A fraqueza muscular pode ser um sinal de atrofia muscular espinhal, que pode atingir todas as idades, mas é a causa genética nº 1 de morte em bebés. Eis o que é e o que se pode fazer a esse respeito.
A AME é a causa genética nº 1 de morte em bebés. Mas a gravidade da doença é muito variável. Muitos dos que sofrem de AME terão uma vida longa e produtiva com uma esperança de vida normal.
O que a causa?
A SMA acontece devido aos baixos níveis de uma proteína conhecida como SMN. Alimenta células especiais que transmitem informação a outras células ou músculos (chamados neurónios) que ajudam os seus músculos a trabalhar da forma que deveriam.
A escassez de SMN é o resultado de problemas com um par de genes diferentes, chamados genes SMN1 ou SMN2.
A atrofia muscular espinal é uma doença hereditária; ambos os pais têm de ter os genes defeituosos para transmitir a doença ao seu filho. Se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso, o seu filho tem uma hipótese 1 em 4 de ter AME.
Diagnóstico
O seu médico pode pedir uma análise ao sangue para procurar os genes defeituosos.
Podem também encomendar:
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Testes de saliva
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Biópsias musculares (onde uma pequena porção de um músculo é removida e examinada ao microscópio)
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Um electromiograma (um teste que mede a actividade eléctrica num músculo ou num grupo de músculos)
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Tipos de SMA
A SMA é dividida em categorias com base nos sintomas que tem e na idade que tem quando estes começam.
Em geral, quanto mais proteína SMN for produzida e quanto mais tarde os sintomas começarem, mais suave será a doença.
Tipo 0: Muito pouco SMN é feito numa criança com este tipo de SMN. Uma mãe pode notar um abrandamento nos movimentos do seu filho mesmo antes do nascimento. Ela pode dar à luz mais cedo, também. Uma criança com tipo 0 pode ter defeitos cardíacos e problemas respiratórios. Esta é a forma mais rara e mais grave da doença, e os bebés com ela raramente vivem depois dos 3 meses de idade.
Tipo 1: Este tipo geralmente apresenta-se ao nascimento, ou pouco tempo depois. Os bebés com ela têm problemas respiratórios, de deglutição e de sucção. Também não conseguirão sentar-se sem ajuda, e terão dificuldade em levantar a cabeça.
Tipo 2: Isto acontece tipicamente quando as crianças têm cerca de 7 a 18 meses de idade. Elas conseguirão sentar-se. Mas como a fraqueza muscular é especialmente evidente nas pernas, precisarão de ajuda para andar. A escoliose (uma coluna curva) e problemas respiratórios também são possíveis. O tipo 2 é menos severo do que os tipos 0 e 1.
Tipo 3: atinge crianças mais velhas e adolescentes que aprenderam a andar, mas não conseguem andar mais tarde. Podem também ser afectados por fraqueza respiratória e escoliose.
Tipo 4: Adolescentes mais velhos ou adultos recebem o tipo 4. Podem andar, mas podem ter fraqueza muscular geral, tremores ou tremores, dificuldade respiratória menor, ou uma incapacidade para andar.
A SMA não pode ser evitada, e até agora não há cura. Afecta cerca de um em cada 11.000 nascimentos. Mas pode fazer um exame de sangue para ver se é portador, o que o ajudará a descobrir as suas hipóteses de ter um filho com AME.
Existem tratamentos aprovados pela FDA para a AME que podem aliviar os sintomas e retardar a progressão da doença. Fale com o seu médico sobre quais os tratamentos que podem ser melhores para si.
