Neurofibromas plexiformes

Saiba mais sobre estes tumores que por vezes se tornam cancerosos.

Estes são tumores raros que crescem a partir de células nervosas. Formam-se na cobertura protectora à volta dos seus nervos. A isto chama-se a bainha. A maioria dos neurofibromas plexiformes (PNs) são benignos, ou não-cancerosos. Alguns -- cerca de 8% a 15% -- transformam-se em cancro. São chamados tumores malignos da bainha do nervo periférico.

Os neurofibromas plexiformes são tipicamente algo com que se nasce. Mas pode não reparar neles até se ser mais velho, como quando se é adolescente. Os tumores tendem a ficar maiores quando se passam por alterações hormonais, como durante a puberdade ou a gravidez. Pode ser mais à medida que se envelhece.

São geralmente moles, crescem lentamente, e podem ficar muito grandes. Podem aparecer em qualquer parte do seu corpo para além do cérebro e da medula espinal.

Pode apanhar neurofibromas plexiformes em áreas como a sua:

• Rosto e pescoço

• Tomada ocular

• Braços e pernas

• Peito, barriga e ancas

• Órgãos internos

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Causas

As pessoas que adquirem neurofibromas plexiformes nascem geralmente com uma doença genética rara chamada neurofibromatose tipo 1 (NF1), ou doença de von Recklinghausens. Cerca de 30% a 50% das pessoas que têm NF1 irão contrair uma ou mais ao longo da vida. ?

Obtém-se NF1 quando o gene que ajuda a fazer a neurofibromatose muda, ou sofre mutações. É uma proteína que impede o crescimento dos tumores. Se tiver o gene NF1, há uma probabilidade 50/50 de a obter de um dos seus pais. Mas esta mutação também pode acontecer aleatoriamente enquanto se está no útero, o que significa que se pode obtê-la mesmo que nenhum dos seus pais tenha o gene.

Não existem provas de que as coisas no seu ambiente desencadeiam neurofibromas NF1 ou plexiformes. Os especialistas também não acham que a sua dieta e estilo de vida desempenhem um papel.

Sintomas

Os sintomas dependem de onde está o seu tumor e do seu tamanho. Em geral, os neurofibromas plexiformes podem causar:

• Dor ou entorpecimento

• Desfiguração

• Mudanças de Sensação

• Perda da função onde o tumor está

• Outros problemas médicos

Preste atenção ao seu aspecto e sensação ao longo do tempo. Alguns sinais de aviso a ter em conta incluem:

• Dor constante

• Crescimento rápido

• Endurecimento

• Fraqueza ou dormência no braço ou na perna onde o tumor está

Informe imediatamente o seu médico se tiver estes sintomas, ou perda de peso e suores nocturnos. Isto pode ser um sinal de que um neurofibroma plexiforme se transformou em cancro.

Mas eles não causam sempre sintomas. Saiba um pouco mais sobre o que pode acontecer se tiver um ou mais em certas áreas:

Rosto, cabeça, ou pescoço. Cerca de 50% ocorrem acima dos ombros. Um tumor no seu rosto ou cabeça pode mudar a sua aparência. Pode também exercer pressão sobre o seu cérebro. Pode ter dores de cabeça. Muitas vezes, crianças com NF1 e neurofibromas plexiformes têm problemas cognitivos, tais como problemas de aprendizagem.

Os tumores à volta da garganta ou das vias respiratórias podem dificultar a sua deglutição ou respiração. Um perto do seu olho ou canal auditivo pode desencadear problemas de visão ou audição.

Bexiga ou intestinos. Pode ter sintomas tais como:

• Repetir infecções do tracto urinário

• Sangue na sua urina

• Problemas para esvaziar ou controlar a sua urina

• Dores laterais ou nas costas

• Obstipação ?

Em torno da sua medula espinal. Pode obter uma curva na sua coluna vertebral chamada escoliose. Pode também ter outros problemas nervosos. Estes incluem:

• Fraqueza muscular nos braços e pernas

• Problemas ao andar

• Sensações tais como pinos e agulhas ou queimaduras

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Obter um diagnóstico

O seu médico pode ser capaz de ver alguns tumores apenas olhando para si. Mas provavelmente precisará de uma ressonância magnética. Isto quando uma máquina tira fotografias detalhadas do interior do seu corpo. Podem examinar todo o seu corpo para encontrar tumores que não conseguem ver.

O seu médico fará mais testes para verificar se são cancerosos.

Se você ou o seu filho tiverem neurofibromas plexiformes, pergunte ao seu médico se mais alguém da sua família deve ser examinado, incluindo um bebé por nascer. Os testes genéticos podem verificar a presença de NF1.

