A síndrome de Rett é uma doença neurológica rara que afecta sobretudo as raparigas. Aprenda os sintomas e como esta doença é tratada.
A síndrome de Rett é uma doença neurológica rara e grave que afecta sobretudo as raparigas. É normalmente descoberta nos primeiros dois anos de vida, e o diagnóstico de uma criança com síndrome de Rett pode sentir-se esmagador. Embora não haja cura, a identificação precoce e o tratamento podem ajudar as raparigas e as famílias afectadas pelo síndrome de Rett. No passado, sentia-se que fazia parte da Desordem do Espectro do Autismo. Sabemos agora que é, na sua maioria, de base genética.
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Sintomas
A idade em que os sintomas aparecem varia, mas a maioria dos bebés com síndrome de Rett parece crescer normalmente durante os primeiros 6 meses antes de quaisquer sinais da doença serem óbvios. As alterações mais comuns aparecem geralmente quando os bebés têm entre 12 e 18 meses, e podem ser súbitas ou progredir lentamente.
Sintomas de síndrome de Rett:
Crescimento retardado. O cérebro não cresce adequadamente, e a cabeça é normalmente pequena (os médicos chamam a isto microcefalia). Este crescimento atrofiado torna-se mais claro à medida que a criança envelhece.
Problemas com os movimentos das mãos. A maioria das crianças com síndrome de Rett perde o uso das mãos. Tendem a torcer ou a esfregar as mãos juntas.
Sem capacidades linguísticas. Entre os 1 e 4 anos, as competências sociais e linguísticas começam a diminuir. As crianças com síndrome de Rett deixam de falar e podem ter uma ansiedade social extrema. Podem ficar afastadas ou não estar interessadas noutras pessoas, em brinquedos e no seu ambiente.
Problemas com os músculos e a coordenação. Isto pode tornar o caminhar embaraçoso.
Problemas com a respiração. Uma criança com Rett pode ter respiração descoordenada e convulsões, incluindo respiração muito rápida (hiperventilação), exalação forçada de ar ou saliva, e engolir ar.
As crianças com síndrome de Rett também tendem a ficar tensas e irritáveis à medida que envelhecem. Podem chorar ou gritar durante longos períodos de tempo, ou ter longos ataques de riso.
Os sintomas da síndrome de Rett normalmente não melhoram com o tempo. É uma condição para toda a vida. Muitas vezes, os sintomas pioram muito lentamente, ou não mudam. É raro que pessoas com síndrome de Rett possam viver de forma independente.
Causas
A maioria das crianças com síndrome de Rett têm uma mutação no cromossoma X. Exactamente o que este gene faz, ou como a sua mutação leva à síndrome de Rett, não é claro. Os investigadores acreditam que o gene único pode influenciar muitos outros genes envolvidos no desenvolvimento.
Embora a síndrome de Rett seja genética, as crianças quase nunca herdam o gene defeituoso dos seus pais. Pelo contrário, é uma mutação casual que acontece no ADN.
Quando os rapazes desenvolvem a mutação do síndrome de Rett, raramente vivem depois do nascimento. Os machos têm apenas um cromossoma X (em vez das duas raparigas), pelo que os efeitos da doença são muito mais graves, e quase sempre fatais.
Diagnóstico
Um diagnóstico de síndrome de Rett é baseado num padrão de sintomas e comportamento das raparigas. Os médicos podem fazer o diagnóstico com base apenas nestas observações e falando com as raparigas pais sobre coisas como quando os sintomas começaram.
Como a síndrome de Rett é rara, os médicos excluirão primeiro outras doenças, incluindo a doença do espectro do autismo, paralisia cerebral, perturbações metabólicas, e doenças cerebrais pré-natais.
Os testes genéticos podem ajudar a confirmar o diagnóstico em 80% das raparigas com suspeita de síndrome de Rett. Estes testes podem também prever a gravidade da doença.
Tratamentos
Embora não exista cura para a síndrome de Rett, existem tratamentos que podem melhorar os sintomas. E as crianças devem continuar estes tratamentos durante toda a sua vida.
As melhores opções disponíveis para tratar a síndrome de Rett incluem:
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Cuidados médicos e medicação padrão
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Fisioterapia
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Fonoaudiologia
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Terapia ocupacional
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Boa alimentação
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Terapia comportamental
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Serviços de apoio
Os especialistas acreditam que a terapia pode ajudar as raparigas com síndrome de Rett e os seus pais. Algumas raparigas podem ser capazes de ir à escola e aprender uma melhor interacção social.
Os medicamentos podem tratar alguns dos problemas com o movimento na síndrome de Rett. Os medicamentos também podem ajudar a controlar as convulsões.
Muitas raparigas com síndrome de Rett podem viver pelo menos até à meia-idade. Os investigadores estão a estudar mulheres com a doença, que só foi amplamente reconhecida nos últimos 20 anos.
