O que saber sobre a translocação de Robertsonian. Aprenda sobre esta anormalidade dentro dos cromossomos e como ela pode afetar você ou seus filhos.
As translocações robertsonianas são anomalias cromossômicas estruturais muito raras, com apenas cerca de uma em cada 900 pessoas tendo-as. Translocações como esta acontecem por conta própria e estão fora de nosso controle médico.
Se a translocação robertsoniana for transmitida a uma criança, ela pode causar um tipo de síndrome de Down. Há também o risco de ter um bebê com síndrome de Patau, uma condição genética rara que causa graves defeitos congênitos. ?
Como acontece uma translocação robertsoniana?
Os cromossomos são os blocos de construção microscópicos de nossa composição genética. Eles dizem ao seu corpo todas as informações que ele precisa saber para tomar forma e funcionar corretamente.
Os humanos normalmente têm 46 cromossomos 23 da mãe e 23 do pai... Cada cromossomo tem um braço curto e um longo.
Os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22 têm um braço muito curto, que não contém nenhum material genético único, e são chamados de cromossomos acrocêntricos.
Em uma translocação, dois destes cinco cromossomos quebram no braço curto. Os cromossomos acrocêntricos quebrados então se fundem para que estes cromossomos tenham agora dois braços longos, mas nenhum braço curto. Enquanto os braços curtos nestes cromossomos são funcionais, os braços curtos nos demais cromossomos acrocêntricos podem ser úteis.
Como os outros cromossomos acrocêntricos emprestam apenas seus braços curtos, não há problemas de saúde que venham de translocações de Robertsonian. Ainda assim, um portador de translocações Robertsonian terá apenas 45 cromossomos, não 46...
Você pode herdar uma translocação robertsoniana de seus pais ou obtê-la com o tempo. Então, você também pode transmiti-la a seu filho...
Existem dois tipos de translocações robertsonianas:
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Tradução Robertsonian balanceada Se uma pessoa tem este tipo de translocação Robertsonian, ela é chamada de Robertsonian translocation carrier. Estes transportadores vivem vidas longas e saudáveis. Eles podem nem saber que têm essa translocação, e podem passá-la de geração em geração sem que ninguém saiba...
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Translocação Robertsonian desequilibrada Esta translocação só pode ser descoberta após o nascimento de um bebê. Em muitos bebês com uma translocação Robertsoniana desequilibrada,?os pais têm cromossomos normais, o bebê recebe a condição quando cresce no útero. Em muito poucos bebês com esta condição, um dos pais pode ser um portador de translocação Robertsonian...
Como a Tradução Robertsonian Translocation Herdou?
A principal preocupação médica para as pessoas que têm uma translocação Robertsonian é que elas possam passar material genético extra para seus filhos. Mas, seu filho não herdará sempre sua translocação.
A herança de uma translocação Robertsonian de você para seu filho pode funcionar de três maneiras:
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Seu filho não pode receber nenhum dos cromossomos envolvidos na translocação Robertsonian de nenhum dos pais. Isto resultará em uma criança saudável e sem anormalidades genéticas.
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Seu filho pode receber um conjunto de cromossomos com translocações Robertsonian e um conjunto de cromossomos normais de um dos pais e depois um conjunto de cromossomos normais do outro pai. Então, seu filho terá genes extras. Isto pode levar a uma deficiência como a síndrome de translocação Down em seu filho. Mas, o tipo e a gravidade da deficiência dependem exatamente de quais cromossomos a criança herdou.
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Seu filho pode receber uma cópia dos cromossomos translocados e um conjunto de cromossomos regulares. Embora seu filho possa não ter uma deficiência, ele será um portador de translocação Robertsonian.
Uma mulher com uma translocação Robertsonian tem um alto risco de aborto ou de ter um filho com uma deficiência. Mas, o risco de aborto é bastante baixo nos portadores de translocação Robertsonian.
Alguns homens com uma translocação robertsoniana diminuíram a contagem de espermatozóides ou a capacidade de produzir espermatozóides.
Como é diagnosticada a translocação Robertsonian Translocation?
A maioria das pessoas talvez nem saiba que tem uma translocação robertsoniana até ter um bebê nascido com material genético extra. Entretanto, há testes que tanto você quanto seu parceiro podem fazer para ter uma idéia melhor do risco que seu filho pode ter de ter uma deficiência.
Este teste é geralmente recomendado para pessoas que são conhecidas por terem translocações cromossômicas em sua família ou para pessoas que correm o risco de ter uma irregularidade cromossômica.
O teste será um simples exame de sangue onde seu sangue é retirado e os cromossomos em suas células sangüíneas são vistos sob um microscópio. Seu provedor de saúde verifica se seus cromossomos são regulares ou não.
