Aprender sobre as causas, sintomas e tratamento da atrofia muscular espinal, uma doença hereditária que afecta a capacidade de movimento muscular de uma criança.
A atrofia muscular espinhal (AME) afecta mais frequentemente bebés e crianças e dificulta-lhes a utilização dos seus músculos. Quando o seu filho tem AME, há uma quebra das células nervosas no cérebro e na medula espinal. O cérebro deixa de enviar mensagens que controlam os movimentos musculares.
Quando isso acontece, os músculos do seu filho ficam fracos e encolhem, e as crianças podem ter dificuldade em controlar o movimento da cabeça, sentar-se sem ajuda, e até andar. Em alguns casos, podem ter dificuldade em engolir e respirar à medida que a doença se agrava.
Existem diferentes tipos de AME, e a gravidade da doença depende do tipo de AME que o seu filho tem. Não há cura, mas os tratamentos podem melhorar alguns sintomas e, em alguns casos, ajudar o seu filho a viver mais tempo. Os investigadores estão a trabalhar para encontrar novas formas de combater a doença.
Tenha em mente que cada criança ou adulto que tenha AME terá uma experiência diferente. Por muito limitado que seja o movimento do seu filho, a doença não afecta a sua inteligência de forma alguma. Eles continuarão a ser capazes de fazer amigos e socializar.
Sintomas de Atrofia Muscular Espinhal
Os sintomas variam muito, dependendo do tipo de SMA:
Tipo 0. Esta é a forma mais rara e mais grave de SMA e desenvolve-se enquanto se está ainda grávida. Os bebés com este tipo de AME movem-se menos no útero e nascem com problemas articulares, tónus muscular fraco, e músculos fracos para respirar. Muitas vezes não sobrevivem devido a problemas respiratórios.
Tipo 1. Este é também um tipo grave de SMA. Uma criança pode não ser capaz de sustentar a cabeça ou sentar-se sem ajuda. Podem ter braços e pernas frouxos e problemas de deglutição.
A maior preocupação é a fraqueza dos músculos que controlam a respiração. A maioria das crianças com AME tipo 1 não vive para além dos 2 anos de idade devido a problemas respiratórios.
Mantenha-se em contacto com a sua equipa médica, familiares, clero, e outros que possam ajudar a dar-lhe o apoio emocional de que necessita enquanto o seu filho luta contra esta doença.
Tipo 2. Isto afecta crianças de 6-18 meses de idade. Os sintomas variam de moderados a graves e normalmente envolvem mais as pernas do que os braços. O seu filho pode ser capaz de se sentar e andar ou ficar de pé com ajuda.
O Tipo 2 é também chamado SMA crónico infantil.
Tipo 3. Os sintomas para este tipo começam quando as crianças têm 2-17 anos de idade. É a forma mais suave da doença. É muito provável que a criança consiga ficar de pé ou andar sem ajuda, mas pode ter problemas para correr, subir escadas, ou levantar-se de uma cadeira. Mais tarde na vida, podem precisar de uma cadeira de rodas para se deslocarem.
O tipo 3 também é chamado doença de Kugelberg-Welander ou SMA juvenil.
Tipo 4. Esta forma de SMA começa quando se é adulto. Pode ter sintomas tais como fraqueza muscular, contracções, ou problemas respiratórios. Normalmente, apenas os seus braços e pernas são afectados.
Terá os sintomas ao longo da sua vida, mas pode continuar a andar e até melhorar com exercícios que praticará com a ajuda de um fisioterapeuta.
É importante lembrar que existe uma grande variação na forma como este tipo de AME afecta as pessoas. Muitas pessoas, por exemplo, são capazes de continuar a trabalhar durante muitos anos. Pergunte ao seu médico sobre formas de se encontrar com outras pessoas que tenham a mesma condição e saibam o que está a passar.
Causas da Atrofia Muscular Espinhal
A SMA é uma doença que é transmitida através das famílias. Se o seu filho tem AME, é porque tem duas cópias de um gene partido, uma de cada um dos pais.
Quando isto acontece, o seu corpo não será capaz de fazer um tipo específico de proteína. Sem ela, as células que controlam os músculos morrem.
Se o seu filho receber um gene defeituoso de apenas um de vocês, não receberá AME, mas será portador da doença. Quando o seu filho crescer, poderá transmitir o gene defeituoso ao seu próprio filho.
Diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal
O SMA pode ser difícil de diagnosticar porque os sintomas podem ser semelhantes a outras condições. Para ajudar a descobrir o que se está a passar, o seu médico pode perguntar-lhe:
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O seu bebé falhou algum marco de desenvolvimento, tal como manter a cabeça erguida ou rebolar?
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O seu filho tem dificuldade em sentar-se ou ficar de pé sozinho?
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Viu o seu filho ter dificuldade em respirar?
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Quando notou os sintomas pela primeira vez?
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Alguém na sua família teve sintomas semelhantes?
O seu médico pode também encomendar alguns testes que podem ajudar a fazer um diagnóstico. Por exemplo, podem recolher uma amostra de sangue do seu filho para verificar se há genes desaparecidos ou partidos que possam causar SMA. O seu médico pode também encomendar um teste de sangue que verifique a creatina cinase (CK). É uma enzima que se liberta do enfraquecimento dos músculos. Níveis elevados de CK no sangue são sempre prejudiciais, mas mostram possíveis danos musculares.
Outros testes excluem condições que tenham sintomas semelhantes:
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Testes nervosos, tais como um electromiograma (EMG). O médico coloca pequenas manchas na pele do seu filho e envia impulsos eléctricos através dos nervos para ver se estão a enviar mensagens para os músculos.
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CT. Este é um poderoso raio-x que faz imagens detalhadas do interior do corpo do seu filho.
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RESSONÂNCIA MAGNÉTICA. Isto utiliza ímanes poderosos e ondas de rádio para fazer imagens de órgãos e estruturas dentro do seu filho.
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Biópsia do tecido muscular. Neste teste, o médico remove as células musculares através de uma agulha no músculo ou através de um pequeno corte na pele do seu filho.
Perguntas para o seu Doutor
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Já tratou outros com esta condição?
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Que tratamentos recomenda?
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Existe alguma terapia que possa ajudar a manter os músculos do meu filho fortes?
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O que posso fazer para ajudar o meu filho a tornar-se mais independente?
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Como posso entrar em contacto com outras pessoas que têm familiares com SMA?
Tratamento da Atrofia Muscular Espinhal
A FDA aprovou três?medicamentos para tratar a SMA: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) e risdiplam (Evrysdi). Ambas são formas de terapia genética que afectam os genes envolvidos na AME. Os genes SMN1 e SMN2 dão ao seu corpo instruções para fazer uma proteína que ajuda a controlar o movimento muscular.
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Nusinersen (Spinraza). Este tratamento ajusta o gene SMN2 e deixa-o fazer mais proteína. É utilizado tanto para crianças como para adultos com SMA. A equipa médica do seu filho injectará o medicamento no líquido à volta da sua medula espinal. Incluindo o tempo de preparação e recuperação, isto pode levar pelo menos 2 horas e terá de ser feito várias vezes, seguido de outra dose a cada 4 meses. Estudos mostram que ajuda cerca de 40% das pessoas que o usam, tornando-os mais fortes e retardando a doença.
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Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Isto implica a substituição do gene SMN1 problemático. É utilizado para crianças com menos de 2 anos de idade. A equipa médica do seu filho colocará um pequeno tubo chamado cateter directamente numa veia do seu braço ou mão (um IV). Em seguida, enviarão uma cópia do gene SMN através do tubo para um grupo específico de células de neurónios motores. Isto terá de ser feito apenas uma vez. Em estudos, o onasemnogene abeparvovec-xioi ajudou as crianças com SMA a atingir certos marcos de desenvolvimento mais rapidamente, como controlar a sua cabeça ou sentar-se sem apoio.
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Risdiplam (Evrysdi). Este tratamento funciona para impedir que os genes SMN2 perturbem a produção de proteína, ?permitindo que a proteína chegue às células nervosas conforme necessário... O seu filho toma-a oralmente uma vez por dia após uma refeição. A dosagem é determinada pelo seu peso. Os ensaios clínicos mostraram uma melhoria da função muscular após 12 meses em 41% dos que a tomam.
Para além da terapia genética, o seu médico pode sugerir algumas outras formas de ajudar a gerir os sintomas:
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Respiração. Com SMA, especialmente os tipos 1 e 2, músculos fracos impedem que o ar se mova facilmente para dentro e para fora dos pulmões. Se isto acontecer ao seu filho, ele pode precisar de uma máscara ou boquilha especial. Para problemas graves, o seu filho pode utilizar uma máquina que o ajude a respirar.
