A febre mediterrânica familiar é uma doença genética rara que aparece frequentemente pela primeira vez na infância como febres recorrentes. Descubra quem está em maior risco para a febre aftosa, como tratá-la e como prevenir complicações graves.
A febre mediterrânica familiar (FMF) é uma doença genética rara que ocorre em famílias. Na maioria das vezes, afecta pessoas cujos antepassados vieram de países em redor do Mar Mediterrâneo e do Médio Oriente. Isto inclui grupos étnicos como árabes, arménios, judeus sefarditas ou do Norte de África, turcos, gregos, e italianos.
A FMF é uma síndrome autoinflamatória. Isso significa que tem episódios recorrentes de inflamação e febres relacionadas com um defeito no seu sistema imunitário inato. É a síndrome autoinflamatória mais comum. É também chamada síndrome da febre periódica hereditária.
Quase todas as pessoas com febre aftosa começam a ter febres periódicas antes dos 20 anos de idade. Três quartos das pessoas com esta condição têm os seus primeiros episódios antes dos 10 anos de idade. Todos os sexos podem contraí-lo.
Causas
O FMF é causado por uma mutação num gene chamado MEFV. As crianças que a têm geralmente herdam cópias do gene defeituoso MEFV de ambos os pais. Algumas podem desenvolver sintomas muito semelhantes ao FMF, mesmo que herdam apenas uma cópia do gene defeituoso de um dos pais. Existem mais de 300 mutações diferentes de MEFV, mas apenas algumas causam FMF.
MEVF é um gene que faz uma proteína chamada pyrin. A pirina parece desempenhar um papel na forma como o sistema imunitário do seu corpo funciona. Se tiver uma mutação do gene MEFV, o seu corpo não produz pirina suficiente. Como resultado, o seu sistema imunitário pode fazer demasiado de uma citocina inflamatória chamada interleucina-1B. Isso causa inflamações e febres recorrentes.
Sintomas
A FMF causa frequentemente ataques de febre que podem durar até 3 dias. As febres podem aumentar até 104 graus. Juntamente com uma febre, pode causar dor e inchaço nas articulações, tipicamente no joelho ou tornozelo. As articulações das crianças podem ser tão dolorosas e inchadas que não conseguem andar.
Estes ataques de dor nas articulações podem ser mal diagnosticados no início como artrite idiopática juvenil (JIA). A sua articulação pode ficar inchada durante uma ou duas semanas, e depois melhorar. Algumas crianças têm sintomas articulares de longa duração.
A FMF também pode causar estes sintomas:
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Erupção da pele vermelha nos vitelos, tornozelos ou pés
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Dores abdominais graves
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Dor no peito
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Atingir músculos
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Obstipação seguida de diarreia
As crises de febre aftosa podem ser desencadeadas por uma infecção, stress, exercício extenuante, trauma físico, ou mesmo pela menstruação. Entre erupções, as pessoas com febre aftosa sentem-se frequentemente normais. Podem ficar sem sintomas durante anos entre as crises.
É raro, mas algumas crianças com febre aftosa podem desenvolver estas graves complicações:
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Miosite, ou inflamação muscular
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Pericardite, uma inflamação do tecido à volta do exterior do coração
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Meningite, uma inflamação do tecido à volta do cérebro ou da medula espinal
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Inflamação dos testículos
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Baço aumentado
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Amiloidose, uma acumulação de proteínas na urina que pode causar sérios danos renais
As pessoas com FMF têm um risco mais elevado de desenvolver algumas outras doenças inflamatórias:
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Vasculite, ou inflamação dos vasos sanguíneos, como a doença de Beh?ets
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Colite ulcerosa (UC)
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Doença de Crohns
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Artrite reumatóide (AR)
As pessoas com FMF não tratada podem tornar-se inférteis, especialmente se também tiverem crises graves ou desenvolverem amiloidose.
Obter um diagnóstico
O seu médico realizará estes testes para diagnosticar a FMF:
Exame físico. Eles irão examiná-lo a si ou aos seus filhos e descartarão quaisquer outras causas possíveis.
História familiar. Como esta doença é herdada, o seu médico perguntará se você ou alguém da sua família foi diagnosticado com ou teve sintomas que o sugiram.
Exames de sangue. O sangue dos seus filhos pode apresentar sinais de inflamação elevada, tais como níveis elevados de alguns glóbulos brancos, elevada taxa de sedimentação eritrocitária (ESR), ou elevada proteína C-reactiva (CRP).
Urinálise. Quantidades elevadas de proteínas ou pequenas quantidades de sangue na urina é um sinal de problemas renais relacionados com ataques de FMA.
Teste genético. Um teste de ADN pode mostrar se o seu filho tem uma ou duas cópias de uma mutação do gene MEFV. Mas existem centenas de possíveis mutações ao MEFV, pelo que um teste genético pode ser falso-negativo.
