem, e então todas as áreas dos pulmões são "percussadas" batendo palmas nas costas da pessoa com uma mão em xícara. Os membros da família podem fazer o CPT em crianças pequenas, enquanto crianças mais velhas e adultos jovens podem aprender a fazê-lo eles mesmos. A CPT é normalmente realizada duas vezes ao dia, embora possa ser feita com mais freqüência quando a pessoa tem uma infecção pulmonar ativa. Os tratamentos com coletes vibratórios também estão sendo amplamente utilizados e parecem ser melhores em muitas crianças, embora caros.
O exercício regular também ajuda a soltar e mover as secreções e manter a aptidão pulmonar e cardíaca.
Os antibióticos são cruciais para tratar as infecções pulmonares por fibrose cística.
Os medicamentos para diluir o muco ajudam uma pessoa a tossir muco nos pulmões.
Os antiinflamatórios ajudam a diminuir a inflamação nos pulmões. Tezacaftor /ivacaftor (Symdeko) é um medicamento disponível em um comprimido que pode ajudar o ar a se mover mais facilmente através dos pulmões, permitindo que você sopre mais ar para fora de seus pulmões. Este medicamento está disponível para qualquer pessoa com 6?anos de idade ou mais.
Tratamento de Problemas Digestivos
As pessoas com FC precisam comer uma dieta bem balanceada, rica em calorias e proteínas. Sua reduzida absorção de nutrientes muitas vezes significa que, como crianças, elas devem obter até 150% das doses diárias recomendadas para atender às suas necessidades de crescimento. Multivitaminas e suplementos de vitaminas A, D, E, e K também são importantes. Para ajudar na digestão, as pessoas com fibrose cística precisam tomar enzimas pancreáticas antes de cada refeição e lanche e enzimas extras para ajudar na digestão de alimentos ricos em gorduras. Aqueles com problemas digestivos graves podem precisar de alimentos suplementares com fórmulas especializadas e de alto teor calórico, seja com um tubo de alimentação ou, em casos raros, através de uma veia.
Terapia Genética
A terapia genética ataca a causa da fibrose cística em vez de apenas tratar os sintomas. Um novo avanço excitante, Kalydeco (ivacaftor), uma droga que visa a mutação genética subjacente que causa a fibrose cística, mostra-se promissor. Quatro por cento das pessoas com a doença - cerca de 1.200 pessoas nos EUA - têm o defeito genético específico que o Kalydeco trata. O medicamento é aprovado para pessoas com 6 meses de idade ou mais...
Trikafta é outro medicamento de terapia genética que combina ivacaftor com elexacaftor e?tezacafto. É aprovado para pacientes com 12 anos de idade ou mais.?
Transplantes
Alguns pacientes com fibrose cística fizeram transplantes pulmonares para substituir os pulmões falhos.
Como posso prevenir a fibrose cística?
Se ambos os pais são portadores do gene da fibrose cística, eles podem querer considerar suas chances de ter um filho com fibrose cística. O teste genético do feto para fibrose cística pode ser feito no útero, mas requer a coleta de amostras de fluido ou tecido do útero (amniocentese ou amostra de vilosidades coriônicas). Uma vez que uma criança nasce, não há tratamentos disponíveis que possam evitar o desenvolvimento de fibrose cística.
