Dwarfism: Tipos, Causas, Tratamentos, e Mais

médico explica o nanismo, incluindo as causas e a gestão do distúrbio.

Dwarfism é quando uma pessoa tem baixa estatura por causa de seus genes ou por uma razão médica. É definido pelos grupos de defesa das Pequenas Pessoas da Organização Mundial (LPOTW) e Pequenas Pessoas da América (LPA) como um adulto com 4 pés e 10 polegadas de altura ou menos, como resultado de uma condição médica ou genética. Outros grupos estendem o critério para certas formas de nanismo para 5 pés, mas a altura média de um adulto com nanismo é de 4 pés.

Há duas categorias principais de nanismo - desproporcional e proporcional.

O nanismo desproporcional é caracterizado por um tronco de tamanho médio e braços e pernas mais curtos ou um tronco encurtado com membros mais longos.

No nanismo proporcional, as partes do corpo são proporcionais, mas encurtadas.

Sintomas de nanismo

Além da baixa estatura, o nanismo tem muitos outros sintomas que podem variar dependendo do tipo que seja.

Sintomas desproporcionais de nanismo

O nanismo desproporcional geralmente não afeta o desenvolvimento intelectual, a menos que uma criança tenha outras condições raras, incluindo hidrocefalia, ou excesso de fluido ao redor do cérebro.

Sintomas de nanismo desproporcional podem incluir:

• Os adultos têm tipicamente cerca de 1,5 m de altura

• Torso de tamanho médio e membros muito curtos, especialmente nas metades superiores dos braços e pernas

• Dedos curtos

• Amplos espaços entre os dedos médio e anelar

• Mobilidade limitada do cotovelo

• Cabeça desproporcionalmente grande

• Testa proeminente

• Ponte achatada do nariz

• Curvatura das pernas que piora progressivamente com o tempo

• Balanço das costas que se agrava progressivamente com o tempo

Algumas pessoas com nanismo desproporcional têm um distúrbio raro chamado displasia espondiloepifisária congênita (SEDC). Adultos com SEDC têm cerca de 3 a 4 pés de altura e também podem ter esses sinais:

• Tronco muito curto

• Pescoço curto, braços e pernas, mas mãos e pés de tamanho médio

• Tórax largo

• Maçãs do rosto achatadas

• Fenda palatina, ou uma abertura no céu da boca

• Ossos instáveis do pescoço

• Quadril deformado onde os ossos da coxa se voltam para dentro

• Pés retorcidos

• Caçada na parte superior das costas que se agrava progressivamente

• Dorsal balançado que piora progressivamente

• Artrite

• Problemas de mobilidade conjunta

• Deficiência de visão ou audição

Sintomas proporcionais de nanismo

O nanismo proporcional é causado por uma condição médica que você tem ao nascer ou que se desenvolve na infância que dificulta o crescimento e o desenvolvimento. Uma causa comum é uma quantidade muito baixa de hormônio de crescimento produzido por sua glândula pituitária.

Os sintomas de nanismo proporcional incluem uma cabeça, braços e pernas menores. Mas todos estão em proporção uns com os outros. Os sistemas de órgãos também podem ser menores.

Outros sinais de nanismo proporcional em crianças são:

• Taxa de crescimento mais lenta do que o esperado para sua idade

• Altura menor que o terceiro percentil nos gráficos padrão para a idade

• Atraso ou ausência de desenvolvimento sexual durante a adolescência

Causas do nanismo

Existem aproximadamente 400 tipos de nanismo. As causas de nanismo proporcional incluem distúrbios metabólicos e hormonais, tais como deficiência de hormônio de crescimento.

Os tipos mais comuns de nanismo, conhecidos como displasias esqueléticas, são genéticos. As displasias esqueléticas são condições de crescimento ósseo anormal que causam nanismo desproporcional.

Elas incluem:

Acondroplasia. A forma mais comum de nanismo - responsável por 70% dos casos - a acondroplasia ocorre em cerca de um em cada 26.000 a 40.000 bebês e é evidente ao nascer. As pessoas com acondroplasia têm um tronco relativamente longo e partes superiores encurtadas dos braços e pernas. Outras características da acondroplasia incluem:

• Uma cabeça grande com uma testa proeminente

• Uma ponte achatada do nariz

• Mandíbula protuberante

• Dentes desalinhados e desalinhados

• Curvatura dianteira da coluna vertebral inferior

• Pernas arqueadas

• Pés chatos, curtos e largos

• "Dupla união".

