Conheça as causas, sintomas, diagnóstico e os tratamentos disponíveis para a síndrome do triplo X.
A síndrome do triplo X (também chamada síndrome trissomia X, síndrome XXX, ou 47,XXX) é uma condição genética rara onde as mulheres herdam um cromossomo X extra. Para algumas fêmeas com síndrome do triplo X, o terceiro cromossomo X pode ser encontrado em todas as células de seu corpo. Para outras, ele só é encontrado em algumas de suas células.
Pensa-se que a síndrome do tríplice X afeta cerca de 1 em cada 1.000 bebês fêmeas nascidas. Este número pode ser potencialmente muito maior porque muitas mulheres com a condição podem nunca ser diagnosticadas se não tiverem sintomas físicos óbvios ou problemas de desenvolvimento.
Aqui está o que você precisa saber sobre o que causa a síndrome do triplo X, seus sintomas e como é diagnosticada e tratada...
O que causa a Síndrome do Triplo X?
A síndrome do Triplo X é congênita, o que significa que as pessoas com a condição nascem com ela. Ela afeta apenas as mulheres e acontece quando um cromossomo X extra é herdado.
Mulheres com mais de 35 anos de idade quando seus bebês nascem podem ter um risco maior de dar à luz uma filha com síndrome do tríplice X?
A síndrome do triplo X acontece ou quando há um problema com o esperma ou o óvulo durante?a concepção ou por causa de um erro na divisão celular durante os estágios iniciais de desenvolvimento dos embriões.?
Se a síndrome do triplo X acontecer durante o desenvolvimento precoce, o bebê pode nascer com uma forma de mosaico da condição. O mosaicismo acontece quando algumas células têm dois cromossomos X regulares, mas outras têm três. A porcentagem de células com três cromossomos X pode ser diferente para cada pessoa com síndrome do tríplice X.?
A síndrome do tríplice X é aleatória e não pode ser evitada. Mesmo que você tenha um cromossomo X triplo, ele não costuma ser transmitido aos seus filhos...
Quais são os Sintomas da Síndrome do Triplo X?
Muitas meninas e mulheres com síndrome do tríplice X têm sintomas leves ou não apresentam nenhum sintoma. As pessoas com síndrome do triplo X que afetam todas as suas células ou uma porcentagem maior de suas células têm maior probabilidade de apresentar sintomas mais graves ou óbvios.
Os sintomas da síndrome do tríplice X podem incluir:?
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Pernas muito longas e acima da altura média
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Ampliação do espaço entre os olhos
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Dobras epicantais (dobras de pele que cobrem os cantos internos dos olhos)
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Pés chatos
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Dedos curvados ou dobrados com dedos mindinhos
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Forma anormal do osso do peito
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Apreensões
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Rins e ovários malformados
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Irregularidades cardíacas
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Problemas de fertilidade e falha ovariana precoce
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Hipotireoidismo ou outras condições auto-imunes
Mulheres e meninas com um cromossomo X triplo também podem ter um risco maior de desenvolvimento, aprendizado e problemas psicológicos, como por exemplo:
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Ansiedade
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Depressão
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Baixa auto-estima
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Transtorno de déficit de atenção
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Dificuldades de aprendizagem e QI mais baixo em comparação com os irmãos
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Dificuldade de comunicação e interação social
Como é diagnosticada a síndrome do tríplice X?
s vezes, a síndrome do triplo X é diagnosticada quando uma mulher tem dificuldade de engravidar ou experimenta a menopausa precoce por causa de problemas nos ovários.
Durante a gravidez, pode ser oferecido a você testes pré-natais não invasivos (NIPT), amniocentese ou amostra de vilosidades coriônicas (CVS) para verificar uma variedade de problemas genéticos potenciais. Estes testes podem ajudar a diagnosticar a síndrome do triplo X antes do nascimento de seu bebê.
Se seu médico suspeitar que uma menina ou mulher possa ter a síndrome do triplo X, ele pedirá para colher uma amostra de sangue para realizar um cariótipo ou microarranjo cromossômico. Ambos os testes diagnosticam a síndrome do triplo X, mostrando se um cromossomo X extra está presente e qual a porcentagem de células afetadas...
O que é o tratamento para a Síndrome do Triplo X?
Não há cura para a síndrome do tríplice X, portanto, o tratamento muitas vezes depende dos sintomas e necessidades de cada pessoa.
Se você tiver a síndrome do triplo X, seu médico pode recomendar alguns testes e triagens para verificar se há problemas de saúde comuns causados pela condição. Seu médico pode solicitar ultra-sonografias para procurar problemas renais ou ovários ou um ecocardiograma (ECG) para verificar se há problemas cardíacos.
Seu médico pode sugerir terapia com estrogênio se você estiver ficando excessivamente alto ou se tiver uma menopausa precoce por falha ovariana.
O tratamento da síndrome do Triplo X também pode envolver serviços especiais de intervenção, aconselhamento e apoio para problemas físicos, mentais ou sociais. Isto pode incluir:
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Fonoaudiologia e terapia lingüística
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Terapias físicas
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Assistência educacional para deficiências de aprendizagem
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Aconselhamento para ansiedade,?depressão, ou problemas comportamentais e emocionais
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Programas para ajudar a melhorar a socialização e a vida diária
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Assistência ao emprego
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Planejamento familiar e aconselhamento sobre fertilidade
Muitas meninas e mulheres com síndrome do triplo X podem levar uma vida normal e saudável. Exames médicos regulares, aconselhamento e apoio podem desempenhar um grande papel em sua saúde geral e em seus resultados. Converse com seu médico sobre quais tratamentos você pode precisar se houver grupos de apoio ou recursos disponíveis para pessoas com síndrome do triplo X em sua área.
