A lissencefalia é uma condição cerebral rara que pode resultar em grave incapacidade física e intelectual. Não há cura, mas as crianças com a doença podem progredir com o tempo. o médico diz-lhe o que precisa de saber.
Uma criança com a doença pode ter um rosto de aspecto invulgar ou uma dificuldade de engolir, entre os muitos problemas de saúde que pode causar.
A forma como uma criança se vai dar com a doença varia. Algumas têm um desenvolvimento quase normal enquanto outras nunca ultrapassam um nível de 5 meses de idade. Não há cura, mas os cuidados de apoio ajudam em alguns casos. Pode ser fatal para algumas crianças, mas outras crianças crescem até à idade adulta.
Devido à grande variedade de complicações, deve-se procurar um especialista nesta condição.
Tipos
Durante a gravidez, o cérebro de um bebé deve desenvolver muitas dobras e rugas à medida que cresce. Estas dobras permitem que o cérebro funcione normalmente. Em casos raros durante a 9ª e 12ª semanas, isto não acontece. O cérebro é, na sua maioria, liso e forma poucas rugas.
Os bebés podem ter esta condição por si só. Pode ouvir-se um médico chamar-lhe sequência isolada de lissencefalia.
Outras crianças podem tê-la como resultado de outra condição. Algumas que podem concordar com ela são:
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Síndrome de Miller-Dieker. As crianças com isto tendem a ter testa grande, mandíbulas pequenas e outros problemas faciais. Podem crescer mais lentamente e ter problemas respiratórios.
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Síndrome de Norman-Roberts. As complicações podem incluir olhos largos, convulsões, e capacidades mentais reduzidas.
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Síndrome de Walker-Warburg. Isto causa fraqueza muscular grave e desperdício.
Causas
Cerca de 1 em cada 100.000 bebés nasce com lissencefalia.
Os investigadores descobriram que um problema em qualquer um de vários genes diferentes pode causá-lo. A maioria destas alterações genéticas não são necessariamente transmitidas por um dos pais. Em vez disso, podem aparecer aleatoriamente na composição genética de uma pessoa quando não há historial familiar da condição.
Algumas pessoas com a condição não têm alterações em nenhum dos genes que se sabe estarem ligados a ela. Podem ter irregularidades nos genes que os investigadores ainda não identificaram, ou a sua condição pode ter outras causas desconhecidas.
Algumas pesquisas mostram que as infecções uterinas durante a gravidez podem causar a condição. Também pode ser possível que um bebé no útero tenha um AVC que o conduza.
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Dificuldade em engolir
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Espasmos musculares
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Desafios mentais e físicos graves
Sintomas
A lissencefalia tem diferentes níveis de gravidade e sintomas.
A condição pode retardar o crescimento do cérebro. Os bebés podem ter uma cabeça invulgarmente pequena ao nascer ou algum tempo depois. Outros sinais e sintomas possíveis podem incluir:
Algumas crianças podem nunca ser capazes de se sentar, ficar de pé, andar ou rebolar. Podem ter um tónus muscular fraco. As suas mãos, dedos, ou dedos dos pés podem estar deformados.
Outras pessoas, contudo, podem desenvolver-se normalmente e mostrar poucos sinais de uma deficiência de aprendizagem.
Apreensões
Os espasmos infantis, um tipo de convulsão, são comuns em bebés com lissencefalia. Cerca de 8 em cada 10 bebés vão tê-los.
Estas convulsões podem ser indetectáveis ou não parecer graves. Não provocam o tipo de convulsões que as pessoas possam imaginar que seja um ataque. Se o seu bebé tiver espasmos infantis, pode parecer que estão assustados ou com cólicas ou refluxo. Mas podem ser mais graves do que as convulsões típicas. Podem causar danos cerebrais e dificultar ainda mais o crescimento dos seus filhos. É importante procurar cuidados médicos de imediato.
Cerca de 9 em cada 10 bebés com lissencefalia desenvolverão epilepsia, um tipo de distúrbio cerebral que também provoca convulsões, dentro do primeiro ano de vida.
Diagnóstico
Os médicos usam exames ao cérebro para o diagnosticar. Estes podem incluir um TAC, ressonância magnética, ou EEG (electroencefalografia).
Depois de um médico confirmar um diagnóstico, os testes genéticos podem encontrar uma mutação que causou a condição.
Viver com ele
Não há cura para a lissencefalia, mas algumas pessoas podem melhorar com o tempo. Os médicos e os pais concentram-se em controlar e tratar os sintomas.
A terapia física, ocupacional e da fala poderia ajudar em alguns casos. As pessoas que vivem com a doença podem precisar de medicamentos para controlar as convulsões.
As crianças podem sentar-se em cadeiras de rodas ou em cadeiras que as mantenham eretas. Algumas podem precisar de um tubo de alimentação se tiverem dificuldade em engolir.
Complicações
Problemas de respiração e deglutição - e convulsões - são causas comuns de morte entre as pessoas que têm lissencefalia.
Os pais devem lembrar-se de que cada caso é diferente. Embora algumas crianças com a condição não vivam para além dos 10 anos de idade, outras continuam a tornar-se adultos. Deve procurar um especialista para lhe dar mais informações sobre a condição dos seus filhos e serviços de apoio.
