A doença de Charcot-Marie-Tooth, uma condição nervosa genética que afecta principalmente os pés e as mãos, pode não ter cura, mas pode ser gerida com fisioterapia e atenção aos cuidados. Informe-se mais no médico.
Três médicos -- Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth C identificaram uma doença nervosa em 1886. Hoje em dia, todo um grupo de doenças genéticas tem o nome desse trio. Outros nomes pelos quais é conhecido são neuropatia motora e sensorial hereditária e atrofia muscular peroneal.
Os investigadores encontraram 90 tipos genéticos de doença CMT. Ela afecta cerca de 1 em cada 2.500 americanos.
Pode obter uma série de tratamentos, incluindo fisioterapia, aparelhos ortopédicos e outros dispositivos ortopédicos, e cirurgia.
O que a causa?
Não é contagioso. É transmitida de pais para filhos no seu ADN. A doença não tem cura conhecida, mas os cientistas identificaram muitos genes que causam a desordem.
As mutações genéticas no CMT afectam a forma como as células nervosas falam umas com as outras. Com o tempo, elas são incapazes de funcionar correctamente e começam a desfazer-se. Isto pode fazer com que se torne fraco e possivelmente menos capaz de sentir sensações como uma bolha no dedo do pé.
Sintomas
Os sintomas da doença CMT começam geralmente antes de sair da adolescência.
Um que aparece muito é um arco alto, que acontece quando alguns músculos dos pés enfraquecem enquanto outros permanecem fortes. Outro problema possível: martelos, em que o segundo, terceiro ou quarto dedos dos pés se dobram no meio. Estes podem começar a dificultar a marcha, e tendem a ficar bolhas e calos.
À medida que o caminhar se torna mais difícil, pode ter dificuldade em levantar os pés (chamada queda dos pés). Pode formar uma marcha de palmadas, na qual o pé bate contra o chão.
Pode começar a perder músculo na parte inferior das pernas. O entorpecimento e problemas de equilíbrio podem instalar-se.
Mais tarde, a condição pode afectar as suas mãos e braços. Normalmente, isto é, até onde vai, e as pessoas podem viver longas e completas vidas com a doença CMT.
Diagnóstico
Se começar a apresentar sintomas, consulte o seu médico. Será provavelmente encaminhado para um neurologista, um especialista no sistema nervoso.
É provável que façam um historial familiar, analisem os seus sintomas, façam radiografias e façam alguns testes. Entre eles:
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Andar de calcanhares. Esta é uma forma de verificar a fraqueza das pernas.
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Exames músculo-reflexo. Um exemplo é o reflexo de joelho. As pessoas com doença CMT não respondem frequentemente a estes testes básicos.
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O teste de velocidade de condução nervosa. Um médico prende eléctrodos à sua pele e dá choques suaves ao seu corpo. Isto testa a capacidade dos seus nervos de enviar e receber mensagens. As pessoas com CMT têm uma resposta lenta ou fraca.
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Electromiografia. O médico enfia uma agulha estreita num músculo para verificar a actividade eléctrica à medida que se faz coisas como fazer um punho.
Além disso, o seu médico pode encomendar um teste de DNA no sangue para ver se tem mutações genéticas para esta condição. Um teste negativo (o que significa que não é encontrado) não pode excluir a doença CMT porque nem todas as mutações foram identificadas.
Tratamento
Não há cura para a doença CMT. Pode geri-la de várias maneiras.
O cuidado dos pés é importante. Os médicos incitam as pessoas a verificar regularmente os seus pés, manter as unhas aparadas e usar o tipo certo de sapatos. Outras coisas incluem:
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Fisioterapia. Isto envolve trabalhar com um terapeuta para alongar e fortalecer os músculos com actividades de baixo impacto como natação, ciclismo, e aeróbica. Os médicos recomendam começar cedo, antes que os músculos comecem a perder-se.
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Terapia ocupacional. Se a doença progrediu para os braços e mãos, os doentes com doença CMT podem ter dificuldade em realizar tarefas diárias. Um especialista pode treiná-lo para melhorar a sua força, aderência, e flexibilidade.
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Dispositivos de assistência. Os apoios para as pernas, calçado personalizado e outros ortopédicos podem fornecer apoio e facilitar a mobilidade.
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Medicamentos. Fale com o seu médico sobre analgésicos e outros medicamentos que podem aliviar a dor de cãibras musculares ou danos nos nervos.
Em certos casos, o seu médico pode recomendar a cirurgia para reparar problemas do pé e das articulações. No entanto, os efeitos das doenças sobre o sistema nervoso não podem ser invertidos.
Também pode verificar em grupos de apoio, incluindo a Associação Charcot-Marie-Tooth e a Associação da Distrofia Muscular.
Complicações
Devido aos efeitos de Charcot-Marie-Tooths nas articulações e no movimento, pode causar outros problemas:
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Problemas respiratórios e de deglutição. Se os músculos que controlam o seu diafragma forem afectados, pode encontrar-se com falta de ar a toda a hora. Se isto acontecer, consulte um médico de imediato. Há medicamentos que podem ajudar a tratar este problema.
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Infecção. Como pode causar dormência nos pés, as pessoas por vezes ignoram raspagens e feridas. Se não forem tratadas, podem levar à infecção.
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Displasia da anca. O desalinhamento ou o fraco desenvolvimento das ancas pode ser mais pronunciado com a CMT.
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Riscos de gravidez. As mulheres com CMT têm uma maior probabilidade de complicações quando estão à espera.
