Conheça seu risco genético

O histórico de saúde de sua família contém pistas críticas.

Escrito pelo médico Contribuintes editoriais do arquivo médico

15 de maio de 2000 -- Mary Smith não havia notado o crescimento de massa em seu abdômen até que seu ginecologista a descobriu durante um exame. Infelizmente, Smith havia perdido vários exames anuais, e seu fibróide uterino havia crescido a um tamanho que exigia cirurgia em vez de outro tratamento menos invasivo. Quando Smith ligou para sua mãe no Centro-Oeste para lhe contar sobre a cirurgia, ela soube - pela primeira vez - que sua mãe tinha tido uma experiência semelhante quando ela tinha aproximadamente a mesma idade.

"Se eu tivesse sabido sobre minha família mais cedo, teria feito meus check-ups com mais freqüência", diz Smith. "E eles poderiam ter encontrado o fibróide mais cedo, enquanto ele ainda era pequeno".

O diagnóstico deixou Smith convencido de que descobrir o histórico médico de sua família poderia ser uma boa idéia. Ela teve a sorte de sua mãe estar viva e lúcida, e disponível para preenchê-la antes que fosse tarde demais.

Problemas de Saúde Herdados

Nem todos têm tanta sorte. "A comediante Gilda Radner morreu de câncer de ovário em 1989. Infelizmente para Radner, ela não sabia até muito tarde no jogo que tinha uma forte história familiar de câncer de ovário", diz Joan Kirchman Mitchell, presidente do Comitê de História da Saúde da Família da Sociedade Genealógica Nacional.

"Sua tia, prima em primeiro lugar, e avó sofriam da mesma doença. Na população em geral, o risco de uma mulher ter câncer de ovário é de cerca de 1 em 70. O histórico de saúde familiar de Gilda mudou seu risco para cerca de 1 em 2, ou 50% - uma mudança bastante dramática nas probabilidades". Se Radner soubesse que seu risco de câncer havia aumentado muito, diz Mitchell, ela poderia ter procurado tratamento mais cedo.

Desde a morte de Radner, pesquisadores do Registro Familiar de Câncer de Ovário de Gilda Radner determinaram que mulheres com fortes históricos familiares de câncer de ovário desenvolvem o câncer em uma idade mais jovem do que a população em geral e que ele ocorre em idades progressivamente mais precoces em gerações sucessivas.

Outros pesquisadores estabeleceram que indivíduos com um histórico familiar de derrame ou certas condições cardíacas também são mais propensos a ter esses problemas. Genealogistas, especialistas em genética e profissionais de saúde concordam que conhecer o histórico de saúde familiar é importante para a identificação precoce e o tratamento ou prevenção de distúrbios hereditários - desde câncer e doenças cardíacas até depressão e outros tipos de doenças mentais. Você também pode usar um histórico médico para descobrir sobre sua predisposição a uma grande variedade de outras doenças.

Existem algumas doenças - artrite ou doença de Alzheimer, por exemplo - que atualmente podem não se prestar nem à detecção precoce nem à prevenção. Mas na maioria dos casos, digamos pesquisadores, quanto mais você souber sobre o histórico de saúde de sua família, melhor. E se você descobrir uma condição séria que parece existir em sua família? Não entre em pânico, para começar. A maioria dos problemas de saúde relacionados à família são causados por uma combinação de fatores, e você pode não ter automaticamente os mesmos problemas de saúde experimentados por vários membros próximos de sua família.

Como Começar

Se você já ouviu um de seus parentes mais velhos lembrar de doenças recorrentes compartilhadas por membros de sua família, então você já deu o primeiro passo para montar uma árvore de saúde familiar. Uma vez que você decidir lançar oficialmente uma busca, é provável que seja um projeto de longo prazo.

Os pesquisadores do histórico de saúde da família recomendam que você rastreie seu histórico de saúde de pelo menos três ou quatro gerações, se possível. Mitchell diz que é vital incluir parentes nos níveis horizontais da árvore (seus próprios e os irmãos e irmãs de seus pais - ou irmãos), bem como aqueles nos níveis verticais (pais, mães e avós de ambos os lados).

Certas doenças, como o câncer de mama, são herdadas em função do gênero, assim como os distúrbios ligados ao X, como a hemofilia, na qual os homens, mas não as mulheres, são afetados. Algumas condições aparecem apenas em gerações alternadas, e é por isso que ajuda a conhecer sua relação exata com qualquer parente que exiba sinais da enfermidade. A etnicidade e ancestralidade regional -- Norte da Europa, Irlanda ou Taiwan, por exemplo -- de seus familiares também é muito importante, pois certas condições estão ligadas a populações ou locais específicos.

Você pode coletar informações de parentes dando-lhes questionários escritos para completar ou realizando entrevistas telefônicas ou cara-a-cara. Pessoalmente, há a chance de ouvir mais detalhes e fazer perguntas de acompanhamento, diz Debra Collins, uma conselheira genética certificada e professora clínica associada e diretora do Centro de Educação Genética do Centro Médico da Universidade de Kansas. Mas alguns membros da família, diz ela, podem estar mais à vontade para escrever as coisas do que para falar sobre elas.

Se você decidir organizar as informações que reuniu, a Associação Médica Americana pode começar com seus formulários on-line de histórico de saúde pessoal e pediátrico e um diagrama de histórico de saúde familiar - um diagrama em forma de árvore com símbolos especiais para vários eventos da vida como nascimentos, mortes, casamentos, adoções e doenças. Entretanto, não deixe de manter seus registros atualizados com novas informações sobre a geração atual.

Agora para os Blocos de Tropeço

Às vezes, você terá problemas ao tentar coletar informações. Em primeiro lugar, as memórias podem ser defeituosas. Os parentes mais velhos podem simplesmente ter dificuldade em lembrar os detalhes ou o diagnóstico exato da doença de outra pessoa - ou mesmo a sua própria -. Segundo, alguns membros da família podem querer encobrir detalhes embaraçosos. Terceiro, as pessoas podem simplesmente não conhecer os fatos. Os membros da família podem ter ouvido mais de uma explicação para o mesmo problema, diz Debra Collins, ou podem não ter compartilhado detalhes médicos uns com os outros em primeiro lugar. A desinformação também pode ser transmitida até que se assuma que seja verdadeira.

Isso deixa você com algum trabalho discricionário a fazer - pressionando parentes para obter mais detalhes, digamos, ou acrescentando alguns pontos de interrogação à ficha. Se todos dizem que o avô morreu de câncer de pulmão - e alguém até cita o médico de família para esse efeito - é mais provável que seja assim do que se uma pessoa aponta para câncer de pulmão, outra para pneumonia, e uma terceira diz que ele simplesmente "subiu e morreu".

Colocando a História da Saúde da Família em Uso

Após ter criado o histórico de saúde de sua família, você pode dar esta informação ao seu médico. Mitchell recomenda consultar imediatamente um médico, de fato, se seu histórico médico revelar dois parentes de primeiro grau (pais, irmãos ou filhos) com o mesmo câncer ou um parente de primeiro grau com menos de 50 anos de idade com uma doença geralmente associada a pessoas mais velhas, como câncer ou doença cardíaca.

Você também pode, é claro, compartilhar as informações com outros membros da família. E se você continuar a atualizar e expandir sua árvore genealógica com novas informações à medida que ela for surgindo, ela poderá se tornar um documento vivo, inestimável para as gerações futuras.

Claudia Willen escreve sobre questões ambientais e é autora de vários livros sobre programação de computadores. Ela está sediada em São Francisco.