A distrofia miotónica (DM) é uma forma de distrofia muscular da doença genética que causa perda e fraqueza muscular progressiva. Eis o que saber.
Pelo menos 1 em cada 8.000 pessoas em todo o mundo tem distrofia miotrópica. Na maioria dos grupos geográficos e étnicos, mais pessoas têm distrofia miotrópica?tipo um do que distrofia miotrópica tipo dois. Mas especialistas descobriram recentemente que o tipo dois pode ser tão comum como o tipo um na Alemanha e na Finlândia.
Quais são os Sintomas da Distrofia Miotrópica?
Existem dois tipos principais de distrofia miotónica:
Distrofia miotrópica tipo um. As mutações no gene DMPK causam esta forma de DM. Os investigadores acreditam que a proteína do gene DMPK afecta a comunicação dentro das células. Pode desempenhar um papel na função do seu coração, músculos esqueléticos e cérebro C, que estão todos envolvidos no movimento.
Existem duas formas de distrofia miotónica do tipo um. Trata-se de uma forma ligeira (que está normalmente presente a meio da idade adulta até ao final da idade adulta) e uma forma congénita (que normalmente começa no nascimento). Na distrofia miotónica leve tipo um, os sintomas são normalmente menos intensos.
Com a forma congénita, as pessoas podem ter tónus muscular fraco, problemas respiratórios, pé torto (um virar para dentro e para cima do pé), incapacidade intelectual, ou desenvolvimento retardado. Alguns destes sintomas podem ser fatais.
Distrofia miotónica?tipo dois. Alterações no gene CNBP levam à distrofia miotrópica tipo dois. A proteína produzida a partir do gene CNBP tende a estar no seu coração e músculos esqueléticos. Aqui, ela ajuda a controlar o papel de outros genes no seu corpo.
Alterações na estrutura de qualquer um destes genes causam DM. Uma parte do ADN dos genes repete-se demasiadas vezes. Isto cria uma peça instável. O gene que tem esta parte faz então um RNA mensageiro anormalmente longo (a planta do gene). Isto causa então problemas com muitas outras proteínas. Eventualmente, isto pode parar a função normal das suas células musculares e tecidulares.
Na distrofia miotónica tipo um, este processo acontecerá no gene DMPK. Com a distrofia miotrópica de tipo dois, este processo acontecerá no gene CNBP.
Embora estas duas formas sejam semelhantes, os sintomas da distrofia miotrópica tipo dois são geralmente menos graves do que o tipo um. Ambas as formas incluem:
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Myotonia (contracções musculares longas)
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Discurso arrastado
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Fechadura temporária da mandíbula
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Cataratas (turvação na lente do seu olho)
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Defeitos de condução cardíaca (defeitos nos sinais eléctricos que controlam o seu batimento cardíaco)
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Diabetes
A fraqueza muscular na distrofia miotónica de tipo um tende a afectar os músculos que estão mais afastados do centro do seu corpo. Os especialistas chamam a estes músculos distais. Eles incluem a parte inferior das pernas, rosto, pescoço e mãos.
A distrofia miotrópica do tipo um também pode causar-lhe problemas de deglutição, prisão de ventre ou cálculos biliares. Se tiver um útero, os músculos que o compõem podem também agir anormalmente a partir do seu DM. Isto pode levar a complicações na gravidez e no parto.
No tipo dois, a fraqueza muscular afecta tipicamente os músculos que estão mais próximos do centro do seu corpo, ou os músculos proximais. Pode notar fraqueza no pescoço, cotovelos, ancas, e ombros.
Como é que os médicos diagnosticam a distrofia miotrópica?
Os médicos com experiência em desordens neuromusculares podem muitas vezes diagnosticá-la com um exame físico. Procuram quaisquer padrões de desperdício muscular, fraqueza e miotonia.
Eles podem confirmar um diagnóstico com testes laboratoriais. Estes podem incluir:
Electromiografia (EMG). Neste teste, o seu médico irá colocar uma pequena agulha no seu músculo. Eles estudarão a actividade eléctrica do músculo.