Não atrasar o diagnóstico. Certifique-se de obter um diagnóstico rápido e confirmado de FMF. As crianças com dores abdominais graves podem ser mal diagnosticadas com apendicite e ter uma cirurgia desnecessária.
Perguntas para o seu Doutor
Terá provavelmente muitas perguntas para o seu médico ou para o pediatra dos seus filhos. Aqui estão algumas perguntas que poderá querer fazer:
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Quais são as causas possíveis para estes sintomas para além da FMF?
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O que causa o FMF?
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Porque é que o FMF funciona em algumas famílias?
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Quais são os tratamentos disponíveis para o meu filho?
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Quais são os possíveis efeitos secundários dos tratamentos FMF que o meu filho pode sofrer?
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Se o meu filho tiver quaisquer complicações de FMF como outras doenças inflamatórias, como serão tratadas?
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Devo restringir as actividades dos meus filhos, ou eles podem continuar a praticar desporto ou a fazer exercício?
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Qual é o risco de FMF para os meus outros filhos? Todos os meus filhos devem ser submetidos a testes genéticos?
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Se eu e o meu parceiro quisermos ter mais filhos, será que eles vão desenvolver o FMF?
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Como posso reduzir o risco de infertilidade nos meus filhos diagnosticados com FMF?
Tratamento
Não há cura para a febre aftosa, mas os tratamentos podem prevenir e aliviar os sintomas.
Colchicina
A colchicina é um medicamento genérico que controla a inflamação em FMF. É tomado como um comprimido uma ou duas vezes por dia. A colchicina pode prevenir as crises de FMF, mas se você ou o seu filho já estiverem a ter um episódio, o medicamento não o tratará. A colchicina precisa de ser tomada regularmente para funcionar. As crises podem voltar se falhar mesmo uma dose. As crianças que tomam colchicina regularmente podem ter uma vida plena e normal com FMF.
Os efeitos secundários mais comuns das colchicinas são dores abdominais e diarreia. O seu médico pode reduzir a dose das suas crianças durante algum tempo, se ocorrerem efeitos secundários. O leite e outros produtos lácteos podem desencadear estes efeitos secundários, por isso, corte no leite ou mude para produtos lácteos sem lactose. A colchicina também pode causar náuseas, vómitos, ou cãibras no estômago.
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Raramente, a colchicina pode causar fraqueza muscular, especialmente se ingerida com estatinas ou o medicamento antibiótico eritromicina.
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As crianças em colchicina precisarão de testes de sangue e urina duas vezes por ano.
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A colchicina é segura para ser utilizada durante a gravidez ou amamentação.
Bloqueadores IL-1
Se a colchicina não funcionar ou se o seu filho não a tolerar, os medicamentos que bloqueiam a interleucina-1, uma proteína ligada à inflamação na FMF, podem ajudar. Estes medicamentos incluem anakinra (Kineret), canakinumab (Ilaris), e rilonacept (Arcalyst).
AINEs e analgésicos. Os anti-inflamatórios não esteróides (AINE) e analgésicos, ou analgésicos, podem ajudar a aliviar febres ou dores articulares durante uma erupção.
Cuidar do seu filho
O seu filho pode precisar de apoio emocional ou aconselhamento quando for diagnosticado e aprender que tem de tomar medicamentos todos os dias para toda a vida. Se as febres dos seus filhos os mantêm fora da escola ou de actividades sociais, isso pode ser perturbador.
Informe o director da escola, os professores e os conselheiros dos seus filhos que o seu filho foi diagnosticado com febre aftosa para que eles possam estar cientes dos sintomas e ajudá-los a acompanhar os trabalhos escolares se tiverem de ficar em casa durante alguns dias.
O que esperar
Ter FMF significa que deve tomar a sua medicação para toda a vida para prevenir as crises e controlar a inflamação. Certifique-se de que você ou o seu filho tomam a medicação a tempo. Com o tratamento, pode ter uma vida normal e completa com FMF.
A FMF pode aumentar o risco de amiloidose. A colchicina diária previne a amiloidose, e se apanhada cedo, a amiloidose é tratável. Se se agravar, a amiloidose pode requerer diálise ou transplante renal. Vai precisar de testes de urina duas vezes por ano para procurar sinais de proteínas amilóides elevadas.
Obter apoio
Viver com FMF ou qualquer doença para toda a vida pode ser stressante. Pode ficar aborrecido por ter passado uma mutação genética aos seus filhos. Aqui estão algumas dicas para o ajudar a si ou ao seu filho a lidar com a mutação:
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Verifique grupos de apoio online para pessoas com doenças auto-inflamatórias como a FMF, tais como rareconnect.org.
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Saiba mais sobre a FMF. Faça perguntas ao seu médico sobre o diagnóstico dos seus filhos e sugira recursos para o ajudar e à sua família a gerir qualquer stress que sinta.
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Procure ajuda quando precisar dela. Peça a familiares ou amigos para o ajudarem nas tarefas quando estiver a cuidar do seu filho durante episódios de febre. Encontre alguém em quem confie para falar quando só precisa de desabafar.
