A medicina de precisão se concentra em dois conjuntos de fatos a seu respeito: O que dizem seus genes e como seu ambiente o afeta.
Se seu pai teve um ataque cardíaco na casa dos 50 anos, você pode se preocupar, Será que isso vai acontecer comigo?
Se você tem artrite reumatóide (AR), você pode se perguntar: Vou passar isso para o meu filho?
Tais preocupações surgem muitas vezes nas famílias. As pessoas dirão que têm um irmão, um primo, um pai que tem uma das muitas condições, diz Bryce Mendelsohn, MD, PhD, especialista em genética médica na Universidade da Califórnia, São Francisco. Mas ele geralmente pode responder com boas notícias: Só porque alguém de sua família tem uma doença não significa que você terá a mesma - ou a transmitirá aos seus filhos.
Os genes são compostos de DNA, a molécula que sustenta o projeto de como você cresce, se desenvolve e sobrevive. Eles têm muito a ver com sua saúde. E seu estilo de vida e suas coisas no mundo ao seu redor também...
Como o estilo de vida impacta a saúde
Às vezes os cientistas se referem a fatores ambientais quando falam de sua saúde. Esta frase pode significar ar e água limpos. Poderia se referir aos raios causadores de câncer do sóis. E também pode incluir escolhas de estilo de vida, como se você fuma ou faz exercícios suficientes. Aqui estão alguns exemplos:
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O estresse, especialmente o estresse contínuo do trabalho ou da família, pode desempenhar um papel nas doenças cardíacas, pressão alta, diabetes, depressão e outros problemas de saúde. É por isso que é tão importante encontrar maneiras saudáveis de lidar com ele, quer você dê uma caminhada, faça terapia de conversa ou reduza o consumo de álcool.
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O fumo de cigarro pode causar mais de 10 tipos de câncer, incluindo os de pulmão, rim, fígado e cólon. Está também ligado a doenças cardíacas, derrames e outras condições graves.
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A obesidade está ligada a vários problemas de saúde, como apnéia do sono, diabetes tipo 2, derrame, cânceres e osteoartrite.
Qualquer pessoa que tentou perder peso ou parar de fumar sabe como pode ser difícil fazer escolhas saudáveis de forma consistente ao longo do tempo. Você tem algum controle, mas não pode mudar seus genes.
O papel dos Genes
Eles determinam a cor de seu cabelo, a cor de seus olhos e a altura que você tem. Em alguns casos, eles também controlam se você vai contrair uma doença.
Mendelsohn aponta para a fenilcetonúria, uma desordem que causa o aumento dos níveis sanguíneos de uma substância chamada fenilalanina. O tratamento pode torná-la um pouco melhor, mas você ainda terá a doença. Outras doenças causadas por mudanças em seus genes - o médico chamará as mudanças de "mutações" - incluem fibrose cística, doença falciforme e doença de Huntingtons.
Por outro lado, ter um gene com uma forte ligação com uma doença nem sempre significa que você ficará doente. Por exemplo, a doença de Alzheimer parece ter vínculos genéticos. Mas as pessoas que têm o gene não o adquirem sempre, e algumas pessoas que o adquirem não têm o gene.
Quando é mais do que Genes
A artrite reumatóide é um bom exemplo de uma doença que se enquadra no meio do espectro. Às vezes existe um elo genético: Se você tiver um parente próximo com ela, é mais provável que você a adquira. Mas as escolhas de ambiente e estilo de vida também podem ter um papel importante. Fumar pode aumentar suas chances. Outras causas incluem mudanças nos hormônios sexuais e certas infecções.
Então há condições nas quais os genes desempenham algum papel, mas as escolhas de estilo de vida fazem mais diferença quando se trata de se você vai conseguir ou não. O diabetes tipo 2 é um excelente exemplo. Certos genes e o excesso de peso podem aumentar a chance de que você o tenha. Mas uma pessoa de peso normal, mesmo que tenha a genética de maior risco, provavelmente não terá diabetes. A pessoa com excesso de peso, mesmo que tenha a genética de mais baixo risco, ainda pode contrair diabetes, diz Mendelsohn.
Como a medicina de precisão ajuda
Quanto mais os médicos souberem sobre o papel dos genes em nossa saúde, melhor eles poderão diagnosticar e tratar as doenças. Testar os genes de recém-nascidos que têm doenças misteriosas resulta em um vínculo genético cerca de 25% do tempo, diz Jeanette McCarthy, PhD, professora associada adjunta do Instituto de Ciências e Políticas do Genoma da Duke University Medical Center. Não se trata apenas de encontrar uma causa e acabar com o mistério, mas também de, em alguns casos, poder tratá-las.
Essa é uma das maneiras que a medicina de precisão, que ainda é um campo novo, está causando um impacto positivo. Outra é como ela ajuda os médicos a prescrever os medicamentos certos, nas doses certas, para os pacientes certos. McCarthy oferece alguns exemplos:
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A droga carbamazepina para epilepsia pode ter efeitos colaterais raros, mas graves. Um teste genético pode informar aos médicos se é mais provável que você tenha os efeitos colaterais e, portanto, não deve tomá-lo.
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Várias drogas são projetadas para visar certas anormalidades genéticas, incluindo o ivacaftor (Kalydeco), uma droga aprovada para pessoas com certas mutações em seu gene de fibrose cística.
Os pesquisadores também estão procurando maneiras de melhorar os hábitos de saúde em certos grupos de pessoas que têm maior probabilidade de contrair doenças devido a más escolhas de saúde. Por exemplo, fumar é um hábito difícil de ser quebrado por qualquer pessoa. Mas agora a comunidade afro-americana de baixa renda, que tem sido alvo de anúncios e promoções de tabaco por décadas, está recebendo programas e materiais especialmente adaptados para ajudar os fumantes a acabar com o hábito.
Também estão sendo feitos esforços para prevenir mais casos de diabetes tipo 2. Um exemplo: Os pesquisadores estão trabalhando em uma ferramenta para encontrar pessoas com maior probabilidade de contrair a doença. Ela usa açúcar no sangue e outras coisas, portanto, não há necessidade de testes genéticos. Também ajudaria os médicos a decidir quem poderia se beneficiar de um medicamento pré-diabetes e mudanças no estilo de vida sozinho...
