o médico analisa as causas, sintomas e tratamento da polineuropatia amilóide familiar transthyretin, uma condição que causa uma variedade de problemas com funções controladas pelo seu sistema nervoso, tais como pressão sanguínea, ritmo cardíaco e digestão.
TTR-FAP é uma doença que afecta o seu sistema nervoso. Causa demasiada acumulação de uma proteína chamada amilóide nos órgãos e tecidos do seu corpo. É uma doença progressiva, o que significa que se agrava com o tempo.
O único tratamento que pode parar o progresso do TTR-FAP e ajudá-lo a viver mais tempo é um transplante de fígado.
Mas existem outros tratamentos, incluindo medicamentos e alterações na sua dieta, que podem ajudar a aliviar muitos dos sintomas...
É importante contactar a família e amigos para falar sobre quaisquer preocupações que tenha e obter o apoio emocional de que necessita.
Quando tem TTR-FAP, pode desenvolver uma variedade de sintomas quando demasiadas proteínas amilóides começam a acumular-se nos nervos que se ramificam do seu cérebro e medula espinal. Isto pode afectar os seus sentidos. Por exemplo, pode ter menos probabilidades de sentir dor ou calor, ou ter dificuldade em andar. Ou pode afectar a sua audição ou visão.
Esta proteína também se reúne nos nervos que controlam acções importantes no seu corpo, como a pressão arterial, o ritmo cardíaco e a digestão. Pode ter dificuldades em ir à casa de banho ou em fazer sexo, ou pode suar demasiado. O seu coração pode bater muito depressa ou muito lentamente.
Os sintomas mais graves - e os que mais ameaçam a vida - são um coração dilatado e um batimento cardíaco irregular.
O TTR-FAP pode afectar pessoas de quase qualquer idade, desde os 30 aos 50 anos ou mesmo mais tarde.
O seu médico pode também usar a palavra "amiloidose" ao falar sobre a doença. Isto porque o TTR-FAP faz parte de um grupo de doenças também conhecido por esse nome.
Causas
Como o nome sugere, a polineuropatia amilóide familiar transthyretin funciona em famílias. Se a tiver, obtém-a a partir de genes que os seus pais lhe passaram.
É mais comum em pessoas de ascendência japonesa, portuguesa, ou sueca.
Sintomas
Porque o TTR-FAP pode afectar vários órgãos e sistemas do seu corpo, pode ter muitos sintomas diferentes. Os problemas mais graves são o aumento do coração e batimentos cardíacos irregulares, a causa de morte em muitas pessoas com TTR-FAP.
Pode ter dormência, formigueiro e inchaço nas mãos e nos pés. Ou pode ter problemas como diarreia, obstipação, sentir-se cheio assim que começa a comer, e dificuldade em urinar. Pode também sentir-se muito cansado.
Alguns problemas oculares que pode ter incluem:
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Nebulosidade
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Olhos secos
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Aumento da pressão no olho (glaucoma)
Obter um diagnóstico
Se souber que o TTR-FAP corre na sua família, o seu médico irá provavelmente sugerir-lhe que faça um teste de ADN para ver se tem o gene que o provoca. Eles verificam uma amostra do seu sangue, células da face ou da pele.
Pode ser difícil diagnosticar o TTR-FAP. O seu médico irá perguntar-lhe sobre o seu historial de saúde para obter pistas, inclusive:
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Você ou alguém da sua família teve insuficiência cardíaca ou espessamento do músculo cardíaco?
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Sente dormência ou formigueiro nas suas mãos ou pés?
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Tem problemas digestivos tais como diarreia ou obstipação?
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Está a ter dificuldades em controlar a sua bexiga?
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Fica tonto quando se levanta ou se estica?
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Teve algum problema ocular ou de visão?
O seu médico pode querer fazer testes relacionados com os sintomas que também tem, especialmente para os seus nervos e coração.
Testes de sangue e urina.
Estes simples testes laboratoriais mostrarão por vezes se há demasiadas proteínas no seu corpo.
Biópsia do tecido.
Este é o principal teste para diagnosticar o TTR-FAP. O seu médico irá retirar um pouco de tecido do seu corpo, muitas vezes um pequeno pedaço de gordura da sua barriga ou lado. Isto é rápido e não precisa de internamento hospitalar. O médico entorpece a pele do seu estômago e usa uma agulha para retirar algumas células gordas. Depois, um laboratório testa-as.
Perguntas para o seu Doutor
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Os meus sintomas vão continuar a piorar?
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Que tratamentos são melhores para mim agora? Há algum ensaio clínico em que eu deva pensar?
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Será que estes tratamentos têm efeitos secundários? O que posso fazer em relação a eles?
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Como é que verificamos o meu progresso? Existem novos sintomas que eu deva ter em atenção?