Displasias espondiloepifisárias (SED). Uma forma menos comum de nanismo, SED afeta aproximadamente um em cada 95.000 bebês. A displasia espondiloepifisária refere-se a um grupo de condições caracterizadas por um tronco encurtado, que pode não se tornar aparente até que uma criança tenha entre 5 e 10 anos de idade. Outras características podem incluir:

• Pés do clube

• Palato fendido

• Osteoartrose grave nos quadris

• Mãos e pés fracos

• Aspecto em barril

Displasia diastrófica. Uma forma rara de nanismo, a displasia diastrófica ocorre em cerca de um em cada 100.000 nascimentos. As pessoas que a têm tendem a encurtar os antebraços e os bezerros (isto é conhecido como encurtamento mesomélico).

Outros sinais podem incluir

• Mãos e pés deformados

• Gama limitada de movimento

• Palato fendido

• Orelhas com aparência de couve-flor

Esta condição genética afeta apenas as mulheres. É causada por um cromossomo X ausente ou parcial. As meninas com síndrome de Turner herdam apenas um cromossomo X totalmente funcional de seus pais, ao invés de um de cada um deles.

Dwarfism Genetics

A displasia do esqueleto é causada por uma mutação genética. A mutação genética pode ocorrer espontaneamente ou pode ser herdada.

As displasias diastróficas e geralmente as displasias espondiloepifisárias são herdadas de forma recessiva. Isto significa que uma criança deve receber duas cópias do gene mutado - uma da mãe, outra do pai - para ser afetada.

A condroplasia, por outro lado, é herdada de uma maneira dominante. Isso significa que uma criança precisa apenas de uma cópia do gene mutado para ter essa forma de displasia esquelética. Há 25% de chance de que uma criança nascida de um casal em que ambos os pais tenham acondroplasia seja de altura normal. Mas há também uma chance de 25% de que a criança herdará ambos os genes do nanismo, uma condição conhecida como síndrome duplo-dominante. Esta é uma condição fatal que geralmente resulta em um aborto espontâneo.

Muitas vezes os pais de crianças com acondroplasia não carregam eles mesmos o gene mutante. A mutação na criança ocorre espontaneamente no momento da concepção.

Os médicos não sabem o que causa a mutação de um gene. É uma ocorrência aparentemente aleatória que pode acontecer em qualquer gravidez. Quando pais de tamanho médio têm um filho com nanismo devido a uma mutação espontânea, não é provável que outras crianças também tenham a mutação.

Além da displasia óssea genética, a baixa estatura tem outras causas, incluindo distúrbios da hipófise, que influenciam o crescimento e o metabolismo; doenças renais; e problemas que afetam a capacidade do corpo de absorver nutrientes.

Diagnóstico do nanismo

Algumas formas de nanismo são evidentes no útero, no nascimento ou durante a infância e podem ser diagnosticadas através de raios X e de um exame físico. Um diagnóstico de acondroplasia, displasia diastrófica ou displasia espondiloepifisária pode ser confirmado através de testes genéticos. Em alguns casos, os testes pré-natais são feitos se houver preocupação com condições específicas.

Às vezes o nanismo só se torna evidente mais tarde na vida de uma criança, quando os sinais de nanismo levam os pais a procurar um diagnóstico. Aqui estão sinais e sintomas a serem procurados nas crianças que indicam um potencial para o nanismo:

• Uma cabeça maior

• Desenvolvimento tardio de certas habilidades motoras, tais como sentar-se ou andar

• Problemas respiratórios

• Curvatura da coluna vertebral

• Pernas arqueadas

• Rigidez articular e artrite

• Dormência na parte inferior das costas nas pernas

• Multidão de dentes

Os médicos também podem usar estes testes para ajudar a diagnosticar o nanismo:

Aparência. Crianças com possível nanismo podem ter alterações em seu esqueleto ou estruturas faciais à medida que se desenvolvem.

Comparações de tabelas. Em controles regulares, a altura, peso e circunferência da cabeça de suas crianças serão medidos e comparados com percentis para o desenvolvimento padrão para sua idade. Se seu filho apresentar quaisquer sinais de crescimento anormal, ele poderá precisar de medidas mais freqüentes.

