médico explica as causas e os tipos de distrofia muscular.
A distrofia muscular (MD) é um grupo de doenças hereditárias em que os músculos que controlam o movimento (chamados músculos voluntários) enfraquecem progressivamente. Em algumas formas desta doença, o coração e outros órgãos também são afetados.
Existem nove formas principais de distrofia muscular:
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Myotonic
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Duchenne
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Becker
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Cinta-macaco
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Facioscapulohumeral
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Congenital
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Oculopharyngeal
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Distal
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Emery-Dreifuss
A distrofia muscular pode aparecer na infância até a meia-idade ou mais tarde, e sua forma e severidade são determinadas em parte pela idade em que ocorre. Alguns tipos de distrofia muscular tipicamente afetam apenas os homens; algumas pessoas com distrofia muscular desfrutam de uma expectativa de vida normal com sintomas leves que progridem muito lentamente; outras experimentam fraqueza muscular rápida e severa e desgaste, morrendo no final da adolescência até os 20 anos de idade.
Os vários tipos de MD afetam mais de 50.000 americanos. Através dos avanços nos cuidados médicos, crianças com distrofia muscular estão vivendo mais do que nunca.
Sintomas de Distrofia Muscular por Tipo
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Myotônico (também chamado MMD ou doença de Steinert).
A forma mais comum de distrofia muscular em adultos, a distrofia muscular miotônica afeta tanto homens quanto mulheres, e geralmente aparece a qualquer momento desde a infância até a idade adulta. Em casos raros, ela aparece em recém-nascidos (MMD congênita). O nome se refere a um sintoma, a miotonia -- espasmo prolongado ou enrijecimento muscular após o uso. Este sintoma é geralmente pior em temperaturas frias. A doença causa fraqueza muscular e também afeta o sistema nervoso central, coração, trato gastrointestinal, olhos e glândulas produtoras de hormônios. Na maioria dos casos, a vida diária não é restrita por muitos anos. Aqueles com MD miotrônico têm uma expectativa de vida reduzida.
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Duchenne.
A forma mais comum de distrofia muscular nas crianças, a distrofia muscular de Duchenne afeta tipicamente apenas os homens. Ela aparece entre os 2 e 6 anos de idade. Os músculos diminuem de tamanho e ficam mais fracos com o tempo, mas podem parecer maiores. A progressão da doença varia, mas muitas pessoas com Duchenne (1 em 3.500 meninos) precisam de uma cadeira de rodas até os 12 anos de idade. Na maioria dos casos, os braços, pernas e coluna vertebral se deformam progressivamente, e pode haver alguma deficiência cognitiva. Problemas respiratórios e cardíacos graves marcam os últimos estágios da doença. Aqueles com Duchenne MD geralmente morrem no final da adolescência ou início dos 20 anos de idade.
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Becker.
Esta forma é semelhante à distrofia muscular de Duchenne, mas a doença é muito mais branda: os sintomas aparecem mais tarde e progridem mais lentamente. Geralmente aparece entre os 2 e 16 anos de idade, mas pode aparecer tão tarde quanto os 25 anos. Como a distrofia muscular de Duchenne, a distrofia muscular de Becker tipicamente afeta apenas homens (1 em 30.000) e causa problemas cardíacos. A gravidade da doença varia. Aqueles com Becker podem geralmente entrar na faixa dos 30 anos e viver mais até a idade adulta.
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Cinturão de membros.
Isto aparece na adolescência até o início da vida adulta e afeta homens e mulheres. Em sua forma mais comum, a distrofia muscular da cintura dos membros causa uma fraqueza progressiva que começa nos quadris e se move para os ombros, braços e pernas. Dentro de 20 anos, caminhar torna-se difícil ou impossível. Os sofredores normalmente vivem até a meia-idade e até a idade adulta.
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Facioscapulohumeral.
Facioscapulohumeral refere-se aos músculos que movem a face, a omoplata e o osso do antebraço. Esta forma de distrofia muscular aparece na adolescência até o início da vida adulta e afeta homens e mulheres. Ela progride lentamente, com curtos períodos de rápida deterioração muscular e fraqueza. A severidade varia de muito leve a completamente incapacitante. Podem ocorrer problemas de caminhada, mastigação, deglutição e fala. Cerca de 50% das pessoas com facioscapulohumeral MD podem caminhar durante toda a vida e a maioria vive uma vida normal.
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Congênito.
Meios congênitos presentes no nascimento. As distrofias musculares congênitas progridem lentamente e afetam homens e mulheres. As duas formas que foram identificadas -- Fukuyama e distrofia muscular congênita com deficiência de miosina -- causam fraqueza muscular ao nascimento ou nos primeiros meses de vida, juntamente com contraturas severas e precoces (encurtamento ou retração dos músculos que causam problemas articulares). A distrofia muscular congênita de Fukuyama causa anormalidades no cérebro e frequentemente convulsões.
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Oculofaríngeo.
