A atrofia muscular espinhal é geralmente diagnosticada com um simples teste de sangue. Se o teste genético não for capaz de confirmar a AME, existem outras formas de ver se o seu filho tem esta doença que torna os músculos fracos.
Um médico pode querer testar o seu filho para a AME se ele apresentar sintomas semelhantes:
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Braços ou pernas fracas ou frouxas
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Atraso em marcos normais como segurar a cabeça, rebolar, sentar-se, ficar de pé ou andar
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Problemas respiratórios
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Problemas de alimentação e deglutição
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Tremores de língua
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Coluna curvada (escoliose)
A SMA não é a única razão pela qual o seu filho poderia ter fraqueza muscular ou qualquer um destes sintomas. Assim, para diagnosticar a AME, o seu médico irá provavelmente fazer várias coisas.
Exame e historial familiar. O primeiro passo é um exame físico geral. O seu médico irá procurar fraqueza muscular e quaisquer outros sinais de AME. Também farão perguntas sobre todos os sintomas que o seu filho tem. Ser-lhe-á também perguntado se mais alguém na sua família tem problemas de músculos e nervos, ou se tem AME.
Testes genéticos. Um simples teste de sangue pode verificar a presença de AME. Alterações ou defeitos no gene SMN (survival motor neuron) são encontrados em mais de 95% das pessoas que têm esta desordem. Os outros 5% têm-na devido a uma mutação rara. Se esse teste de sangue mostrar um desses problemas genéticos, o seu médico irá encomendar mais testes para confirmar que a AME existe. Se os resultados dos testes genéticos não forem claros, terá testes diferentes para descobrir o que se está a passar.
Eletromiograma (EMG). Este teste mede o bom funcionamento dos músculos. As agulhas finas são inseridas num músculo ou grupo de músculos. Depois, a actividade eléctrica dos músculos é medida. O teste também ajudará o seu médico a ver se os nervos foram danificados.
Estudos de condução nervosa. Poderá obter isto junto com um EMG. Os estudos de condução nervosa medem a rapidez com que os sinais viajam ao longo dos nervos. Os eléctrodos são colocados sobre a pele sobre um nervo, e depois um pequeno choque eléctrico é enviado através da área. O choque suave estimula os nervos motores e sensoriais. Quanto do impulso eléctrico atinge o nervo é registado, bem como a rapidez com que os sinais se movem.
Teste de creatina cinase (CK). Este teste de sangue procura uma enzima chamada creatina cinase. É encontrada quando os músculos são danificados. Os níveis de CK podem ser elevados a partir de muitas coisas, mas continua a ser um teste útil no diagnóstico da AME. Os níveis são normalmente normais ou apenas ligeiramente mais elevados em pessoas com AME. Um teste de CK pode ajudar a descartar doenças semelhantes que envolvem músculos e nervos.
Biópsia dos músculos. No passado, esta era a principal forma de diagnóstico da AME. Agora, só é utilizada em casos raros se outros testes não forem capazes de confirmar a doença. Um médico irá recolher uma pequena amostra de tecido muscular - geralmente da coxa - e observá-la ao microscópio para procurar sinais da doença.
