A leucodistrofia refere-se a um grupo de doenças que afectam o sistema nervoso central. Aprenda hoje as causas, sintomas e opções de tratamento da Leucodistrofia.
A maioria das leucodistrofias são genéticas, o que significa que são transmitidas de pais para filhos. Por vezes, os sintomas aparecem cedo na infância. Mas como as doenças são progressivas, o que significa que se agravam com o tempo, algumas crianças nascidas com uma forma de leucodistrofia podem parecer bem.
Sintomas
A única coisa que todas as leucodistrofias têm em comum é que causam um desenvolvimento anormal ou destruição da bainha de mielina dos cérebros. É a matéria gorda branca que protege os nervos cerebrais. Sem ela, o seu sistema nervoso não pode funcionar correctamente.
Mas cada leucodistrofia afecta a mielina de forma diferente. Isso significa que as crianças podem ter muitos problemas, incluindo:
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Problemas de equilíbrio e mobilidade
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Deficiências comportamentais e de aprendizagem
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Questões de bexiga
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Dificuldades respiratórias
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Atrasos no desenvolvimento
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Problemas de audição, fala e visão
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Distúrbios de controlo muscular
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Apreensões
Por exemplo, um tipo de leucodistrofia, a doença de Canavan, causa uma diminuição do tónus muscular, especialmente no pescoço, e pernas anormalmente direitas e braços flexionados. Pode também incluir sintomas como cegueira e convulsões.
Por vezes os sintomas aparecem logo após o nascimento de uma criança, e por vezes tão tarde como na idade adulta. Os sinais da doença de Refsum, por exemplo, ocorrem normalmente por volta dos 20 anos de idade, mas podem ser tão tardios quanto os 50 anos. Alguns dos sintomas comuns incluem degeneração da retina no olho, surdez, e perda do olfacto.
Embora cada leucodistrofia seja diferente, o problema mais comum é a saúde das crianças que gradualmente se agrava de alguma forma, mesmo que pareça estar bem para começar. Isto pode ser um agravamento da sua visão, audição, fala, capacidade de comer, comportamento, ou pensamento. Uma vez que os sintomas podem variar tanto, a leucodistrofia pode ser difícil de diagnosticar.
Causas
A maioria das leucodistrofias são herdadas, o que significa que são transmitidas através de genes familiares. Algumas podem não ser herdadas, mas ainda assim são causadas por uma mutação genética. Uma criança da sua família pode ter leucodistrofia, e outras podem não ter.
Por exemplo, a doença de Alexander não parece ser herdada geneticamente, pelo que o seu filho pode ter um gene defeituoso mesmo que nem você nem o seu parceiro o tenham.
Se tiver um filho com leucodistrofia e estiver a planear ter mais filhos, pode querer considerar um aconselhamento genético. Pode ajudá-lo a compreender as suas hipóteses de ter outro filho com leucodistrofia.
Diagnóstico
Diagnosticar a leucodistrofia pode ser difícil. Muitas vezes, os médicos têm de utilizar vários tipos de testes, incluindo:
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Análise de sangue e urina
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Digitalizações CT
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Testes genéticos
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Exames de ressonância magnética
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Testes psicológicos e cognitivos
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Tratamento
Não há cura para a maioria dos tipos de leucodistrofia. O seu tratamento depende do tipo, e os médicos abordam os sintomas da doença com medicamentos e tipos especiais de terapia física, ocupacional, e da fala. Algumas pessoas podem necessitar de ajuda adicional na aprendizagem ou nutrição.
Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode ajudar, retardando ou parando a progressão da doença. Os cientistas também estão a investigar se a terapia genética ou a substituição de certas enzimas pode ajudar a tratar alguns tipos de leucodistrofia.