Perguntas para o seu Doutor

Faça uma lista de tudo o que gosta de saber antes do tempo. Se o seu filho tiver neurofibromas plexiformes, escreva as suas preocupações se tiver idade suficiente para descrever os seus sintomas. Isso ajudará ambos a lembrarem-se do que devem perguntar quando estiverem na consulta.

Aqui estão algumas perguntas para que possa começar:

• Quais são todas as opções de tratamento?

• Quais são os efeitos secundários da terapia medicamentosa?

• Os neurofibromas plexiformes são perigosos?

• Como podem os neurofibromas plexiformes afectar a forma como o meu filho pensa ou age?

• Que recursos podem ajudar-nos a compreender melhor os neurofibromas plexiformes?

• O que acontece se os neurofibromas plexiformes continuarem a crescer?

• Quais são os primeiros sinais de cancro?

• Devo obter testes genéticos para mim e para outros membros da minha família?

O seu médico pode usar muitos termos médicos. Não há problema em pará-los quando não se sabe do que estão a falar. Peça-lhes que expliquem novamente algo ou que o encaminhem para uma enfermeira educadora. Deve deixar a sua consulta com uma melhor compreensão de tudo o que lhe diz respeito.

Tratamento

Pode ser um desafio gerir neurofibromas plexiformes ou prever a forma como se responde ao tratamento. Mas aqui estão algumas coisas que o seu médico pode tentar:

Cirurgia. No passado, este era o único tratamento. Mas estes tumores por vezes crescem de uma forma que torna realmente difícil ou impossível a sua remoção total. Podem tecer o seu caminho em múltiplos nervos ou formar tecidos profundos no interior ou perto de órgãos vitais. A cirurgia pode fazer mais mal do que bem. Mas o seu médico ajudá-lo-á a decidir se este tratamento é adequado para si.

Medicamentos. O seu médico pode sugerir um medicamento oral chamado selumetinibe (Koselugo). É um inibidor da cinase. Trata-se de um fármaco específico concebido para bloquear uma enzima que promove o crescimento tumoral. É aprovado para crianças de 2 anos ou mais que tenham NF1 e um tumor inoperável que provoca sintomas.

As primeiras pesquisas mostram que o selumetinibe pode ajudar cerca de 66% das pessoas com NF1 e PNs. Até agora, ainda não foi demonstrado que se livrasse completamente dos tumores. Mas há provas de que pode fazer o seguinte:

• Neurofibromas plexiformes encolhidos em mais de 20%

• Abrandar ou parar o crescimento futuro

• Menos dor, desfiguração e incapacidade relacionadas com o tumor

• Facilitar os problemas médicos causados pelo tumor

Pergunte ao seu médico se este medicamento é adequado para si ou para o seu filho. Eles vão analisar todos os prós e contras.

O selumetinibe pode causar efeitos secundários, alguns dos quais são graves, tais como insuficiência cardíaca ou lesões oculares. Não é seguro tomar se estiver grávida. ?

Cuidar de si mesmo ou do seu filho

É comum que pessoas com PN tenham problemas de saúde mental, tais como depressão ou ansiedade. Peça ao seu médico para o encaminhar para uma assistente social ou terapeuta que trabalhe com pessoas que tenham NF1 ou condições semelhantes. O tratamento comportamental, tal como a formação em resiliência, pode ajudar.

Como pai ou cuidador, pode também sentir angústia com a condição dos seus filhos. É importante que procure apoio social ou cuidados de saúde mental profissionais quando deles necessitar.

O que esperar

Não há cura para as PNs, e por vezes elas podem voltar a crescer mesmo depois do tratamento. Mas é difícil saber se isso lhe acontece a si ou ao seu filho.

Pergunte ao seu médico com que frequência deve trazer o seu filho para um check-up. Eles podem não sugerir cirurgia ou tratamento de imediato. Em vez disso, se o seu filho não tiver sintomas, ele pode fazer uma vigilância e esperar pela abordagem. Eles também querem manter um registo dos seus filhos:

• Altura e peso

• Circunferência da cabeça

• Maturidade sexual

• Questões de aprendizagem ou comportamentais

Os adultos com NF1 ou PNs devem ser submetidos a um check-up todos os anos. Consulte o seu médico mais cedo se notar quaisquer novos tumores ou alterações nos antigos. Eles vão querer certificar-se de que nada mais grave se passa.

Você ou o seu filho poderão participar num ensaio clínico para NF1 ou neurofibromas plexiformes. Isto quando os investigadores testam novos tratamentos. Verifique mais informações em ClinicalTrials.gov.

Obter apoio

Pode não conhecer mais ninguém que tenha NF1 ou neurofibromas plexiformes. Mas não está sozinho. Pergunte ao seu médico ou assistente social se existe um grupo de apoio na sua área. Websites como Neurofibromatose Network e RareConnect podem ajudá-lo a encontrar comunidade, também.