Conheça a síndrome de Loeys-Dietz, um distúrbio genético que afeta seus tecidos conjuntivos. Quais são os sintomas e a expectativa de vida?
As mudanças em seus tecidos conjuntivos afetam sua formação óssea, assim como o desenvolvimento de suas artérias. Geralmente se manifesta quando você está na adolescência, mas talvez você não seja diagnosticado até ser adulto...
Esta condição é rara e só foi descoberta em 2005. Como é uma condição relativamente nova, alguns médicos podem não estar familiarizados com LDS.
A síndrome é frequentemente mal diagnosticada como?síndrome de Marfan outro distúrbio do tecido conjuntivo que tem sintomas semelhantes?
Quais são as causas genéticas dos SUD?
Há cinco versões diferentes da síndrome de Loeys-Dietz, dependendo de qual de seus genes sofreu mutação. Especificamente, cada versão diferente de LDS é causada por uma mutação para um gene completamente diferente, mas todos estes cinco genes estão envolvidos no mesmo caminho de sinalização celular do caminho de transformação do fator de crescimento beta (TGF-)...
Este caminho controla como suas células funcionam enquanto você está se desenvolvendo. Ele também ajuda no desenvolvimento da matriz extracelular uma teia de proteínas e outras moléculas que conecta as células. ?
Os genes mutantes produzem proteínas quebradas que não funcionam da maneira que deveriam funcionar. Os sintomas da síndrome de Loeys-Dietz são o resultado destes disfuncionamentos...
As mutações são todas dominantes, o que significa que você só precisa herdar uma cópia mutante para ter a síndrome. Em 75% dos casos, no entanto, as mutações SUD ocorrem espontaneamente, portanto não haverá histórico familiar da síndrome antes de você desenvolvê-la...
Quais são os Sintomas da Síndrome de Loeys-Dietz?
O sintoma mais problemático da síndrome de Loeys-Dietz é uma aorta aumentada. Sua aorta é seu principal vaso sanguíneo que transporta sangue cheio de oxigênio para longe de seu coração e para os outros órgãos de seu corpo...
A síndrome de LDS pode causar um an?aneurisma em sua aorta quando seu sangue sai do vaso como um pequeno balão ou uma dissecção an?aórtica quando uma laceração se forma em seu vaso sanguíneo?
Também há freqüentes problemas de desenvolvimento com seus músculos e sistema esquelético. Estes incluem:?
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Craniosinostose quando os ossos de seu crânio se fundem muito cedo
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Escoliose curvatura anormal da coluna vertebral
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Uma arca afundada ou saliente
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Um pé chato ou pé chato
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Inflamação da articulação osteoartrítica?
Quase 100% das pessoas com LDS têm pele anormal. Essas diferenças incluem:
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Pele translúcida
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Pele excessivamente macia e aveludada
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Contusões e sangramentos fáceis
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Problemas com a formação de cicatrizes?
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Estrias freqüentes
Outros sintomas incluem:?
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Dores de cabeça ou enxaquecas freqüentes
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Acúmulo de ar anormal que leva a um pulmão em colapso
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Hérnias quando seus órgãos se projetam entre seus músculos?
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Questões gastrintestinais e alergias alimentares
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Hipertelorismo com olhos amplamente espaçados?
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Fenda o palato uma fenda no céu de sua boca
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Asma
Qual é o tratamento para a Síndrome de Loeys-Dietz?
A forma como seu médico decide tratar sua síndrome de Loeys-Dietz depende de seus sintomas particulares. Os objetivos gerais do tratamento incluem:
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Diminuindo o stress para suas artérias
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Gerenciando as diferentes dificuldades esqueléticas e musculares que se desenvolvem e a dor que estas podem causar?
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Gerenciando quaisquer problemas do sistema imunológico possivelmente através de medicamentos
Nos casos em que você desenvolver um aneurisma, seu médico decidirá sobre seu tratamento com base no tamanho da protuberância. Para pequenos aneurismas, você não precisará de um tratamento específico, apenas de monitoramento freqüente.
Para aneurismas maiores, você pode precisar de cirurgia. Esta será uma cirurgia de coração aberto onde a porção danificada de sua aorta é substituída por um tubo sintético...
Qual é a perspectiva para as pessoas com Síndrome de Loeys-Dietz?
As pessoas com síndrome de Loeys-Dietz precisarão de ecocardiogramas frequentes ao longo de suas vidas. O momento exato dependerá da gravidade de seus sintomas, mas alguma forma de monitoramento é necessária a cada seis meses a um ano.
Se você tem a síndrome de Loeys-Dietz, você deve evitar atividades extenuantes e repetitivas como sit-ups e flexões. Você ainda deve ser fisicamente ativo com caminhadas, ciclismo ou natação, mas certifique-se de que tenha fôlego suficiente para manter uma conversa no auge de suas atividades...
A expectativa de vida daqueles com síndrome de Loeys-Dietz é estimada em cerca de 37 anos de idade, mas algumas pessoas com o distúrbio podem viver muito mais tempo às vezes até os setenta?
A Fundação da Síndrome de Loeys-Dietz
A Loeys-Dietz Syndrome Foundation é uma organização voluntária que é um grande recurso para pesquisas atuais e histórias pessoais sobre a síndrome. Seu principal objetivo é a educação tanto dos profissionais médicos quanto das famílias das pessoas com a síndrome...
Eles fornecem informações através de seu website, de um boletim informativo e das mídias sociais. Isto poderia ser uma valiosa fonte de apoio para pessoas que foram ou conhecem alguém que foi recentemente diagnosticado com a síndrome LDS?
