Esta doença cerebral rara afecta sobretudo rapazes e homens jovens. O conhecimento dos sintomas e o início precoce do tratamento são cruciais. o médico explica o que precisa de saber.
O que é isso?
A ALD causa graves danos no seu sistema nervoso. Faz isto quebrando a cobertura gorda (chamada mielina) que protege os nervos no seu cérebro e medula espinal. Isto torna mais difícil para os nervos enviar mensagens ao seu cérebro.
As glândulas supra-renais, que ajudam a controlar coisas como o seu sistema imunitário, pressão arterial e outras funções, são também prejudicadas pela ALD. Devido a isso, o seu corpo não pode fazer o suficiente das hormonas de que precisa para ser saudável.
Como se obtém a ALD?
Um gene mutante no cromossoma X (o cordão de ADN que decide se nasce macho ou fêmea) é a causa da ALD. Os machos têm um cromossoma X, por isso só precisam de herdar um gene danificado de um dos pais para serem afectados. As fêmeas têm dois cromossomas X, pelo que é menos provável que tenham ALD. Se o fizerem, é frequentemente menos grave.
Quais são os diferentes tipos?
A ALD pode vir em várias formas diferentes. Os sintomas variam com cada um, mas muitas vezes tornam-se piores com o tempo.
ALD desmielinizante cerebral: 45% das pessoas com ALD têm este tipo. É a forma mais severa de ALD. Os sintomas começam frequentemente entre os quatro e oito anos de idade e incluem:
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Transtorno do défice de atenção (ADD)
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Problemas de visão, audição, e função motora
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Problemas de comportamento
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Hiperactividade
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Ficar cansado facilmente
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A falta de jeito
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Baixo nível de açúcar no sangue
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Dor ocular
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Enxaquecas
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Infecções virais que continuam a voltar
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Pele que parece bronzeada ou bronzeada
Adrenomieloneuropatia (AMN): Esta forma adulta de ALD tende a ter sintomas mais suaves. Cerca de metade daqueles que a têm não mostram sinais até aos 20 ou 30 anos de idade. Ainda assim, tal como a ALD, a AMN pode causar uma grave perda da função cerebral. Alguns sinais precoces são:
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Problemas ao andar
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Problemas de equilíbrio
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Mudanças na marcha (como se anda)
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Entorpecimento ou formigueiro nas pernas
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Fraqueza do braço
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Sentir uma necessidade urgente de fazer chichi ou cocó
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Incontinência
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Não ser capaz de obter ou manter uma erecção
Doença das adições: Ao longo do tempo, a ALD causa graves danos nas glândulas supra-renais. Isto não pode ser invertido. Os sintomas incluem:
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Fraqueza
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Fadiga
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Náusea
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Tensão arterial baixa
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Pele escurecida
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Dor de estômago
ALD feminina: As mulheres que herdam o gene mutante que causa a ALD frequentemente não têm a doença cerebral, mas podem apresentar sintomas ligeiros. A maior parte das vezes, estes começam após os 35 anos de idade. Podem incluir:
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Fraqueza
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Entorpecimento
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Dor nas articulações
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Problemas urinários
Como é diagnosticada a ALD?
A doença pode demorar algum tempo a ser diagnosticada, uma vez que outras doenças podem ter de ser descartadas primeiro. Muitos sintomas precoces podem não ser diagnosticados ou ser culpabilizados por problemas de saúde mais comuns e mais suaves, tais como transtorno do défice de atenção (DDA) ou dificuldades de aprendizagem.
Se o seu médico suspeitar de ALD, pode encomendar dois testes. Um é um teste de sangue que procura um tipo especial de ácidos gordos que as pessoas com ALD têm em grandes quantidades. Este teste funciona melhor nos homens. Não é tão preciso quando usado em mulheres. Isto faz parte do rastreio de recém-nascidos em alguns estados.
A outra forma de confirmar a ALD é através de uma ressonância magnética (imagem de ressonância magnética). Um exame cerebral pode procurar lesões (sinais de danos) causadas pela doença.
Com base nos seus resultados, o seu médico atribui-lhe uma pontuação de Loes. Isto mede a quantidade de danos cerebrais observados numa escala de 0,5 (normal) a 34. Qualquer coisa acima de 14 é um sinal de ALD grave.
Como é tratada a ALD?
A lista de tratamentos para a ALD é curta:
Transplante de medula óssea: Os rapazes com sinais precoces de ALD podem beneficiar deste procedimento. Os glóbulos vermelhos saudáveis de um doador podem ajudar a evitar mais danos de mielina. O processo pode demorar meses e a recuperação é longa, mas as crianças que recebem um transplante suficientemente cedo podem ter uma vida normal ou quase normal.
Terapia génica: Este novo tratamento retira células estaminais danificadas, repara o gene defeituoso que causa a ALD, e depois volta a colocar uma versão saudável. Carrega menos riscos do que um transplante de medula óssea, mas é necessário fazer mais investigação antes da sua ampla utilização.
Esteróides: Um comprimido diário pode ajudar a gerir a doença de Addisons.
Fisioterapia: Se caminhar é um problema, um fisioterapeuta pode fornecer exercícios para ajudar a fortalecer os músculos e torná-los menos dolorosos.
Óleo de Lorenzos: Esta mistura de colza e azeite impede o corpo de produzir certos ácidos gordos que provocam a quebra da mielina. Embora possa retardar o aparecimento da ALD nos rapazes, o óleo de Lorenzos ainda não foi aprovado pela Food and Drug Administration. Também não está claro se ajuda os homens com AMN.
O que é o Prognóstico?
Está a ser feita mais investigação sobre como prevenir e tratar a ALD, mas a perspectiva para as pessoas que a têm ainda é pobre. A morte ocorre frequentemente dentro de 1 a 10 anos após o primeiro aparecimento dos sintomas.
Quanto mais cedo a ALD puder ser diagnosticada, melhor. Os especialistas acreditam que todos os tratamentos funcionam melhor quando dados antes do início dos sintomas ou pouco depois.
