A maioria dos casos de cancro da mama acontece porque as células saudáveis se tornam anormais e começam a ficar fora de controlo. Mas por vezes, os genes que herdamos dos nossos pais são a razão. Aprenda o que é uma mutação genética e o que significa para as suas hipóteses de desenvolver cancro da mama.
Mutações Genéticas
Se tiver cancro da mama, é provável que não seja causado por um gene defeituoso com o qual nasceu. Na maioria das vezes, os genes que levam à doença disparam mal em algum momento da sua vida e não constituem um problema herdado?
Mas, em cerca de 5% a 10% dos casos, a causa é hereditária. Isto significa que o cancro é devido a uma mudança genética, chamada mutação, que é transmitida por um dos pais.
Os investigadores identificaram centenas de genes associados ao cancro da mama, mas alguns parecem desempenhar um papel mais importante do que outros.
Só porque se tem uma mutação genética hereditária não significa que se desenvolva definitivamente um cancro da mama. Significa apenas que tem uma maior probabilidade de isso acontecer...
Como são Herdadas as Mutações Genéticas?
A forma como se herda uma mutação para o cancro hereditário da mama depende do gene específico que afecta a doença em si.
Muitas mutações, tais como as encontradas nos conhecidos genes BRCA1 e BRCA2, são transmitidas no que se chama um padrão autossómico dominante. Isto significa que herdar um gene mau de um dos pais pode levar a uma maior probabilidade de doença...
Se o seu progenitor tiver uma mutação de um gene autossómico dominante, há 50% de hipóteses de o herdar.
Mutações comuns de cancro da mama
Os investigadores identificaram várias alterações genéticas chave ligadas ao cancro da mama. Algumas delas representam um risco elevado, enquanto outras parecem ser menos significativas.
BRCA1 e BRCA2
O BRCA1 (gene do cancro da mama um) e o BRCA2 (gene do cancro da mama dois) herdados são a causa mais comum do cancro hereditário da mama. Os erros nestes genes representam até 10% de todos os cancros da mama. As mutações BRCA também aumentam as suas hipóteses de cancro dos ovários, cancro do pâncreas, e, nos homens, cancro da próstata. Uma mutação BRCA pode aumentar as suas probabilidades de cancro do cólon. As mulheres com uma mutação BRCA1 ou BRCA2 têm até 72% de hipóteses de ter cancro da mama durante a sua vida.
PALB2
Normalmente, o gene PALB2 produz uma proteína que funciona com a proteína do gene BRCA2 para reparar o ADN danificado e parar o crescimento tumoral. Mas os defeitos no gene podem levar a uma maior probabilidade de cancro da mama. Alguns estudos sugerem que as mulheres com uma mutação PALB2 têm uma probabilidade de 14% de cancro da mama aos 50 anos de idade e uma probabilidade de 35% aos 70 anos.
PIK3CA
O gene PIK3CA dá instruções para fazer uma proteína que é importante para muitas funções celulares. Uma mutação PIK3CA não é herdada - não se pode transmiti-la aos filhos. Em vez disso, é uma mutação que se desenvolve durante a sua vida, chamada mutação esporádica. As mutações do gene PIK3CA são encontradas em cerca de 30% a 40% dos cancros mamários. É importante conhecer o estado dos seus tumores PIK3CA porque pode afectar a forma como o seu médico trata o seu cancro. Os cirurgiões podem remover tecido do seu tumor (chamado biopsia) para testar o seu tumor de mama para uma mutação PIK3CA, ou em alguns casos, uma análise ao sangue pode encontrar o defeito.?
HER2
O gene HER2 faz uma proteína chamada HER2 (receptor do factor de crescimento epidérmico humano 2). Esta proteína é encontrada na superfície de todas as células mamárias e ajuda-as a crescer. Se o gene HER2 funcionar mal e fizer demasiadas cópias de si mesmo, diz às células para fazerem demasiada proteína HER2. Isto faz com que as células cresçam fora de controlo.
Tal como o PIK3CA, o HER2 não é uma mutação genética hereditária. A maior parte do cancro da mama é HER2-negativo. A investigação sugere que apenas cerca de 10% a 20% dos casos são HER2-positivos. Isto significa que há uma mudança no gene HER2 que faz crescer e dividir incontrolavelmente as células da mama. Se tiver cancro da mama invasivo, o seu médico irá provavelmente testar o seu tecido tumoral para o HER2 após ter feito uma biopsia.
PORTUGUÊS
O PTEN é um gene que ajuda a controlar o crescimento celular. Uma alteração herdada no PTEN pode causar a síndrome de Cowden, uma desordem que o coloca em risco de tumores mamários cancerígenos e não cancerígenos e outros crescimentos. As mulheres com uma mutação PTEN têm uma probabilidade de cancro da mama para toda a vida entre 25% e 50%, embora alguns estudos sugiram que as probabilidades são ainda maiores?
TP53
O gene TP53 ajuda a parar o crescimento de células que tenham danificado o ADN. Uma mutação TP53 herdada causa a síndrome de Li-Fraumeni, uma doença que aumenta as suas hipóteses de cancro da mama, leucemia, tumores cerebrais, e cancros chamados sarcomas. Um estudo revelou que as mulheres com síndrome de Li-Fraumeni têm uma probabilidade de 54% de cancro da mama aos 70 anos de idade.
ATM
O gene ATM normalmente ajuda a reparar o ADN danificado, mas algumas pessoas que herdam uma má cópia do gene correm um risco elevado de cancro da mama e cancro do pâncreas. A investigação sugere que a hipótese de cancro da mama durante toda a vida para aqueles que transportam uma mutação ATM se situa entre 33% e 38%. Aqueles que têm um tipo de mutação que afecta uma localização específica no gene ATM têm uma probabilidade de 69% durante toda a vida.
CDH1
A CDH1 faz uma proteína que ajuda as células a ligarem-se para criar tecido. As pessoas com um gene CDH1 defeituoso são mais propensas a desenvolver um tipo raro de cancro do estômago. As mulheres com esta mutação têm também uma probabilidade de 39% a 52% de cancro lobular da mama invasivo ao longo da vida (cancro da mama que começa nos lóbulos da mama, as glândulas que produzem leite).
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Outros Genes
Os investigadores descobriram muitos outros genes relacionados com o cancro da mama.
As alterações nos seguintes genes podem também aumentar as suas hipóteses:
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BARD1
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CHEK2
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NBN
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NF1
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STK11
Testes Genéticos para Genes do Cancro da Mama
Os testes genéticos podem dizer-lhe se tem uma mutação genética hereditária para o cancro da mama. Pode ter um teste que procura uma anormalidade genética individual ou um teste de painel maior que examina vários genes de uma só vez. Os especialistas geralmente recomendam testes genéticos se tiver cancro da mama ou fortes factores de risco, tais como um historial familiar de cancros hereditários. Fale com o seu médico se quiser saber mais sobre os testes genéticos.