Um teste genético. O seu médico avaliará determinadas células do seu sangue e verificará se têm alguma mutação no gene CNBP ou DMPK.
Como é que os Médicos Tratam a Distrofia Miotónica?
Não existem quaisquer tratamentos que possam fixar o Myotonic tipo um ou dois. O tratamento actual centra-se na gestão dos sintomas e no controlo da deficiência. O seu médico pode querer tratar os sintomas como:
Myotonia. O seu médico pode sugerir mexiletina (Mexitil) para combater este sintoma.
Dor. O seu médico pode recomendar medicamentos de venda livre para tratar e dores relacionadas com a DM. Isto pode incluir medicamentos anti-inflamatórios não esteróides, gabapentina (Gralise, Horizant, Neurontin, Gabarone), antidepressivos tricíclicos, mexiletina, e glucocorticóides de dose baixa, como prednisona oral. Juntamente com medicamentos, pode experimentar banhos quentes, massagens, ou almofadas de aquecimento também.
Fraqueza muscular. Para este sintoma, o seu médico pode sugerir que utilize dispositivos de assistência como auxiliares de marcha, scooters, ou cadeiras de rodas.
Fraqueza muscular respiratória e de tosse. Podem bombear ar para os nossos pulmões durante a noite com uma pequena ferramenta chamada dispositivo de pressão positiva das vias respiratórias (BiPAP). Também podem utilizar uma máquina de assistência à tosse ou técnicas de tosse assistida para aliviar este sintoma.
Cataratas. O seu médico pode remover cirurgicamente as cataratas se estas interferirem com a sua vida diária.
Problemas cognitivos e de comportamento. Neuropsicólogos, assistência de educação especial, e aconselhamento podem ajudar com este sintoma. Os medicamentos também podem aumentar a sua atenção e a sua capacidade de estar alerta.
Cansaço diurno. Para combater isto, o seu médico pode sugerir medicamentos metilfenidato (Ritalina) e modafinil (Provigil). Pode também adoptar um melhor horário de sono para diminuir este sintoma.
Disfunção gastrointestinal. Se tiver problemas de deglutição ou digestão, o seu médico pode recomendar laxantes, enemas, ou supositórios. Podem também ajudá-lo a criar um horário de sono intestinal.
Problemas cardíacos. Se tiver um ritmo cardíaco anormal devido a distrofia miotónica, o seu médico pode sugerir um pacemaker, um desfibrilador implantável, ou medicação. Podem também tratar outros problemas cardíacos que possam estar presentes a partir do seu DM.
Resistência à insulina. Pode precisar de medicação para baixar o seu açúcar no sangue.
No caso de cirurgia, é muito importante que os médicos sejam cautelosos com a anestesia naqueles com distrofia mitossônica. Há uma elevada taxa de complicações de anestesia geral e até de morte para os que sofrem de mitose distrofia do tipo um.
Certifique-se de informar toda a sua equipa médica de que tem DM. Isto permitir-lhes-á tomar precauções.
Além disso, os médicos podem querer usar succinilcolina (um relaxante muscular esquelético) juntamente com a anestesia. Os seus médicos devem evitar o uso disto se tiver distrofia miotrópica, uma vez que pode causar contracções musculares.
O que é o Outlook para Myotonic Dystrophy?
Cada doença diferirá ligeiramente, mas geralmente os seus sintomas irão agravar-se gradualmente. A esperança de vida das pessoas com distrofia miotónica congénita tipo um e distrofia miotónica clássica (adulto) tipo um é tipicamente mais baixa.
Mas quando a distrofia miotrónica tipo um começa antes da adolescência, a doença pode ser diferente. Quando uma criança sobrevive à distrofia miotónica congénita de tipo 1, os seus sintomas começam geralmente a melhorar. Mas ainda podem ter problemas cognitivos, fala atrasada, dificuldade em comer e beber, e outros problemas de desenvolvimento.
Normalmente, a mitose distrofia do tipo dois tem uma perspectiva melhor do que a do tipo um. Os sintomas geralmente não são tão graves, e tendem a piorar mais lentamente.
