Cruzada para uma Cura

Batalha pelo controle dos genes

Escrito por Dr. Editorial Contributors Medically Reviewed by Craig H. Kliger,?MD From the doctor Archives

15 de setembro de 2000 -- À primeira vista, a família Terry de Massachusetts não parece nem formidável nem incomum. Sharon é uma mulher baixa com um mestrado em estudos religiosos. Seu marido, Patrick, é um engenheiro de fala mansa que dirige uma empresa de construção e carrega um Palm Pilot e um beeper em seu cinto. Elizabeth, de 12 anos, se parece com seu pai e ama Harry Potter; seu irmão Ian é um gregário de 11 anos que gosta de passear na praia com seus amigos. Eles vivem em uma pequena casa em um canto sombrio em um subúrbio adormecido de Boston.

Mas dê um passeio pela cozinha do Terry e você verá um quarto dos fundos lotado de arquivos, telefones, faxes e computadores. Olhe atentamente para Elizabeth e Ian e você poderá notar uma série de pequenos solavancos vermelhos em seus pescoços e rostos - o único sinal de que eles estão aflitos com um distúrbio genético chamado pseudoxantoma elástico, ou PXE. E pergunte a Sharon ou Pat sobre o PXE, e você descobrirá porque eles transformaram sua casa em uma sala de guerra e a si mesmos em sábios ativistas que quase sozinhos empurraram esta doença para o radar de pesquisa.

As crianças Terry foram diagnosticadas com PXE em 1994, quando Sharon levou Elizabeth, então com 7 anos, a um dermatologista para verificar uma erupção cutânea no pescoço. Ian, então com 6 anos, veio para a visita. Antes do término da consulta, Sharon soube que um - e provavelmente ambos - de seus filhos tinha esta misteriosa e terrível doença. O médico não tinha idéia de como ela iria progredir ou de quão graves seriam suas implicações.

"Tudo o que ouvi foram duas grandes palavras, a primeira com 'oma'", diz Sharon. "E então o médico estava olhando para meu filho e me dizendo que provavelmente ele tinha a mesma coisa".

Como Sharon e seu marido logo aprenderam, PXE é um distúrbio genético raro que afeta os tecidos conjuntivos em todo o corpo, resultando em lesões cutâneas e às vezes causando dramática degeneração da visão. Também tem sido ligado a ataques cardíacos e, em alguns casos, a morte prematura. Na época em que as crianças Terry foram diagnosticadas, pensava-se que o distúrbio atingia uma em cada 100.000 pessoas, e com resultados frequentemente fatais. (Especialistas agora pensam que a doença é mais comum - e menos mortal - do que se acreditava originalmente, atingindo entre uma em 25.000 e uma em 50.000 pessoas).

Um diagnóstico impressionante

Para os Terrys, esta era uma notícia impressionante, e como muitas famílias que enfrentam uma crise de saúde, eles queriam mais do que apoio - eles queriam uma cura. Mas em vez de esperar passivamente por respostas, eles tomaram medidas, criando sua própria organização sem fins lucrativos, a PXE International, para colocar o processo em andamento. Em apenas quatro anos, eles levantaram dezenas de milhares de dólares, estabeleceram um banco de dados internacional e recrutaram mais de 1.000 pacientes em 36 países para doar amostras de tecidos para pesquisa, assim como os cientistas para estudá-las.

Os Terrys também fizeram notícias legais. Além de iniciar estudos, eles queriam ter uma palavra a dizer sobre como os resultados poderiam ser utilizados. Assim, eles fizeram o que apenas um punhado de outros pacientes fizeram antes: Eles negociaram por uma parte dos direitos de patente e lucros de drogas que poderiam vir das amostras fornecidas por seus filhos e outros pacientes. E redigiram contratos que deram à PXE International uma voz na pesquisa que ela estava ajudando a criar.

Ao tomar estas medidas, os Terrys mostraram um nível de perspicácia quase inédito entre os consumidores, diz Mary Davidson, diretora executiva da Genetic Alliance em Washington, D.C. "Sharon e Pat sabiam o que queriam, e descobriram como realizá-lo".

Este ano, seus esforços atingiram a sujeira salarial quando pesquisadores - trabalhando com este tecido doado - identificaram o gene que causa o PXE, uma descoberta que pode levar ao desenvolvimento de um teste de triagem que pode identificar portadores do gene. Este tipo de rapidez no laboratório é quase inédito, diz Davidson. "Mas os Terrys têm aquela combinação de criatividade e entusiasmo que pode empurrar o sistema para o excesso de velocidade", diz ela.

De pais preocupados a cruzados focados

Desde o dia daquele primeiro encontro em 1994, a família Terry está em uma montanha-russa emocionante. Sua primeira resposta foi ler tudo o que puderam encontrar sobre a doença, emergindo com um quadro inclinado e assustador. "Assim que recebemos o diagnóstico, abrimos o Manual Merck e lemos sobre o PXE", diz Pat. "Foi horrível: certa cegueira, morte precoce". Eles também começaram a lidar com a dor psicológica que enfrenta qualquer pai nesta situação, incluindo a culpa extraviada que pode acompanhar a transmissão de uma desordem herdada.