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Com que frequência devo vê-lo?
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Devo acrescentar o meu nome a um transplante ou registo de doenças?
Tratamento
O tratamento do TTR-FAP depende dos seus sintomas e do grau de desenvolvimento da sua condição. O objectivo de algum tratamento é aliviar os sintomas que são causados quando demasiada amilóide se reúne nos seus órgãos.
Por exemplo, se tiver problemas com o coração ou rins, pode ter uma acumulação de líquido no seu corpo. O seu médico pode prescrever um comprimido que o ajude a livrar-se de água desnecessária.
Há também medicamentos que pode tomar se tiver problemas digestivos, tais como diarreia ou uma sensação de plenitude.
Medicamentos como o patisiran (Onpattro) e o inotersen (Tegsedi) diminuem?a produção da proteína indesejada.
Os investigadores estão a trabalhar no desenvolvimento de novos fármacos que chegam à origem dos seus sintomas, impedindo a formação de depósitos amilóides. Um medicamento, tafamidis, é aprovado na Europa para tratar TTR-FAP mas não nos Estados Unidos.
Outro fármaco, diflunisal, é um anti-inflamatório que tem sido utilizado para tratar a artrite e tem sido demonstrado em alguns estudos para ajudar a impedir a formação dos depósitos amilóides.
Os investigadores também estão a analisar os medicamentos?tocilizumab e anakinra como tratamentos possíveis para o TTR-FAP.
A maioria das proteínas amilóides que causam TTR-FAP são feitas no fígado, pelo que o seu médico pode sugerir-lhe que faça um transplante de fígado. Um novo fígado deixará o seu corpo fazer proteínas normais.
Se o seu médico recomendar um transplante de fígado, é melhor que o faça nas fases iniciais da doença, antes que os depósitos de proteínas tenham causado demasiados danos aos seus nervos ou coração. Se já tiver complicações decorrentes do TTR-FAP, tais como problemas cardíacos, digestivos, ou oculares, estes problemas progridem frequentemente mesmo após um transplante de fígado.
Um transplante de fígado é uma grande cirurgia. Primeiro, terá de entrar numa lista de espera para um doador. O seu novo fígado virá de alguém que morreu recentemente e tem o mesmo tipo de sangue e um tamanho de corpo semelhante ao seu. Quando os fígados dos doadores estão disponíveis, eles vão para as pessoas mais doentes da lista de espera.
Poderá ter de permanecer no hospital até 3 semanas após a sua cirurgia. Pode levar de 6 meses a um ano antes de poder regressar ao seu estilo de vida normal. Após o seu transplante, precisará de tomar medicamentos que impeçam o seu corpo de rejeitar o novo fígado.
Se está a considerar um transplante, precisará de muito apoio emocional. Pergunte ao seu médico sobre os grupos de apoio que têm pessoas que enfrentam as mesmas preocupações que você. Pergunte também sobre oficinas educativas que possam explicar o que esperar antes e depois de um transplante.
Cuidar de Si Próprio
Pode tomar muitas medidas por si próprio que podem ajudar a trazer alívio. Se tiver problemas digestivos, pode querer mudar a sua dieta. Por exemplo, a fibra - encontrada em frutas, legumes e alimentos integrais - pode ajudar com a obstipação.
Para problemas cardíacos ou renais, pode querer fazê-lo:
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Cortar o sal, para ajudar a manter o inchaço sob controlo.
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Usar meias elásticas, para ajudar o sangue a fluir para cima a partir das pernas.
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Levante as pernas quando estiver sentado ou deitado, também para controlar o inchaço.
Experimente um massajador de pés de água quente antes de se deitar para ajudar com formigueiros e queimaduras nos seus pés.
O que esperar
Embora a doença continue a progredir, alguns sintomas de TTR-FAP podem ser controlados e tratados. Pode levar até 12 a 24 meses para alívio, mas eventualmente os sentimentos de fraqueza e dormência podem melhorar.
Um transplante de fígado pode impedir que os sintomas piorem, e é o único tratamento que pode acrescentar anos à sua vida. Estudos mostram que 75% das pessoas com TTR-FAP que o recebem vivem 5 anos ou mais após a cirurgia.
Os transplantes são menos bem sucedidos se já tiver tido demasiados danos nos seus nervos e no seu coração devido à doença. Se for esse o caso, a sua doença pode piorar mesmo com um novo transplante de fígado.
É importante recorrer à família e amigos para obter apoio que o ajude a manter a melhor qualidade de vida possível. O aconselhamento também o pode ajudar com os desafios emocionais de viver com TTR-FAP.
Obter apoio
Para saber mais sobre o TTR-FAP, visite o site da Fundação Amiloidose. Diz-lhe como contactar grupos de apoio e tem links para ensaios clínicos.