Oculofaríngea significa olho e garganta. Esta forma de distrofia muscular aparece em homens e mulheres na faixa etária dos 40, 50 e 60 anos. Ela progride lentamente, causando fraqueza nos músculos dos olhos e da face, o que pode levar à dificuldade de deglutição. A fraqueza nos músculos pélvicos e do ombro pode ocorrer mais tarde. Pode ocorrer a asfixia e pneumonia recorrente.
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Distal.
Este grupo de doenças raras afeta homens e mulheres adultos. Ele causa fraqueza e desperdício dos músculos distais (os mais distantes do centro) dos antebraços, mãos, pernas inferiores e pés. É geralmente menos grave, progride mais lentamente e afeta menos músculos do que outras formas de distrofia muscular.
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Emery-Dreifuss.
Esta rara forma de distrofia muscular aparece desde a infância até o início da adolescência e afeta principalmente os homens. Em casos muito raros, as fêmeas podem ser afetadas. Para que isso aconteça, ambos os cromossomos X das meninas (aquele que elas recebem da mãe e aquele do pai) teriam que ter o gene defeituoso. Isso causa fraqueza muscular e desperdício nos ombros, antebraços e pernas. Problemas cardíacos que ameaçam a vida são comuns e também podem afetar portadores -- aqueles que têm a informação genética para a doença mas não desenvolvem a versão completa (incluindo mães e irmãs daqueles com Emery-Dreifuss MD). O encurtamento muscular (contraturas) ocorre no início da doença. A fraqueza pode se espalhar para os músculos do peito e da pélvis. A doença progride lentamente e causa uma fraqueza muscular menos grave do que algumas outras formas de distrofia muscular.
Distrofia Muscular Causas e Fatores de Risco
A distrofia muscular é causada por defeitos em certos genes, com tipo determinado pelo gene anormal. Em 1986, os pesquisadores descobriram o gene que, quando defeituoso ou defeituoso, causa a distrofia muscular de Duchenne. Em 1987, a proteína muscular associada a este gene foi denominada distrofina. A distrofia muscular de Duchenne ocorre quando esse gene não produz a distrofina. A distrofia muscular de Becker ocorre quando uma mutação diferente no mesmo gene resulta em alguma distrofina, mas ou não é suficiente ou é de baixa qualidade. Os cientistas descobriram e continuam a procurar os defeitos genéticos que causam outras formas de distrofia muscular.
A maioria das distrofias musculares é uma forma de doença hereditária chamada distúrbios ligados ao X ou doenças genéticas que as mães podem transmitir a seus filhos mesmo que as próprias mães não sejam afetadas pela doença.
Os homens carregam um cromossomo X e um cromossomo Y. As fêmeas carregam dois cromossomos X. Assim, para que uma menina seja afetada pela distrofia muscular, ambos os cromossomos X teriam que carregar o gene defeituoso - uma ocorrência extremamente rara, já que sua mãe teria que ser portadora (um cromossomo X defeituoso) e seu pai teria que ter distrofia muscular (já que os homens carregam apenas um cromossomo X, o outro é um cromossomo Y).
Uma mulher que carrega o cromossomo X defeituoso pode passar a doença para seu filho (cujo outro cromossomo é um Y, do pai).
Algumas distrofias musculares não são herdadas e ocorrem por causa de uma nova anormalidade genética ou mutação.
Diagnóstico da Distrofia Muscular
Para começar, seu médico examinará seu filho e fará perguntas sobre o histórico médico e de saúde da família. A distrofia muscular é diagnosticada através de vários testes diferentes. Estes podem incluir:
Biópsia dos músculos.
Um pequeno pedaço de tecido muscular é removido e examinado para confirmar o diagnóstico ou descartar outra doença muscular.
Testes genéticos (DNA).
Genes transmitidos por famílias podem causar algumas formas de distrofia muscular. Um exame de sangue pode determinar se você ou seu filho tem o gene.
Testes neurológicos.
Vários testes são feitos para verificar o funcionamento do sistema nervoso, reflexos e coordenação. Um exemplo é um estudo de condução nervosa, também chamado de teste de função nervosa, ou eletromiografia (EMG).
Testes enzimáticos.
São testes de sangue que verificam a presença de proteínas, ou enzimas, ligadas à fraqueza muscular. Pessoas com distrofia muscular têm níveis elevados da enzima creatina quinase. É feita quando os músculos são danificados. Elas também têm níveis mais altos de aldolase sérica, que é feita quando seu corpo decompõe o açúcar em energia.
Monitoramento do coração.
Um eletrocardiograma pode ser feito para verificar se há um batimento cardíaco anormal. Alguns tipos de distrofia muscular causam batimentos cardíacos irregulares.
Ressonância magnética ou ultra-som.
Estes testes de imagem dão ao médico uma visão da qualidade muscular e podem revelar se a gordura está substituindo o tecido muscular.
