A doença de Tay-Sachs é uma doença rara e fatal em bebés. Saiba o que causa esta doença hereditária e que medidas os pais podem tomar se o seu filho a tiver.
A doença de Tay-Sachs é uma doença rara e fatal mais comummente diagnosticada em bebés por volta dos 6 meses de idade.
Não há cura para a doença, mas os cientistas têm uma boa ideia do que a causa, como se agrava, e como usar?testes genéticos?para rastrear a doença no início?da gravidez.
Os investigadores estão a trabalhar para fazer progressos na terapia genética?ou transplantes de medula óssea?que eles esperam que permitam o tratamento de Tay-Sachs no futuro
Sintomas da doença de Tay-Sachs
A?baby?nascido com Tay-Sachs cresce como deveria até aos 3 a 6 meses de idade.
Por esta altura, os pais poderão notar que o desenvolvimento dos seus?bebés começa a abrandar e os seus músculos a enfraquecer. Com o tempo, a doença causa mais sintomas em bebés, incluindo:
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Uma perda de capacidades motoras, como virar, sentar e rastejar
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Uma reacção muito forte a ruídos fortes
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Problemas em focar os objectos ou segui-los com os olhos
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Pontos vermelhos-cereja, que podem ser identificados com um?exame?ocular, nos?olhos
Aos 2 anos de idade, a maioria das crianças com Tay-Sachs começaram a ter problemas mais graves. Eles podem incluir:
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Problemas de deglutição e?respiração?que continuam a piorar
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Apreensões
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Perda da função mental, audição e visão
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Paralisia
Passados 3 anos, há poucas mudanças visíveis nas crianças com Tay-Sachs, mas o seu sistema nervoso continua a piorar, levando frequentemente à morte aos 5 anos de idade.
Tay-Sachs Causas da doença e factores de risco
Defeitos num gene chamado HEXA causam Tay-Sachs. (Pode pensar nos genes como codificação que os seus pais lhe transmitem. Os genes estão nas suas células, e eles definem os traços do seu corpo - tudo desde a sua?cor dos olhos?e?tipo de sangue?até ao seu sexo).
A maioria das pessoas tem duas versões saudáveis deste gene HEXA, que dá instruções ao seu corpo para fazer uma enzima (um tipo de?proteína) conhecida como Hex-A. Esta enzima evita a acumulação de uma substância gorda chamada GM2 ganglioside no seu?cérebro?e medula espinal.
Algumas pessoas têm apenas uma cópia saudável do gene, e ainda produzem Hex-A?proteínas suficientes?para manter o?cérebro?e a medula espinal saudável. Mas os bebés nascidos com a doença de Tay-Sachs receberam uma cópia alterada do gene de ambos os pais, pelo que não produzem qualquer proteína Hex-A?proteica. Isto é o que os torna tão doentes.
Com o tempo, o ganglioside GM2 acumula-se?no seu sistema nervoso e começa a causar danos.
A doença é muito rara. Afecta apenas cerca de 1 em cada 112.000 nascidos vivos.
Qualquer pessoa pode ser portadora de uma mutação HEXA, o que significa que tem apenas uma cópia defeituosa do gene HEXA.
Mas a hipótese de herdar a doença é maior em certos grupos devido a uma maior taxa de portadores. Cerca de 1 em cada 27 judeus nos Estados Unidos é portador. Os canadianos franceses não judeus que vivem perto do rio St. Lawrence no Canadá e na comunidade Cajun da Louisiana têm também uma maior incidência de Tay-Sachs.
Se ambos os pais forem portadores da doença de Tay-Sachs, há uma hipótese de 25% de que qualquer criança que tenham contraia a doença.
Diagnóstico da doença de Tay-Sachs
As mulheres grávidas podem ter um teste para descobrir se os seus bebés por nascer têm o problema que causa a Tay-Sachs. Se os testes não encontrarem qualquer proteína Hex-A, o bebé tem Tay-Sachs. Se os testes encontrarem Hex-A, o bebé não tem a doença.
Estes testes incluem:
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Amostragem de vilosidades coriónicas (CVS). O seu médico colhe uma? pequena amostra da placenta com uma agulha ou pequeno tubo e analisa-a. Podem fazer isto entre a 10ª e 12ª semana de gravidez.
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Amniocentese. O médico usa uma agulha para recolher uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebé e testa-o.
Para diagnosticar Tay-Sachs num bebé após o seu nascimento:
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O seu médico irá perguntar-lhe sobre os sintomas dos seus bebés e sobre o seu historial familiar.
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Eles farão uma análise ao sangue para verificar os níveis de Hex-A.?
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O médico verificará os olhos dos bebés. Uma mancha vermelha cereja na parte de trás dos olhos é um sinal de Tay-Sachs. Se estiver lá, poderá ter de levar o seu bebé a especialistas, tais como um neurologista pediátrico e um oftamologista, para mais testes.
Tratamento da doença de Tay-Sachs
Alguns dos especialistas, tratamentos, e programas que poderá considerar incluem:
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Os fonoaudiólogos podem fornecer formas de ajudar o seu?bebé?a manter o reflexo de chupar e mamar, bem como ajudá-lo a descobrir quando é altura de considerar um tubo de alimentação para o seu bebé.
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Neurologistas?estes especialistas podem ajudá-lo a gerir as suas?convulsões?com?medicamentos...
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Os especialistas em saúde respiratória, tais como pediatras e pneumologistas (médicos que tratam problemas pulmonares e respiratórios) podem recomendar formas de os pais reduzirem as hipóteses de infecções pulmonares dos seus filhos.
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Fisioterapia do tórax (CPT). A terapia para bater na parede torácica pode ajudar a quebrar o muco nos pulmões para que o seu filho possa tossir.
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Tubos alimentadores. O seu filho pode ter dificuldade em engolir ou pode ter problemas respiratórios que incluem a inalação de alimentos ou líquidos para os pulmões enquanto come. Pode inserir um tubo de alimentação através do nariz do seu filho no seu estômago de cada vez. Ou um médico pode colocar um tubo durante a cirurgia.
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Brincar e estimular... Pode ajudar o seu filho a interagir com o mundo através de... música, perfumes e texturas.
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Massagens... Estas podem relaxar o seu bebé.
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Palliative e?hospice?care.?Estes programas ajudam a gerir a qualidade de vida das crianças com Tay-Sachs e suas famílias.
Prevenção da doença de Tay-Sachs
Pode fazer um?teste?de sangue que analisa os seus genes ou os níveis da proteína Hex-A no seu?sangue?para lhe dizer se é um portador de Tay-Sachs.
Se duas pessoas que planeiam ter filhos descobrirem que são ambos portadores, um conselheiro genético pode ajudá-los a rever as opções para diminuir as hipóteses de?ter um bebé?com Tay-Sachs.
Doença de Tay-Sachs tardia
Um tipo ainda mais raro de Tay-Sachs é chamado de late onset ou de adult onset. Pode ser difícil de diagnosticar.
Tal como a versão da doença que afecta os bebés, Tay-Sachs que começa mais tarde na vida é causada por alterações no gene HEXA. Os sintomas podem começar a aparecer em qualquer lugar desde a adolescência até à idade adulta.
Os sintomas iniciais incluem frequentemente falta de jeito, problemas de equilíbrio, e fraqueza muscular nas pernas. As pessoas com ele podem também ter?problemas de saúde mental?problemas de saúde mental.
Esta forma da doença afecta cada pessoa de forma diferente. A Tay-Sachs tardia não significa sempre um tempo de vida mais curto.
