A deficiência de AADC é uma doença genética ultra-rara que afecta a forma como as suas células enviam sinais umas às outras. Saiba mais sobre os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento desta desordem.
A deficiência de AADC é uma doença genética ultra-rara. Afecta a forma como as suas células enviam sinais umas às outras.
As pessoas nascidas com esta condição não fazem suficiente decarboxilase de ácido l-amino aromático (AADC). É uma enzima que ajuda o seu cérebro e o seu sistema nervoso a funcionar. Bebés e crianças com deficiência de AADC têm atrasos de desenvolvimento, tónus muscular fraco, e distúrbios de movimento. Podem também ter outros sintomas, como pálpebras caídas, músculos rígidos, e problemas de estômago.
O AADC ajuda o seu corpo a fabricar serotonina e dopamina. Estes são "mensageiros químicos" chamados neurotransmissores. Sem AADC suficiente, não tem neurotransmissores suficientes para enviar sinais através do seu sistema nervoso. Isso torna difícil controlar o seu corpo, especialmente a sua cabeça, rosto e pescoço. Também pode afectar coisas como a sua pressão arterial, ritmo cardíaco e temperatura corporal.
Sinais de deficiência de AADC ocorrem cedo na sua vida de bebé. Não há cura, mas o tratamento pode ajudar a gerir os seus sintomas.
Não há problema em pedir ajuda enquanto você ou o seu filho lidam com esta condição para toda a vida. Entre na sua equipa de saúde, amigos e família, ou encontre outros a passar pela mesma coisa. Uma rede de apoio pode ser uma grande ajuda.
Causas
Algumas pessoas herdam genes com alterações aleatórias, ou mutações. Obtém deficiência de AADC quando isso acontece com o seu gene dopa decarboxilase (DDC), que diz ao seu corpo como fazer AADC. Recebe uma cópia do gene de ambos os seus pais. Mas esta desordem é recessiva. Isso significa que o gene em cada um dos pais tem de sofrer uma mutação para que obtenha uma deficiência de AADC.
Chama-se portador se tiver apenas uma cópia da mutação do AADC. Se tiver um filho com outro portador, eis o que acontece:
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Há 25% de probabilidades do seu filho ter deficiência de AADC.
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Há 50% de hipóteses de o seu filho ser um portador. Provavelmente não terão quaisquer sintomas.
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Há 25% de hipóteses de o seu filho ter duas cópias inalteradas do gene do DDC. Eles não terão deficiência de AADC, e também não serão portadores.
A deficiência de AADC é igualmente susceptível de aparecer em machos e fêmeas. Até agora, é encontrada mais frequentemente em pessoas de ascendência chinesa, taiwanesa, ou japonesa, seguidas por pessoas que são caucasianas. É extremamente raro. Só conhecemos cerca de 150 casos até à data.
Sintomas
Os sinais de deficiência de AADC são susceptíveis de aparecer quando o seu bebé nascer ou alguns meses mais tarde. Alguns sintomas podem ser ligeiros. Outros são graves. O seu filho pode ter mais sintomas mais tarde, ou quando estiver cansado. Dormir pode ajudá-los a sentir-se melhor.
Aqui estão os sintomas mais comuns:
Hipotonia. Este é o termo médico para tónus muscular fraco. Alguém com deficiência de AADC pode não ser capaz de segurar a cabeça e o tronco por si próprio. O seu bebé pode coxear quando os segura. O seu médico pode chamar a isto floppiness.
Atrasos no desenvolvimento. O seu filho pode ficar seriamente para trás em certos marcos. Eles podem não andar ou falar. Se o fizerem, essas acções irão acontecer muito mais tarde do que para outras crianças.
Crises oculogíricas. Estes feitiços ou ataques podem durar segundos, minutos, ou horas. Podem acontecer várias vezes por semana. O stress e o cansaço podem desencadeá-los.
Quando o seu filho tem uma crise oculogírica, ele pode ter sintomas como:
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Movimentos oculares involuntários, como rolar os olhos para cima
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Grave manivela ou agitação
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Dor
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Espasmos musculares
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Uma língua que se mantém de pé
Outras perturbações do movimento. Os músculos das suas crianças podem mover-se lentamente (hipocinesia) ou contrair-se repetidamente (distonia). Os seus braços e pernas podem permanecer numa posição fixa durante algum tempo.
