O médico explica o que é a Calcificação de Gânglios Basais.
Isto também pode ser chamado de calcificação dos gânglios basais idiopáticos familiares ou calcificação primária do cérebro familiar, e costumava ser chamado de doença de Fahrs ou síndrome de Fahrs.
É mais provável que se verifique uma calcificação dos gânglios basais entre os 30 e 60 anos de idade, embora possa acontecer a qualquer momento. A maioria das pessoas que a desenvolvem estão de boa saúde antes de descobrirem que a têm.
Causas
A calcificação dos gânglios basais acontece por vezes quando envelhecemos, mas muitas vezes vem de genes que nos são passados pelos nossos pais. Só é necessário um gene defeituoso de um dos pais para contrair a doença. Os seus pais podem ter sintomas da doença, mas por vezes não têm.
A acumulação de cálcio nos seus gânglios basais também pode acontecer devido a infecção, problemas com a sua glândula paratiróide, e por outras razões. Quando acontece desta forma, é também conhecida como calcificação dos gânglios basais, mas é diferente da forma genética da doença.
Sintomas
Pode não ter quaisquer sintomas. Mas se tiver, há normalmente dois tipos: ou relacionados com o movimento ou psiquiátricos. Os sintomas exactos dependem de que parte do seu cérebro é afectada.
Sintomas de movimento:
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A falta de jeito
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Caminhando em desequilíbrio
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Falar mais devagar do que o habitual, ou arrastar as suas palavras
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Dificuldade em engolir
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Movimento involuntário de braços ou pernas
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Músculos cravados
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Braços e pernas rígidos (chamados espasticidade)
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Tremores, rigidez muscular, falta de expressão facial
Sintomas psiquiátricos:
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Má concentração
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Desaparecimentos na memória
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Mudanças de humor
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Psicose, ou estar fora de contacto com a realidade
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Demência
Outros sintomas:
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? Cansaço
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? Enxaquecas
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? Apreensões
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? Vertigens, ou vertigens
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? Não ser capaz de controlar quando urina (chamada incontinência urinária)
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? Impotência
Diagnóstico
Não há nenhum teste para esta condição. Em vez disso, os médicos usam vários métodos para ver se a têm.
Normalmente começam com os sintomas e o historial familiar. Se um dos seus irmãos e irmãs ou um dos seus pais o tiver, é mais provável que os seus sintomas (se os tiver) façam parte da mesma síndrome.
Testes de imagem como a ressonância magnética (MRI) e os raios X podem mostrar se existe algum acúmulo de cálcio no seu cérebro. Uma tomografia computorizada, que combina muitos raios X para fazer imagens detalhadas de partes do seu corpo, é o teste de imagem mais comum utilizado. Mas se houver calcificação, eles não podem sempre dizer se é devido à condição ou outra coisa qualquer.
O seu médico poderá fazer análises especiais de urina e sangue para ajudar a descartar outros problemas.
O teste dos seus genes também é possível se outras coisas apontarem para a doença.
Testes Genéticos e Aconselhamento
Se um dos seus pais o tiver, tem 50% de hipóteses de o ter também. Se a condição se verificar na sua família, pode fazer o teste dos seus genes, quer tenha ou não sintomas.
Considere o aconselhamento genético de um profissional antes de fazer qualquer teste genético. Os conselheiros também podem ajudá-lo a decidir se quer fazer testes durante a gravidez, ou testes pré-natais, se quiser começar uma família. Os testes pré-natais para esta doença estão disponíveis se já souber que ela está presente na sua família.
Tratamento
Não há cura, mas há tratamento para os sintomas. Por exemplo, se tiver convulsões, certos medicamentos anti-epilépticos podem ajudar. Ou, se tiver enxaquecas, pode tomar medicamentos para as prevenir e tratar.
Se estiver ansioso ou deprimido, consulte o seu médico. Existem medicamentos para ajudar com problemas de humor.
Se tiver esta condição, é uma boa ideia consultar o seu médico ou especialista todos os anos para ver se o seu estado de saúde mudou ou avançou.
