Se tiver atrofia muscular espinal, os sintomas que tem dependem do tipo de distúrbio que tem. Saiba mais.
As crianças herdam o gene da AME de ambos os pais. Cerca de um em cada 50 adultos é portador deste gene, e cerca de um em cada 10.000 bebés nasce com a doença.
Os médicos têm sido capazes de descobrir o que causa a AME. Eles agora classificam os tipos da doença. De qual deles depende quando os sintomas começam e quão críticos eles são. Normalmente, quanto mais cedo os sintomas de AME aparecem, mais grave é a doença.
Em todos os tipos de AME, os músculos mais próximos do centro do corpo são afectados primeiro antes de a doença progredir para os músculos mais distantes.
Os sintomas de todas as formas de AME podem variar muito.
Tipo 0
Os bebés com este tipo nascem com fraqueza muscular grave e pouco tónus muscular. Na maioria dos casos, as mães notam uma queda no movimento dos seus bebés antes do nascimento.
Os bebés com o tipo 0 não apresentam quaisquer reflexos. Podem nascer com caras paralisadas e articulações deformadas. Defeitos cardíacos e problemas respiratórios também são possíveis.
Esta é a forma mais rara da doença. A maioria dos bebés nascidos com SMA tipo 0 não sobrevive mais de 6 meses.
Tipo 1
Também chamada de SMA de início infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann, esta é a forma mais comum da doença.
Cerca de 50% dos bebés nascidos com AME têm o tipo 1. Os sintomas começam a tornar-se perceptíveis aos 3 meses de idade.
Estes bebés:
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Têm uma aparência disforme devido ao tónus muscular fraco de ambos os lados do seu corpo
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Têm dificuldade em levantar a cabeça e rebolar
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Cantar-se sentado sem apoio
Podem ter dificuldade em respirar, e o seu choro pode ser fraco. Os bebés do tipo 1 também podem ter dificuldade em obter os nutrientes de que necessitam porque têm problemas em engolir e chupar.
A esperança de vida dos bebés diagnosticados com SMA tipo 1 é normalmente de 2 anos ou menos.
Tipo 2
Uma forma intermédia da doença, tipo 2, aparece geralmente quando uma criança tem entre 7 e 18 meses de idade.
Os sintomas de SMA tipo 2 podem ser moderados ou severos. Normalmente, as crianças com este tipo de doença podem sentar-se sem ajuda, mas precisam de ajuda para andar.
Devido ao fraco desenvolvimento e estrutura muscular em torno da coluna vertebral, as crianças com tipo 2 podem ter graus variáveis de uma condição chamada escoliose, que é uma curva na sua coluna vertebral. Estes músculos fracos da coluna vertebral, juntamente com os da parede torácica, podem também dificultar a respiração. As infecções respiratórias também podem vir.
Embora o tipo 2 possa ser bastante grave, os tratamentos podem ajudar a maioria das crianças com esta forma da doença a viver até à idade adulta. ?
Tipo 3
Também conhecida como doença de Kugelberg-Welander, ou SMA juvenil, tipo 3 aparece em crianças mais velhas ou adolescentes. Podem ficar de pé e andar sem ajuda no início das suas vidas, mas começam a ter dificuldades com estas capacidades motoras à medida que vão envelhecendo.
Aqueles com SMA tipo 3 podem obter contracções musculares nos seus pés. Podem também ter escoliose ou problemas respiratórios.
A fraqueza muscular é mais evidente nas pernas do que nos braços com o tipo 3, pelo que algumas pessoas com ele podem precisar de usar uma cadeira de rodas.
A maioria das pessoas com SMA do tipo 3 têm uma duração de vida normal.
Tipo 4
Esta forma rara e suave da doença começa geralmente na idade adulta. Os sintomas surgem lentamente e podem incluir:
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Fraqueza muscular, geralmente nas pernas ou nos braços
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Tremors
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Problemas respiratórios ligeiros?
Embora não haja cura para a SMA, dois tratamentos foram aprovados pela FDA:
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Nusinersen (Spinraza)
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Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Fale com o seu médico sobre qual o melhor tratamento para si ou para o seu filho.
