Descubra o que você precisa saber sobre a distrofia muscular Becker, incluindo suas causas, sintomas, tratamento, e muito mais.
Entretanto, seus sintomas são menos graves do que a distrofia muscular de Duchenne, que é mais comum.
O que é a Distrofia Muscular Becker?
A distrofia muscular Becker é um dos nove tipos de distrofia muscular. Foi batizada em homenagem ao médico alemão Peter Emil Becker, que a identificou nos anos 50. É um distúrbio genético que causa fraqueza muscular e danos. Ela pertence a um grupo de distrofias musculares chamadas distrofinopatias?
As distrofinopatias, incluindo a distrofia muscular de Becker (BMD) e a distrofia muscular de Duchenne (DMD), ocorrem quando há certas mutações no código genético. Um gene, por exemplo, controla a produção de distrofina, uma proteína que protege as fibras musculares dos danos. Uma mudança neste gene resulta na produção limitada ou descontinuada de distrofina?
Se você tem distrofia muscular Becker, seu corpo produz níveis anormais de distrofina. A falta de distrofina torna suas fibras musculares propensas a danos pelas enzimas ou outras proteínas. Isto leva à degeneração muscular...?
Se você tem distrofia muscular Duchenne, seu corpo produz pouco ou nenhum tipo de distrofina. Os sintomas são mais severos do que os da distrofia muscular de Becker.
Quais são as causas da Distrofia Muscular Becker?
A distrofia muscular de Becker ocorre quando há uma mudança ou mutação no gene que produz a distrofina. A mutação pode ocorrer de forma aleatória, ou pode ser herdada de seus pais. Se você tiver essa mutação, o gene produz menos distrofina do que você precisa. Sem a distrofina, suas células musculares permanecem desprotegidas e correm o risco de serem danificadas.
A distrofia muscular de Becker é uma desordem genética ligada ao cromossomo X. O gene da distrofina que a causa habita o cromossomo X.?
Como os homens têm apenas um cromossomo X, eles recebem apenas uma cópia do gene da distrofina. Se herdarem o gene da distrofina alterado ou mutado de um dos pais, seu corpo só produzirá distrofina anormal...?
As fêmeas carregam dois cromossomos X, o que significa que elas terão duas cópias do gene. Mesmo que um cromossomo X tenha o gene mutado, o outro pode produzir a proteína distrofina normal...?
É por isso que a distrofia muscular de Becker afeta mais freqüentemente os homens do que as mulheres? Além disso, as fêmeas tendem a ter sintomas mais suaves do que os machos?
Entretanto, as fêmeas podem ser portadoras. Mesmo que não tenham sintomas, elas têm 50% de chance de transmiti-la a seus filhos sem saber.
Quais são os Sintomas da Distrofia Muscular Becker?
Os sintomas da distrofia muscular de Becker podem ser leves, mas a condição é progressiva e se agrava com a idade.
Os principais sintomas incluem fraqueza muscular e perda de massa muscular. Afeta principalmente os músculos voluntários: isto é, músculos que se podem mover à vontade, como os músculos do quadril, pélvico, da coxa e do ombro. Não afeta os músculos da bexiga ou do intestino...
Se você tem distrofia muscular Becker, pode ter problemas para mover seus músculos. Talvez você não consiga andar rápido, subir escadas, ou levantar coisas pesadas. Também pode afetar seus músculos do coração, o que pode causar várias complicações...
Os sintomas podem começar em qualquer idade de 5 a 60 anos, mas variam de pessoa para pessoa. Se você tem distrofia muscular Becker, você pode andar de um lado para o outro, andar sobre os dedos dos pés, ou colocar o abdômen para fora para compensar os músculos fracos...
As crianças com distrofia muscular Becker também podem começar a andar mais tarde do que outras crianças. A fraqueza muscular nos quadris e na pélvis se instala a partir dos 10 anos de idade. Você pode até notar problemas de marcha quando seu filho tiver 15 ou 16 anos de idade. Crianças que apresentam sintomas em uma idade mais jovem correm maior risco de problemas cardíacos do que aquelas que apresentam sintomas mais tarde.
Em casos de distrofia muscular Becker, você pode não sentir nenhuma dor muscular, mas pode ter cãibras, que normalmente desaparecem com a medicação...
Como mencionado, as pessoas com distrofia muscular Becker também podem desenvolver problemas cardíacos como cardiomiopatia ou lesão muscular do coração. Este efeito colateral é raro, mas perigoso. Os problemas cardíacos devido à distrofia muscular de Becker podem ser fatais mesmo na adolescência. Se você tem a condição, é melhor evitar exercícios extenuantes, pois pode danificar ainda mais os músculos fracos do coração.
A distrofia muscular Becker não afeta inicialmente os músculos dos pulmões, mas eles podem se tornar mais fracos com o tempo...
A falta de distrofina pode até afetar seu cérebro. Ela pode causar problemas neurológicos e comportamentais. Entretanto, as pessoas com distrofia muscular de Duchenne apresentam sintomas neurológicos mais graves.
Como a Distrofia Muscular Becker é diagnosticada?
Se você tiver sintomas de distrofia muscular Becker, seu médico irá examiná-lo fisicamente. Eles usarão testes musculares e testes laboratoriais. Eles também verificarão seu histórico médico e seu histórico familiar.
Os médicos usam os seguintes testes para diagnosticar a distrofia muscular de Becker:
Teste de creatina fosfoquinase no sangue. Este teste verifica os níveis de uma proteína muscular chamada creatina fosfocinase (CPK), também chamada creatina quinase. Quando você tem distrofia muscular Becker, suas células musculares quebram e liberam CPK em seu sangue. Níveis elevados de CPK indicam que você tem a condição.
Eletromiografia... Isto envolve a verificação da força dos sinais elétricos do cérebro para os músculos usando agulhas especiais. As agulhas registram a atividade elétrica, que é exibida em um computador. Os padrões anormais indicam danos musculares.
Biópsia dos músculos. Uma biópsia envolve a coleta de uma amostra de tecido muscular, geralmente da coxa, para verificar seus níveis de distrofina. Se não houver distrofina, você tem distrofia muscular de Duchenne. Entretanto, se houver pequenas quantidades de distrofina, você tem a distrofia muscular de Becker.
Testes genéticos. Os médicos recolhem suas amostras de tecido para estudar seus genes. Eles verificam se seu gene da distrofina tem uma mudança ou mutação.
Teste de Western blot. Os médicos usam este teste de laboratório para medir os níveis de distrofina em suas células musculares e verificar a gravidade da doença.
O que é Tratamento e Gerenciamento da Distrofia Muscular Becker?
Não há cura conhecida para a distrofia muscular de Becker. Os médicos utilizam os seguintes tratamentos para administrar a condição:
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Tornozeleiras ou apoios de pés, lambretas, cadeiras de rodas ou outras ajudas físicas para ajudar no movimento
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Terapia ocupacional e física
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Medicamentos para problemas cardíacos
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Monitoramento regular da condição dos corações
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Cirurgia ou um transplante de coração em casos de cardiomiopatia grave
Os médicos devem ter cuidado com a anestesia, porém, pois ela pode causar complicações em pessoas com distrofia muscular Becker.