Tratamento da Distrofia Muscular
Não há cura para a distrofia muscular, mas os tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Medicamentos
Os medicamentos prescritos estão disponíveis para controlar os sintomas de distrofia muscular ou retardar sua progressão. Os medicamentos para a distrofia muscular incluem:
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Esteróides
. Corticosteróides, como prednisona e deflazacort (Emflaza), são o padrão de tratamento da distrofia muscular. Eles ajudam a melhorar a força muscular e a respiração e a diminuir a fraqueza. Os efeitos colaterais incluem pressão arterial alta e ganho de peso. Pessoas que usam esteróides por um longo tempo correm o risco de quebrar os ossos.
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Medicamentos que visam as mutações genéticas.
Eteplirsen (Exondys 51) e golodirsen (Vyondys 53) aumentam o nível do gene distrofina. Eles são aprovados para tratar especificamente a distrofia muscular de Duchenne.
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Anticonvulsivantes.
Muitas vezes usados para tratar epilepsia, esses medicamentos antissépticos também podem ajudar a reduzir os espasmos musculares.
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Imunossupressores.
Esses poderosos medicamentos são freqüentemente usados para tratar lúpus e outras doenças auto-imunes. Quando administrados a pessoas com distrofia muscular, eles podem ajudar a evitar alguns danos às células musculares.
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Antibióticos.
O médico pode prescrever um antibiótico para tratar uma infecção pulmonar, o que é comum em pessoas com distrofia muscular.
Fisioterapia
A fisioterapia ajuda a manter as articulações e músculos flexíveis. É uma parte importante de um plano de tratamento de distrofia muscular.
O objetivo da fisioterapia é melhorar a força nos grandes grupos musculares e evitar escolioses e contraturas.
A fisioterapia para a distrofia muscular pode envolver:
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Gama de exercícios de movimento
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Alongamento
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Exercícios de baixo impacto, como natação ou exercícios aquáticos (terapia aquática)
Cuidados respiratórios
A fraqueza muscular pode afetar os pulmões, dificultando a respiração. Um terapeuta respiratório pode ensinar a você e a seu filho como usar corretamente uma máscara, um dispositivo nasal ou um bocal.
Mobilidade e auxiliares de posicionamento
Os suportes, andadores ou cadeiras de rodas ajudam a proporcionar mobilidade e independência às pessoas com distrofia muscular. De pé com um andarilho, mesmo por apenas um pouco a cada dia, impulsiona o fluxo de sangue e ajuda a construir melhores ossos.
Fonoaudiologia
A fraqueza muscular no rosto e na garganta pode dificultar a fala. Aprender como ritmar corretamente a respiração e a fala pode ser útil. Um terapeuta da fala também pode mostrar como usar os dispositivos de comunicação da fala.
Cirurgia
A cirurgia pode ser recomendada para administrar ou corrigir complicações de distrofia muscular. Por exemplo, a cirurgia de catarata pode ser feita para substituir uma lente ocular nublada. Ou uma pessoa com distrofia muscular pode precisar de cirurgia de fusão espinhal para tratar a escoliose, ou cirurgia cardíaca para implantar um marcapasso.
Complicações da Distrofia Muscular
As complicações da distrofia muscular dependem do tipo. Alguns tipos são leves, enquanto outros são graves e se agravam muito rapidamente. A debilidade muscular crescente pode afetar a capacidade de andar, respirar, engolir e falar.
Complicações da distrofia muscular podem incluir:
Problemas respiratórios.
A fraqueza progressiva dos músculos respiratórios (diafragma) dificulta a respiração. Isso aumenta o risco de infecções pulmonares como a pneumonia.
Curva da coluna vertebral (escoliose).
A fraqueza dos músculos que suportam a coluna vertebral faz com que a coluna vertebral fique curvada. A maioria das pessoas com distrofia muscular Duchenne precisa de cirurgia de escoliose.
Problemas cardíacos.
Alguns tipos de distrofia muscular causam alterações anormais e perigosas no batimento cardíaco. É necessário um marcapasso para regulá-lo. A distrofia muscular também pode fazer com que o músculo cardíaco fique fraco (cardiomiopatia). Isso leva à insuficiência cardíaca.
Dificuldade de deglutição.
A fraqueza afeta os músculos do esôfago e causa problemas de mastigação e deglutição. Isto pode levar a asfixia. Algumas pessoas com distrofia muscular vão precisar de um tubo de alimentação.
Encurtamento dos tendões
ou músculos ao redor das articulações (contraturas). A cirurgia de escora e liberação dos tendões pode ajudar a evitar algumas contraturas.
Problemas de visão.
Alguns tipos de distrofia muscular causam turvação das lentes oculares (cataratas).
Necessidade de uma cadeira de rodas.
A fraqueza nos grandes músculos das pernas torna difícil andar, ficar de pé, ajoelhar-se ou escalar. Algumas pessoas com distrofia muscular acabam precisando usar uma cadeira de rodas.
