Se houver a possibilidade de transportar o gene para atrofia muscular espinal, pode fazer testes de rastreio antes de tentar ter um bebé ou quando estiver grávida.
É causada por alterações, ou mutações, num gene chamado gene do neurónio motor de sobrevivência 1 (SMN1). Os genes vêm aos pares, e nós recebemos um de cada progenitor. Eles determinam coisas como a cor dos olhos, a cor do cabelo, e a forma como o seu corpo funciona.
Este gene SMN1 faz uma proteína que ajuda os nervos que controlam os nossos músculos a trabalharem como deveriam. Quando o gene é quebrado, pode levar a fraqueza muscular e problemas de movimento.
Uma criança que tem SMA tem duas cópias quebradas deste gene -- uma do seu pai e outra da sua mãe.
Porquê o ecrã para SMA?
Algures entre uma em 40 e uma em 60 pessoas têm um gene danificado que pode causar SMA. Se ambos os pais tiverem o gene, a hipótese de terem um bebé com AME aumenta.
Se tiver o gene, não terá quaisquer sintomas. Portanto, não há forma de saber que o tem, a menos que seja testado. Se alguém da sua família tiver AME, tem maiores probabilidades de ter o gene e de o transmitir a um bebé.
Como funciona o rastreio?
Se houver a possibilidade de transportar o gene SMA, o seu médico poderá sugerir testes. Pode fazer o rastreio do gene antes de tentar ter um bebé, ou esperar para fazer o rastreio até ficar grávida.
Rastreio do portador. Antes de decidir ter um bebé, pode optar por fazer um simples teste de sangue para ver se é portador do gene da AME. Um dos pais é geralmente testado primeiro. Se o tiver, então o outro progenitor é testado. Se apenas um de vós tiver o gene da AME, a hipótese de ter um bebé com a doença é muito baixa.
Se tanto você como o seu parceiro são portadores, talvez queiram falar com um conselheiro genético sobre outras formas de serem pais. Por exemplo, doar óvulos ou esperma, ou adoptar uma criança.
Se optar por engravidar do seu parceiro, o seu médico irá provavelmente sugerir um dos seguintes testes.
Amostragem de vilosidades coriónicas (CVS). Isto pode ser feito entre a 10ª e 14ª semana da sua gravidez. O seu médico irá utilizar ultra-sons para ajudar a remover um pequeno pedaço de tecido da placenta.
O tecido inclui pequenas estruturas chamadas vilosidades coriónicas que têm ADN fetal. Este ADN será testado para SMA.
Amniocentese. Pode fazer este teste 16 a 20 semanas após a sua gravidez. Usando uma ecografia para orientação, o seu médico introduzirá uma pequena agulha no seu abdómen. A agulha remove uma pequena quantidade de líquido amniótico que tem ADN fetal. O fluido é então testado para SMA.
Próximos Passos
Se os testes mostrarem que é provável que o seu bebé tenha AME, fale com o seu médico ou um conselheiro genético para ver quais são as suas opções, incluindo tratamentos.
