Se tiver porfíria hepática aguda, o diagnóstico adequado é crucial. Eis como isso acontece.
Os sinais e sintomas de AHP podem parecer-se com os de muitas outras doenças. Isso torna difícil obter um diagnóstico rápido. Mas com os testes certos, o seu médico pode descobrir se tem AHP.
Outras condições
O seu médico irá fazer-lhe um exame físico e perguntar-lhe sobre o seu historial de saúde. Em seguida, farão testes para se certificarem de que não tem outra condição.
Alguns problemas de saúde com sintomas semelhantes aos da AHP incluem:
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Appendicitis
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Cholecystitis
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Endometriose
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Síndrome de Guillain-Barre
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Envenenamento por chumbo
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Gripe estomacal
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Colitis
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Infecção do tracto urinário
Não tenha medo de perguntar ao seu médico sobre a AHP. Podem não pensar em testá-lo no início. Pode levar uma média de 15 anos para se obter um diagnóstico. É uma boa ideia informar o seu médico sobre quaisquer sintomas repetidos que surjam em conjunto. Isso inclui:
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Dor de estômago muito má
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Náuseas ou vómitos
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Fraqueza muscular
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Mudanças de humor, como ansiedade e depressão
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Testes de urina
O seu médico pedir-lhe-á para mijar numa chávena. Depois, procurarão níveis elevados de enzimas chamadas:
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Porphobilinogénio (PBG)
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Ácido aminolevulínico delta (ALA)
O PBG elevado é sempre um sinal de que tem AHP. Se a sua urina tem uma tonalidade avermelhada, o seu médico pode também testá-la para as porfirinas, um químico natural no seu corpo que está envolvido na criação da hemoglobina. Mas se tiver níveis elevados de AHP, isso não significa necessariamente que tenha AHP. Níveis elevados de porfirinas aparecem em muitas outras condições médicas.
Para melhores resultados, o seu médico deve testar a urina dentro de poucos dias após um ataque agudo.
Testes de cocó
O seu médico pode recolher uma amostra de fezes, especialmente se tiver bolhas na sua pele. Isso pode ajudá-los a descobrir se tem AHP. Isto porque as porfirinas ficarão no seu cocó durante anos após um ataque. (Precisará de fazer cocó numa chávena. Isto porque a amostra não deve ter qualquer urina ou água).
Testes de sangue
O seu médico pode tirar sangue de uma veia do seu braço. Em alguns casos, a AHP pode baixar os níveis de uma enzima chamada porphobilinogénio deaminase (PBG-D) nos seus glóbulos vermelhos. As porfirinas também aparecerão no seu sangue.
Testes Genéticos
Os laboratórios especiais podem fazer testes aos seus genes para encontrar alterações, ou mutações, no seu ADN. Eles confirmam o seu diagnóstico de AHP. Poderá ter de dar ao médico um esfregaço de saliva de dentro da sua bochecha...
Não precisa de testes genéticos para saber se tem AHP. Mas é a melhor maneira de obter um diagnóstico se não tiver sintomas neste momento ou se nunca tiver tido um ataque. Os resultados podem também informar os membros da sua família se também devem ser rastreados.
Pode obter um teste para cada tipo de AHP. Mas o seu médico pode não saber qual deles tem. Nesse caso, pode obter um teste triplo. Para isso, pode fazer um teste triplo: ?
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AIP (gene HMBS)
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HCP (gene CPOX)
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VP (gene PPOX)
Também se pode obter um teste genético para algo chamado ALADP, mas esse tipo de AHP é realmente raro.
Estes testes podem ser dispendiosos e não estão disponíveis em todo o lado. Fale com o seu médico sobre quais são os melhores testes para si.