Problemas gastrointestinais. O seu filho pode ter uma série de problemas relacionados com a digestão. Estes incluem:
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Diarreia
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Obstipação
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Refluxo ácido
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Problemas de alimentação (em bebés)
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Problemas para ganhar peso
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Baixa taxa de açúcar no sangue (hipoglicemia)
Sintomas autonómicos. A deficiência de AADC afecta a parte do seu sistema nervoso que controla as funções corporais inconscientes. Pode ter sintomas como:
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Pálpebras caídas
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Alunos pequenos
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Transpiração em excesso
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Nariz entupido
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Drooling
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Temperatura corporal instável
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Tensão arterial baixa
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Desmaio
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Problemas de ritmo cardíaco
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Problemas de sono
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Paragem cardíaca (quando o seu coração pára repentinamente de funcionar)
Problemas comportamentais. Algumas crianças com deficiência de AADC podem chorar muito, parecer deprimidas, ou ter problemas de comunicação.
Obter um diagnóstico
O seu médico irá perguntar sobre a história do desenvolvimento dos seus filhos e fazer-lhes um exame físico. Os sintomas de deficiência de AADC podem parecer como outras condições. Isso inclui paralisia cerebral, epilepsia, e outras doenças genéticas. O seu médico pode fazer análises ao sangue ou examinar o cérebro dos seus filhos com ressonância magnética (MRI) para excluir outras condições.
Se o seu médico suspeitar de deficiência de AADC, o seu filho precisará de dois ou mais destes testes:
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Torneira espinhal. Um médico irá inserir uma agulha entre os ossos na sua coluna vertebral para obter uma amostra de líquido cefalorraquidiano. É o líquido que envolve o seu cérebro e a medula espinal. Se o seu filho tiver deficiência de AADC, determinados produtos químicos ou substâncias serão mais ou menos elevados.
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Teste de sangue. Um técnico de laboratório irá colher o seu sangue através de uma agulha no braço. Eles verificarão se têm menos actividade enzimática AADC no seu sangue.
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Teste de 3-OMD. O seu médico poderá verificar os níveis elevados de uma substância chamada 3-0-methyldopa (3-OMD) no sangue dos seus filhos. Por vezes utilizam um teste de manchas de sangue seco. Isto significa que o seu filho só recebe uma picada no dedo ou no calcanhar.
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Testes genéticos. Um técnico de laboratório verificará se o seu sangue apresenta alterações no gene do DDC. Isto é normalmente utilizado para confirmar o diagnóstico. Como pai e possível portador, poderá também precisar de um teste genético.
Conheça a Equipa de Cuidados
Após um diagnóstico de deficiência da AADC, você e o seu filho trabalharão com muitos especialistas diferentes. Estes podem incluir:
Pediatra. Este é o médico geral dos seus filhos. Eles podem vigiar o desenvolvimento geral dos seus filhos e tratar de doenças.
Médico neurologista pediátrico. Como a deficiência de AADC afecta o sistema nervoso, uma característica é sintomas neurológicos, tais como convulsões ou distúrbios de movimento. Os neurologistas pediátricos ajudam a diagnosticar e tratar estes sintomas.
Geneticista. Estes médicos podem ser os primeiros a diagnosticar o seu filho com deficiência de AADC com testes genéticos. Também o podem ajudar a compreender melhor a condição.
Físico, terapeuta ocupacional, ou terapeuta da fala. Estes terapeutas podem ajudar o seu filho a reforçar certas capacidades de movimento quotidiano. Isto pode ajudá-los no desenvolvimento, ajudá-los a comunicar, e em alguns casos pode também reduzir a dor. Um terapeuta da fala pode ajudar com distúrbios de deglutição, bem como com a fala.
Gastrenterologista. Os problemas que a deficiência de AADC causa no sistema nervoso dos seus filhos podem muitas vezes afectar o seu sistema digestivo. Muitas crianças com deficiência de AADC lidam com obstipação, diarreia, refluxo, e podem precisar de um tubo de alimentação para terem a certeza de que estão a receber nutrição suficiente.
Especialista comportamental. Os problemas nervosos da deficiência de AADC podem levar a muito choro e crankiness em muitas crianças. Um especialista comportamental pode ajudar com ferramentas para regular as suas emoções e gerir melhor o seu humor.
Médico especialista em medicina do sono. Se os sintomas da deficiência de AADC estão a dificultar o sono regular do seu filho, poderá precisar de um especialista em sono. Eles podem ajudar a tratar quaisquer sintomas físicos que estejam a impedir um bom sono.