Eles também aprenderam, embora mais tarde, que uma em cada 40 a 70 pessoas carrega o gene PXE. Como o gene é geralmente recessivo, os portadores -- aqueles com uma cópia do gene PXE e uma normal -- não apresentam sintomas. Portanto, a maioria das pessoas, incluindo os Terrys, não sabem que o têm. Mas quando dois portadores se juntam e têm um filho, essa criança enfrenta uma chance de 25% de desenvolver o distúrbio.

Em vez de serem desencorajados por sua desgraça, os Terrys foram galvanizados. Determinados a desvendar o mistério do PXE, Sharon e Pat foram à biblioteca e fotocopiaram todos os papéis disponíveis (450 no total), armaram-se com dicionários médicos e muito café, e começaram a estudar. "Foi uma produção e tanto", diz Pat. "Nenhum de nós tem formação médica, por isso tivemos que pesquisar cada outra palavra".

Uma necessidade de saber mais

Com todas essas informações veio uma revelação. "Percebemos que apesar de todos esses relatos terríveis, realmente não sabíamos muito sobre o PXE". E que, eles decidiram, tiveram que mudar - fazendo com que os pesquisadores médicos prestassem atenção a este mal estudado.

Os Terrys provaram ser estudos rápidos na compreensão da política de pesquisa - e de como entrar na agenda científica. "Sabíamos que não podíamos simplesmente entrar em uma instalação de pesquisa e implorar ou exigir que eles olhassem para o PXE", diz Pat. Então, eles mesmos fizeram o trabalho de base, coletando dados dos pacientes e amostras de tecidos. Em poucos meses, Pat e Sharon haviam visitado pessoalmente 24 países, coletado mais de 1.000 amostras de tecido de pacientes PXE - e drenaram suas economias no processo. Eles fizeram uso magistral da Internet, contatando pacientes e pesquisadores via e-mail e pesquisando através de bancos de dados médicos on-line.

O próximo passo deles era cortejar os pesquisadores, oferecendo o material que haviam coletado como a cenoura. Ao cortejar, eles também negociaram por direitos futuros. "Tradicionalmente, o processo de pesquisa pede às pessoas que entreguem seus lenços de papel e informações pessoais sem nada em troca", diz Sharon. "Queríamos ter uma palavra a dizer sobre como o material é utilizado porque nos afeta tão profundamente".

Os contratos negociados pelo Terrys declaram que se um laboratório tiver sucesso com qualquer dos materiais fornecidos pela PXE International, o grupo será nomeado nos pedidos de patente e terá uma parte de quaisquer lucros obtidos com as descobertas. Os pesquisadores também tiveram que concordar em disponibilizar aos futuros pacientes o próximo avanço esperado -- um teste de triagem para identificar portadores do gene PXE.

Para Mary Davidson, diretora executiva da Genetic Alliance em Washington, D.C., o trabalho dos Terrys teve um impacto muito além do PXE, servindo de exemplo para outros grupos e reforçando a pesquisa sobre distúrbios genéticos em toda a linha. "Estamos descobrindo cada vez mais como as doenças genéticas estão ligadas a muitas outras condições", diz ela. "A pesquisa em qualquer área da genética tem enormes implicações para todos".

Entrando em linha na Deli

Mas talvez a maior lição esteja na abordagem dos Terrys em relação ao estabelecimento de pesquisa médica. "Eu vejo o sistema de saúde como uma deli", diz Pat. "Você não pode simplesmente ficar quieto e esperar para ser chamado". Você tem que pegar um número, saber o que quer e ir para a frente da fila".

Hoje, o estado do conhecimento sobre PXE melhorou muito, em grande parte porque os esforços dos Terrys aumentaram muito o número de casos na literatura médica. Mais importante ainda, os especialistas agora sabem que ter a doença não é garantia de morte precoce. "Há milhões de pessoas com PXE que não têm complicações ou muito leves e viverão uma vida normal", diz Lionel Bercovich, MD, o dermatologista que tratou as crianças Terry e é diretor médico da PXE Internacional.

Enquanto os Terrys continuam sua cruzada médica, eles também estão trabalhando para restabelecer uma vida familiar normal. Elizabeth e Ian começaram a escola neste outono, sua primeira vez em uma sala de aula tradicional (eles tinham sido educados em casa desde o diagnóstico, em parte devido ao agitado horário de viagem que a família havia adotado). Elizabeth está particularmente feliz com isso, diz Pat, porque ela está interessada em ser uma criança comum. "Ela prefere falar de coisas de menina do que testemunhar perante o Congresso", diz ele.

E depois de uma breve pausa para comemorar a descoberta do gene, Pat e Sharon colocaram seus olhos no próximo passo da pesquisa PXE: entender o mecanismo por trás desse gene. Armados com essa informação, eles esperam, pessoas como Ian e Elizabeth serão capazes de administrar sua doença e os cientistas estão um passo mais próximo de desenvolver uma cura.

Martha Schindler é escritora freelancer em Cambridge, Mass., que escreve regularmente para Cooking Light, Runner's World, Walking, e outras publicações.