Os médicos podem detectar sinais de acondroplasia, tais como membros mais curtos, ou outras causas de nanismo em ultra-sonografias de um feto durante a gravidez. As radiografias de bebês ou crianças podem mostrar que seus braços ou pernas não estão crescendo em um ritmo normal, ou que seu esqueleto mostra sinais de displasia. Os exames de RM podem mostrar quaisquer anormalidades da glândula pituitária ou hipotálamo, que afetam a produção hormonal.

Os testes de DNA podem ser feitos antes ou depois do nascimento para procurar por mutações genéticas ligadas ao nanismo. As meninas com suspeita de síndrome de Turner podem precisar de testes de DNA para verificar seus cromossomos X. Os testes de DNA podem ajudar os pais no planejamento familiar se eles desejarem ter mais filhos.

Os pediatras podem verificar a altura e o tamanho de outros membros da família, tais como irmãos, para comparar com a criança com suspeita de nanismo.

Testes de hormônios de crescimento podem confirmar se estão baixos.

Tratamentos de nanismo

O diagnóstico e o tratamento precoce podem ajudar a prevenir ou atenuar alguns dos problemas associados ao nanismo. Pessoas com nanismo relacionadas à deficiência de hormônio de crescimento podem ser tratadas com hormônio de crescimento. Para?crianças de cinco anos ou mais com acondroplasia que ainda têm potencial de crescimento, a FDA aprovou?vosoritide (Voxzogo) para ajudar a estimular o crescimento ósseo.

Em muitos casos, as pessoas com nanismo têm complicações ortopédicas ou médicas. O tratamento dessas complicações pode incluir:

• Inserção de uma derivação para drenar o excesso de fluido e aliviar a pressão no cérebro

• Uma traqueotomia para melhorar a respiração através de pequenas vias aéreas

• Cirurgias corretivas para deformidades como palato fendido, pé de taco ou pernas arqueadas

• Cirurgia para remover amígdalas ou adenoides para melhorar problemas respiratórios relacionados a amígdalas grandes, pequenas estruturas faciais, e/ou um pequeno tórax

• Cirurgia para ampliar o canal espinhal (abertura pela qual passa a medula espinhal) para aliviar a compressão da medula espinhal

• Alongamento prolongado de membros, uma cirurgia controversa, devido em parte a seus riscos, envolve vários procedimentos. Ela só é feita em adultos.

Outros tratamentos podem incluir:

• Fisioterapia para fortalecer os músculos e aumentar a amplitude de movimento das articulações

• Aparelho para melhorar a curvatura da coluna vertebral

• Colocação de tubos de drenagem no ouvido médio para ajudar a prevenir a perda auditiva devido a infecções repetidas dos ouvidos

• Tratamento ortodôntico para aliviar o apinhamento dos dentes causado por um pequeno maxilar

• Orientação nutricional e exercício para ajudar a prevenir a obesidade, o que pode agravar os problemas esqueléticos

Complicações do nanismo

O nanismo desproporcional causa mudanças nos membros, nas costas e no tamanho da cabeça que podem causar complicações como estas:

• Artrite

• Dores nas costas ou dificuldades respiratórias devido a dores nas costas

• Pernas arqueadas

• Dentes cheios

• Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras

• Infecções freqüentes dos ouvidos e possivelmente perda auditiva

• Hidrocefalia (fluido no cérebro)

• Pressão sobre a coluna vertebral na base do crânio

• Apnéia do sono

• Estenose espinhal, um estreitamento da coluna que pode causar dor ou dormência nas pernas

• Ganho de peso que pode causar problemas de costas

O nanismo proporcional pode fazer com que você tenha órgãos menores ou menos desenvolvidos. Meninas com síndrome de Turner podem ter problemas cardíacos. As crianças com níveis mais baixos de hormônio de crescimento ou síndrome de Turner podem ter problemas emocionais ou sociais devido a atrasos no desenvolvimento sexual.

As mulheres com nanismo desproporcional podem ter complicações na gravidez, tais como problemas respiratórios. Elas quase sempre precisam dar à luz seus bebês por cesariana, pois a forma da pelve dificulta demais o parto vaginal.

Qualquer pessoa com nanismo pode encontrar pessoas que lhes chamam nomes ou não compreendem sua condição. Crianças com nanismo que têm menor auto-estima podem precisar do apoio emocional de seus pais para lidar com seus sentimentos.