Assistente social. O cuidado de um ente querido com deficiência de AADC significa coordenar muitas partes móveis C financeiras, logísticas, e emocionais. Os assistentes sociais podem ajudar a ligá-lo aos recursos de que necessita à medida que gere o tratamento dos seus filhos.
Perguntas para o seu Doutor
Escreva tudo o que lhe desperte a curiosidade antes da sua nomeação. Dessa forma, não se esquece de quaisquer perguntas-chave. Pergunte ao seu médico se pode gravar a conversa para a poder ouvir mais tarde.
Algumas perguntas que poderá querer fazer incluem:
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Quais são todas as opções de tratamento?
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Que efeitos secundários podem causar os medicamentos que tratam a condição?
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Posso inscrever o meu filho num ensaio clínico sobre terapia genética?
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O meu filho vai precisar de cuidados a longo prazo?
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Que complicações devo ter em atenção?
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Que drogas deve o meu filho evitar?
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Que tratamento não médico pode ajudar?
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Existe um assistente social na equipa de assistência médica?
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Preciso de aconselhamento genético?
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Como posso encontrar um especialista em deficiências AADC?
Tratamento
O seu médico desenhará um plano de cuidados apenas para o seu filho. Isto porque não há um tratamento que funcione para todos. Uma abordagem mista com medicamentos e outros tipos de terapia pode ajudar a gerir os sintomas. É necessária mais investigação, mas os especialistas pensam que as pessoas com deficiência de AADC podem responder melhor ao tratamento medicamentoso se começarem antes dos 2 anos de idade.
O tratamento da deficiência de AADC inclui:
Agonistas dopaminérgicos. Estes medicamentos aumentam a quantidade de dopamina no seu sistema nervoso.
Inibidores da MAO. Estes diminuem a decomposição da dopamina.
Piridoxina (vitamina B6). É pensado para ajudar o AADC que tem a funcionar melhor.
Agentes anticolinérgicos. A ideia é que estes medicamentos equilibrem a dopamina e a acetilcolina, um mensageiro químico no seu cérebro. Podem ajudar a aliviar sintomas como suor em excesso, problemas de movimento, e crise oculogírica.
Melatonina. Esta é uma substância química natural que o teu corpo produz. Os suplementos podem aliviar os problemas do sono.
Benzodiazepinas. Estes acalmam o seu sistema nervoso central. Existem algumas provas de que o seu uso ocasional pode atenuar crises oculogíricas ou distonia em algumas pessoas.
Drogas para outros sintomas. O seu médico pode acrescentar medicamentos para ajudar com os sintomas específicos dos seus filhos, como nariz entupido, raquitismo, problemas de sono, ou contracções musculares.
Terapia não medicamentosa. Dependendo dos sintomas dos seus filhos, eles podem precisar de terapia física, ocupacional, ou de fonoaudiologia.
Terapia de genes. Isto é quando os médicos substituem o seu gene não funcional por um que funcione da forma correcta. Este tipo de tratamento parece promissor, mas não está amplamente disponível. Precisamos de mais investigação antes que mais pessoas com deficiência de AADC a possam obter.
Cuidar de Si Próprio
Fazer visitas médicas regulares. Consultar um neurologista pelo menos uma vez por ano. Devem ter experiência com perturbações do movimento ou doenças neurometabólicas que afectem as crianças.
Fazer um cartão de emergência. As pessoas com deficiência de AADC devem ter sempre certas informações com elas. Dessa forma, se tiverem um feitiço, as pessoas que estão por perto podem saber como ajudá-las em segurança.
Pode incluir:
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Informação sobre o que é a deficiência do AADC
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Números de contacto de emergência
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Perigos a ter em conta
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Drogas a evitar
Vacinar-se. As crianças com deficiência de AADC são mais susceptíveis de contrair infecções, e os seus corpos podem não ser capazes de as combater como deveriam. O seu filho e todas as outras pessoas do seu agregado familiar devem receber vacinas.
O que esperar
A deficiência de AADC é tão rara que os cientistas não têm a certeza de como se desenvolverá em cada pessoa. Na maioria das vezes, não piora à medida que o seu filho envelhece. Mas novos sintomas, como problemas nas articulações, podem aparecer devido a problemas de movimento causados pela condição.
