A síndrome de Sanfilippo é uma condição observada em crianças onde moléculas específicas de resíduos não se quebram. Saiba mais sobre o que a causa, o que esperar, e muito mais.
O que é a Síndrome de Sanfilippo e o que ela faz?
A síndrome de Sanfilippo é um distúrbio genético que afeta o metabolismo de suas crianças. Uma pessoa com esta condição carece de uma enzima chave que quebra um tipo de resíduo produzido pelo organismo.
Enzimas são proteínas que ajudam a quebrar ou metabolizar várias substâncias, incluindo materiais alimentícios como o açúcar. Dentro de suas células, elas estão localizadas em sacos chamados lisossomos. Estes lisossomos são afetados na síndrome de Sanfilippo e é por isso que esta doença é considerada como uma doença de armazenamento lisossômico.
Especificamente, o Sanfilippo torna o corpo incapaz de metabolizar uma molécula chamada sulfato de heparan, um resíduo celular natural, que geralmente é descartado e reciclado através da ação de enzimas. Como resultado, o sulfato de heparano começa a se acumular nas células e as impede de funcionar corretamente. Isto acaba levando a danos aos órgãos, distúrbios mentais e de crescimento e problemas comportamentais.
A síndrome de Sanfilippo é observada em 1 em 70.000 nascimentos nos EUA, e as crianças com ela têm uma expectativa de vida de 10 a 20 anos. Embora seja considerada uma doença rara, ter um histórico familiar da mesma aumenta o risco para seu filho.
Quais são os tipos de Síndrome de Sanfilippo?
Normalmente, quatro enzimas são responsáveis pela decomposição do sulfato de heparan, portanto a síndrome de Sanfilippo também tem quatro tipos classificados com base no tipo de enzima em falta. Enquanto alguns tipos são menos agressivos que outros, a expectativa de vida variará apenas ligeiramente.
Síndrome de Sanfilippo tipo A. Este tipo é o mais comum e também o mais severo. As crianças com este tipo geralmente perderão suas habilidades motoras precocemente, e apresentarão outros sintomas avançados da síndrome de Sanfilippo em idade precoce.
Síndrome Sanfilippo Tipo B... Este tipo é menos comum e normalmente progride mais lentamente do que o tipo A.
Síndrome de Sanfilippo tipos C e D.?Estes são dois dos tipos menos comuns de síndrome de Sanfilippo, sendo o tipo D o mais raro de todos os quatro tipos. Embora suas taxas de progressão possam variar, geralmente progridem mais lentamente do que as dos tipos A e B.?
Quais são os sintomas mais comuns?
A síndrome de Sanfilippo passa muitas vezes despercebida durante os primeiros meses ou mesmo anos de vida de uma criança. Mesmo que possa haver alguns sinais em idade precoce, os médicos geralmente os confundem com outras condições.
A maioria dos sintomas da síndrome de Sanfilippo começa na idade entre 1 e 6 anos? eles incluem atraso no desenvolvimento, problemas para dormir e infecções freqüentes.
Os sintomas comuns observados na primeira fase da síndrome de Sanfilippo incluem:
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Questões comportamentais
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Discurso e atrasos no desenvolvimento
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Diarréia persistente
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Infecções freqüentes, especialmente no ouvido e na garganta
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Problemas para dormir
À medida que o distúrbio progride, uma criança com síndrome de Sanfilippo começará a apresentar sintomas ainda mais graves. Muitas vezes, as crianças nesta fase precisam usar um tubo de alimentação porque perdem suas habilidades motoras até então. Durante esta etapa, as questões de sono e comportamento se tornam mais pronunciadas.
O segundo estágio da síndrome de Sanfilippo é marcado por estes sintomas:
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Extrema inquietude
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Perda gradual do idioma
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Hiperatividade
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Perda de audição
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Apreensões
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Deficiência intelectual progressiva
Na etapa final, uma criança afetada perderá suas habilidades motoras, o que a retardará consideravelmente. Distúrbios de movimento e perda da capacidade de andar são comuns e, nesta fase, a maioria das crianças não é capaz de falar ou comer nada. As crianças nesta fase geralmente aparecem:
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Desordens de movimento
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Contratos de mãos e dedos
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Quedas freqüentes
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Artrite
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Deficiência visual
Como os médicos podem diagnosticar a Síndrome de Sanfilippo?
Por ser uma doença rara, a maioria dos médicos geralmente não é capaz de diagnosticar a síndrome de Sanfilippo durante seus estágios iniciais. Em vez disso, eles podem considerar outras condições como autismo e TDAH, porque seus sintomas também incluem problemas de desenvolvimento e hiperatividade.
Geralmente, a síndrome de Sanfilippo é mais fácil de diagnosticar no segundo estágio quando a criança afetada pode ter de 1 a 6 anos de idade. Para confirmar o diagnóstico, o médico solicitará um exame de urina. O resultado disso dirá ao médico se os níveis de sulfato de heptano de urina das crianças são muito altos. Em caso afirmativo, eles poderão solicitar um exame de sangue para verificar se a enzima relacionada também está faltando. Se a enzima estiver faltando, eles podem pedir um teste genético para verificar melhor seu diagnóstico.
Tratamento da Síndrome de Sanfilippo
Não há cura para a síndrome de Sanfilippo. Mas vários tratamentos específicos dos sintomas podem ser prescritos para elevar a qualidade de vida das crianças afetadas...
Há algumas possibilidades terapêuticas em pesquisa que podem ajudar a tratar a síndrome de Sanfilippo no futuro. Uma dessas vias é a terapia de reposição enzimática, onde a criança é injetada com uma infusão da enzima que eles não podem produzir, o que lhes permite metabolizar o sulfato de heparan até a próxima injeção.
Outro tratamento possível é a terapia genética, que fornece à criança um gene funcional para substituir o anterior. Depois disso, seu corpo tem a capacidade de metabolizar o sulfato de heptano por si só.
Estes procedimentos ainda estão sob investigação, portanto, podem não estar disponíveis no futuro próximo. Enquanto isso, verifique com um especialista se você suspeita que seu filho tem sintomas da síndrome de Sanfilippo.
O que posso fazer para prevenir a Síndrome de Sanfilippo?
A síndrome Sanfilippo não pode ser prevenida, mas você pode tentar minimizar os riscos verificando o histórico de sua família. Seu filho corre o risco de contrair a síndrome de Sanfilippo se tanto você quanto seu parceiro forem portadores do gene afetado. Outra boa maneira de minimizar ao máximo o risco da síndrome de Sanfilippo é verificar se a triagem de seu recém-nascido tem um teste relevante para isso. Embora a maioria não tenha, há alguns testes particulares que você pode encomendar on-line que incluem isso.
O que devo fazer se meu filho for diagnosticado com a síndrome de Sanfilippo?
Se seu filho for diagnosticado como tendo síndrome de Sanfilippo, entre em contato com um especialista o mais rápido possível. Os sintomas específicos desta doença podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida de seus filhos.
No entanto, por ser uma condição tão rara, você pode achar difícil encontrar especialistas neste tópico. Nesse caso, organizações especializadas como?Cure Sanfilippo Foundation e?Team Sanfilippo podem ser de grande ajuda.?
