Sangue de doenças raras herdadas
Escrito por doutor Contribuintes Editoriais
Por Robert Preidt
Repórter HealthDay
SEGUNDO, 8 de novembro de 2021 (HealthDay News) -- O seqüenciamento genômico completo de amostras de sangue melhora a detecção de condições genéticas raras chamadas de doenças mitocondriais, relatam pesquisadores britânicos.
Essas doenças são herdadas e afetam cerca de 1 em cada 4.300 pessoas, causando doenças progressivas e incuráveis.
Embora estejam entre as doenças hereditárias mais comuns, as doenças mitocondriais são difíceis de diagnosticar porque podem afetar muitos órgãos e assemelhar-se a uma série de outras condições.
"Um diagnóstico genético definitivo pode realmente ajudar os pacientes e suas famílias, dando-lhes acesso a informações personalizadas sobre prognóstico e tratamento, aconselhamento genético e opções reprodutivas, incluindo diagnóstico genético pré-implantação ou diagnóstico pré-natal", disse a autora do estudo Katherine Schon em um comunicado à imprensa da Universidade de Cambridge. Ela é pesquisadora da Unidade de Biologia Mitocondrial da MRC da universidade.
Os testes genéticos atuais não conseguem diagnosticar cerca de 40% dos pacientes, o que pode ter conseqüências significativas para eles, suas famílias e fornecedores de saúde.
Este estudo incluiu 345 pessoas no Reino Unido com suspeita de distúrbios mitocondriais.
Os pesquisadores descobriram que eles poderiam fazer um diagnóstico genético definitivo ou provável para 31% através de uma sequência completa do genoma a partir de um único exame de sangue. Os testes padrão, que muitas vezes são mais invasivos, falharam em produzir estes diagnósticos, disseram os autores.
Os resultados - publicados em 3 de novembro no BMJ - se encaixam nos planos da Grã-Bretanha de criar um programa de seqüenciamento genético completo para fornecer diagnósticos mais rápidos.
"Recomendamos que o seqüenciamento do genoma inteiro seja oferecido antes e antes de testes invasivos como uma biópsia muscular", disse o autor do estudo Patrick Chinnery, da Unidade de Biologia Mitocondrial do MRC da Universidade de Cambridge.
"Tudo o que os pacientes precisariam fazer era fazer um exame de sangue, o que significa que este poderia ser oferecido em todo o país de forma equitativa", disse ele na liberação. "As pessoas não precisariam viajar longas distâncias para múltiplas consultas, e obteriam seu diagnóstico muito mais rapidamente".
Um teste genético mais confiável para doenças mitocondriais também poderia melhorar a pesquisa dessas doenças, de acordo com os pesquisadores.
Mais informações
A United Mitochondrial Disease Foundation tem mais sobre doenças mitocondriais.