Os casos graves podem causar sintomas que ameaçam a vida. Pergunte ao seu médico o que deve estar atento para saber o que fazer numa emergência.
Informação para os prestadores de cuidados
O seu filho terá uma equipa de cuidados de saúde que fornecerá directrizes de tratamento e trabalhará com o seu filho para ajudar a gerir os sintomas da sua doença. Mas, como cuidador de uma criança com deficiência de AADC, assumirá a grande maioria das tarefas diárias, hora a hora, dos cuidados prestados aos seus filhos.
É importante encontrar apoio para si próprio, para que esteja melhor equipado para apoiar a sua criança.
Logo após o diagnóstico
Há muitas emoções em torno de um diagnóstico novo e que muda a vida. À medida que se processa, certifique-se de que também o faz:
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Aprenda o mais que puder. Quanto mais informado estiver sobre a deficiência de AADC, mais estará preparado para o que está por vir. Faça perguntas à sua equipa de saúde para se certificar de que compreende não só a doença, mas também o seu tratamento e perspectivas.
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Construa a sua equipa. Estará em estreito contacto com o médico dos seus filhos, por isso certifique-se de que se sente confortável com eles. Encontre médicos que conheçam a deficiência do AADC ou que possam trabalhar com médicos que o façam. Descubra que especialistas podem ser úteis para as necessidades específicas dos seus filhos.
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Encontrar grupos de apoio. Embora a deficiência de AADC seja rara, existem grupos dedicados à condição que o podem ligar a outras pessoas que vivem e cuidam de alguém com a doença. Visite os websites da AADC Family Network, Pediatric Neurotransmitter Disease Association, e do AADC Research Trust, sediado no Reino Unido, para mais informações.
À medida que a doença progride
Os cuidados necessários para uma criança com deficiência de AADC são vitalícios. À medida que se instala numa rotina e o seu filho envelhece, certifique-se de que construiu sistemas saudáveis que também o apoiam.
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Considerar os cuidados domiciliários. Pergunte ao seu médico ou assistente social se pode haver serviços que o ajudem a equipar regularmente com cuidados médicos em sua casa, para que possa manter um emprego ou cuidar melhor de outras crianças...
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Fazer pausas. Muitas crianças com uma deficiência crónica qualificam-se para os serviços Medicaid em casa e na comunidade que cobrem os custos dos serviços C de cuidados temporários que cuidarão do seu filho, caso necessite de estar fora.
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Elaborar um plano a longo prazo. Pense no futuro da prestação de cuidados ao seu filho à medida que envelhecem. Pense em quem seria capaz de intervir se algo lhe acontecesse.
Obter apoio
Poderá sentir-se atordoado quando souber que o seu filho tem deficiência de AADC. Mas não tem de tratar do diagnóstico sozinho. Muitas vezes ajuda a ligar-se a outras pessoas que compreendem o que está a passar. Pode encontrar uma comunidade de apoio que se encontra pessoalmente ou online.
Para encontrar o grupo certo, pergunte ao seu médico ou assistente social. Eles podem pô-lo em contacto com um grupo de apoio específico ou geral. Também pode procurar recursos nos websites da AADC Trust ou da RareConnect.
Se ficar sobrecarregado, não há problema em contactar um profissional de saúde mental. O seu médico pode ajudá-lo a encontrar alguém com quem falar.
O Futuro do Tratamento
Embora actualmente não exista cura para a deficiência de AADC, os investigadores estão a explorar novas abordagens para tratar a doença. Uma vez que a deficiência em AADC é causada por uma mutação do gene DDC, a maioria dos ensaios e estudos actuais estão centrados na terapia genética. Através desta terapia, os investigadores esperam introduzir genes DDC regulares no corpo usando um vírus geneticamente modificado.
Os vírus podem inserir material genético nas células para que as células utilizem o seu próprio processo de replicação para produzir mais do vírus. Os investigadores estão a trabalhar para desenvolver um vírus que tenha um gene DDC funcional. Em ensaios clínicos, os investigadores injectaram estes vírus em partes específicas do cérebro de crianças com deficiência de AADC. Os estudos estão a analisar se este tipo de terapia genética poderia produzir uma enzima AADC mais funcional em pessoas nestes ensaios. Esta terapia ainda não foi aprovada pela FDA, mas os poucos resultados até à data têm sido promissores.
Para saber mais sobre os ensaios clínicos em curso, visite a página de Pesquisa da Rede Familiar AADC.
