Inteligência Artificial Analisa Variantes de Genes Animais para Prever Doenças Humanas
Por Lisa Rapaport
16 de novembro de 2021 -- Embora já tenham passado duas décadas desde que os cientistas mapearam completamente o genoma humano, descobrir quais variantes genéticas humanas são inofensivas e quais as que levam a doenças e deficiências continua sendo um desafio.
Uma nova ferramenta de inteligência artificial chamada EVE (modelo evolucionário de efeito variante) tem agora usado variantes gênicas de milhares de espécies animais para prever quais mutações genéticas humanas são potencialmente prejudiciais, os cientistas relatam inNatureza.
Os pesquisadores alimentaram os dados do EVE, que ele processou seguindo regras estritas, adaptando-se ao que aprendeu à medida que ia avançando. Desta forma, o EVE classificou através dos dados e identificou padrões, mudando o rumo se novas informações chamadas padrões antigos fossem questionadas.
Os pesquisadores primeiro treinaram EVE em um conjunto de 250 milhões de seqüências de proteínas representando mais de 140.000 espécies atuais e extintas. Em seguida, testaram EVA com mais de 3.200 genes humanos com associações de doenças conhecidas. A EVA passou no teste ao prever corretamente a importância dos genes relacionados à doença.
Os cientistas então alimentaram o EVA com uma dieta de 36 milhões de seqüências refletindo variantes dos mesmos genes. Cada seqüência foi alterada por apenas um único bloco de construção proteica.
Com base nos padrões EVE detectados, ele classificou 256.000 dessas seqüências de variantes como inofensivas ou causadoras de doenças. As variantes tinham sido vistas anteriormente como não tendo nenhum significado claro.
O EVE não é uma ferramenta de diagnóstico. Mas sua capacidade de classificar as variantes gênicas com base no potencial de dano pode ajudar nos esforços para identificar as causas da doença ou da progressão da doença, sugerem os cientistas. Tais informações poderiam ajudar na realização de novos testes de triagem ou terapias direcionadas.
Ao final da linha, o EVA também pode ser uma ferramenta que os médicos poderiam usar para um diagnóstico preciso e um prognóstico e tratamento direcionados, dizem os pesquisadores. Mas essa perspectiva ainda está muito distante.
