A Mãe tem como objetivo encontrar a causa, ajudar os outros a lamentar a morte súbita de uma criança

Escrito por Heidi Splete

26 de janeiro de 2022 -- Para a maioria dos pais, a hora da sesta das crianças é uma chance de roubar alguns momentos de descanso para recarregar para a tempestade de energia que está por vir. Não para Laura Gould.

Em 1997, Gould era uma jovem mãe que trabalhava como fisioterapeuta quando sua filha de 15 meses, Maria, morreu durante uma soneca. Apesar de uma febre na noite anterior, Maria parecia bem naquele dia e estava programada para visitar seu pediatra no final da tarde. Mas quando Gould foi acordá-la, ela não reagiu em seu berço. Não havia sinais de angústia.

Meses de frustração com examinadores médicos e investigações policiais deixaram Gould insatisfeita com a causa, que acabou sendo registrada como morte súbita e inexplicável na infância (SUDC).

Pensei que realmente tinha perdido algo, e pensei que tinha estragado tudo como sua mãe, lembrou ela em uma recente entrevista com o médico. Eu não conseguia entender como algo poderia levar uma criança tão próspera e não deixar nenhuma evidência.

Embora os cientistas acreditem que pelo menos alguns casos de SUDC resultem de problemas cardíacos ou distúrbios convulsivos, uma autópsia descobriu que Maria não tinha nenhum deles. Gould pesquisou a literatura médica e soube que a síndrome da morte súbita infantil (SIDS) é responsável por aproximadamente 37% das mortes súbitas não explicadas de crianças, mas nunca é listada como uma causa de morte para crianças com mais de 12 meses de idade.

A maior parte da literatura médica envolve a SIDS, e não houve nenhum campeão para a causa da SUDC, lembrou Gould. Uma reunião com outra mãe que havia perdido uma criança de maneira semelhante levou as duas mulheres a se aproximarem da Fundação CJ para SIDS com a idéia de apoiar outras, levantar fundos e criar oportunidades para a pesquisa da SUDC.

Até 2014, Gould foi a co-fundadora da recém independente Fundação SUDC. Os objetivos do grupo sem fins lucrativos incluem apoiar a pesquisa usando dados de um registro voluntário de pais e filhos para explorar associações genéticas com a SUDC, assim como fornecer apoio às famílias.

Ela também trabalha agora como pesquisadora na NYU Grossman School of Medicine e seu SUDC Registry and Research Collaborative, onde seus esforços estão ajudando a descobrir novas descobertas importantes sobre a genética da condição trágica.

A maioria dos casos de SUDC ocorre em crianças de 1 a 4 anos de idade, e a falta de sistemas de investigação padronizados provavelmente impede os pesquisadores de classificar adequadamente essas mortes.

Em comparação com os SIDS, que ocorrem em aproximadamente 1.400 crianças nos Estados Unidos a cada ano, aproximadamente 400 crianças de 1 ano ou mais morrem anualmente da SUDC. Um grande obstáculo ao estudo desses casos é que as autópsias moleculares, que utilizam análise genética no exame da morte, normalmente não avaliam as informações genéticas dos pais. Como resultado, os vínculos genéticos têm sido mais difíceis de serem resolvidos.

Isso muda, em grande parte graças ao registro que Gould tem ajudado a criar.

Em um estudo publicado no final do ano passado, Gould e seus colegas descobriram que as crianças que morreram de SUDC tinham quase 10 vezes mais probabilidade de sofrer mutações em genes ligados a distúrbios cardíacos e convulsões do que as crianças não relacionadas e saudáveis.

Este estudo é importante porque o SUDC é uma necessidade médica muito mais urgente do que a maioria das pessoas percebe, diz Richard Tsien, PhD, do New York University Langone Medical Center, que é um co-autor do trabalho. O trabalho de detetive chega a uma história consistente: Mais da metade dos genes que encontramos estão envolvidos na função normal do coração e do cérebro.

Em outro estudo recente, do qual Gould não foi co-autor, pesquisadores do Boston Childrens Hospital encontraram mais apoio para o papel dos genes no SUDC. Eles observaram 320 bebês que haviam morrido de SIDS e 32 casos de SUDC, encontrando potenciais ligações genéticas com as condições em 11% das mortes.

Os pesquisadores também examinaram amostras de DNA de 73 famílias do grupo e descobriram que aproximadamente 1 em cada 8 havia perdido uma criança para a morte súbita em pelo menos três gerações. Além disso, de acordo com os pesquisadores, 41% das famílias tinham um histórico de convulsões relacionadas à febre.

Gould observa que apenas 10% das crianças do estudo de Boston tinham atingido seu primeiro aniversário, um fato que destaca a relativa escassez de pesquisas na SUDC, em comparação com a SIDS.

Ainda assim, ela expressou otimismo quanto ao futuro da pesquisa da SUDC à medida que o número de famílias envolvidas e os dados resultantes crescem. Algumas vias de pesquisa atuais incluem investigações patológicas, exame de proteínas no tecido cerebral, e mais estudos genéticos, diz ela.

Uma grande parte de nosso sucesso veio de nossa capacidade de recrutar famílias e trabalhar em colaboração com os consultórios médicos examinadores, diz Gould.

Embora as famílias possam encontrar a Fundação SUDC ou a pesquisa em colaboração em um momento de extrema tristeza e angústia, muitas estão dispostas a juntar-se ao registro e fornecer material. No final das contas, a divulgação da SUDC atrairá as famílias e os pesquisadores para que busquem esta área subestudada, diz ela.

No geral, cerca de 10% dos casos da SUDC até agora parecem ter uma explicação genética convincente, diz Tsien. Do ponto de vista clínico, essa informação pode afetar o que um médico ou um conselheiro de fertilidade diz aos pais.

Um ponto chave é que a maioria das mutações genéticas são espontâneas e não herdadas dos pais, diz ele. Em outras palavras, a nova pesquisa mostra que os pais que têm uma perda de SUDC não precisam ser desencorajados de ter filhos.

Quanto mais entendemos sobre estes distúrbios, mais informações podemos oferecer às famílias, diz Tsien.

Eventualmente, os clínicos poderão ser capazes de usar a genética para identificar sinais de quando o SUDC poderá ser mais provável.

Por exemplo, se uma criança apresentar uma convulsão muito leve, isto os alertaria de que pode haver potencial para um resultado mais drástico, diz Tsien.

A morte repentina de uma criança deixa uma criança tão sobrecarregada e confusa, diz Gould. O luto também é muito isolante, especialmente por uma tragédia tão incomum. A conexão com outros pode ajudar. Eu encorajaria qualquer pessoa afetada pela morte súbita de uma criança - explicada ou não - a procurar apoio no sudc.org, conexão com outros e informações sobre pesquisas.