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Engolir e nutrição. Quando os músculos da boca e da garganta estão fracos, os bebés e as crianças com AME podem ter dificuldade em sugar e engolir. Nessa situação, o seu filho pode não conseguir uma boa nutrição e pode ter dificuldades em crescer. O seu médico pode sugerir que trabalhe com um nutricionista. Alguns bebés podem precisar de um tubo de alimentação.
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Movimento. A fisioterapia e a ergoterapia, que utilizam exercícios e actividades diárias regulares, podem ajudar a proteger as articulações do seu filho e a manter os músculos fortes. Um terapeuta pode sugerir um aparelho para as pernas, um andarilho, ou uma cadeira de rodas eléctrica. Ferramentas especiais podem controlar computadores e telefones e ajudar na escrita e no desenho.
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Questões anteriores. Quando a AME começa na infância, as crianças podem obter uma curva na sua coluna vertebral. Um médico pode sugerir que a sua criança use um aparelho para as costas enquanto a sua coluna vertebral ainda está a crescer. Quando pararem de crescer, podem ser operados para corrigir o problema.
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Cuidar do seu filho com Atrofia Muscular Espinhal
Há muito que pode fazer como família para ajudar o seu filho em algumas das tarefas básicas da vida quotidiana. Uma equipa de médicos, terapeutas e grupos de apoio pode ajudá-lo com os cuidados do seu filho e deixá-los acompanhar as amizades e actividades com a sua família.
O seu filho irá provavelmente precisar de cuidados ao longo da vida de diferentes tipos de médicos. Eles podem precisar de ver:
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Pneumologistas, médicos que tratam os pulmões
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Neurologistas, especialistas em problemas nervosos
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Ortopedistas, médicos que tratam problemas ósseos
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Gastroenterologistas, especialistas em perturbações estomacais
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Nutricionistas, especialistas na forma como os alimentos afectam a saúde do seu filho
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Fisioterapeutas, pessoas treinadas no uso de exercício para melhorar o movimento do seu filho
Esta equipa pode ajudá-lo a tomar decisões sobre a saúde do seu filho. É importante não se deixar dominar pela tarefa de gerir os cuidados de saúde. Procure grupos de apoio que o possam deixar partilhar as suas experiências com outros que se encontrem em situações semelhantes.
Perspectivas da Atrofia Muscular Espinhal
A perspectiva depende de quando os sintomas começaram e de quão graves são. Se o seu filho tiver tipo 1, uma forma grave de AME, pode começar a ter sintomas em qualquer lugar desde o nascimento até aos 6 meses de idade. Em geral, a maioria dos bebés com este tipo começam a apresentar sinais da doença aos 3 meses de idade. Começará a notar que o seu desenvolvimento é atrasado, e podem não conseguir sentar-se ou gatinhar.
Mesmo que as crianças com este tipo não vivam normalmente para além dos 2 anos de idade, com a ajuda dos seus médicos e da sua equipa de apoio, pode tornar a sua vida confortável.
Noutros tipos de AME, os médicos podem ajudar a aliviar os sintomas de uma criança durante muitos anos e, em muitos casos, ao longo da sua vida.
Tenha em mente que cada criança ou adulto que tenha AME terá uma experiência diferente. Um plano de tratamento feito apenas para a sua criança pode ajudá-los a ter uma melhor qualidade de vida.
Apoio à Atrofia Muscular Espinhal
Organizações como estas podem oferecer-lhe apoio:
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Curar o SMA. Financia a investigação destinada a tratar e curar a SMA. A sua iniciativa SMArt Moves centra-se na importância do diagnóstico e tratamento precoce. Cure SMA também oferece apoio a pessoas e famílias através de capítulos locais e do seu website, incluindo a oferta de informação às pessoas recém-diagnosticadas.
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Associação de Distrofia Muscular. Este grupo tem informações e ligações a serviços e grupos de apoio na sua área.
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Fundação SMA. A sua missão é impulsionar a procura do tratamento da AME, trabalhando com investigadores, desenvolvendo ensaios clínicos e ajudando a educar outras pessoas sobre esta condição genética.
