Saiba mais sobre a síndrome de Chediak-Higashi, um distúrbio imunológico muito raro.
A principal característica desta condição é a presença de grandes grânulos intracitoplásmicos nos glóbulos brancos. Os glóbulos brancos são críticos para combater infecções, mas estes grânulos anormais interferem com a função dos glóbulos brancos, portanto são menos eficazes no combate a vírus e bactérias. Os grânulos também?interferem na coagulação, de modo que as pessoas com esta condição têm um risco de sangramento excessivo e hematomas?
Esta condição é extremamente rara. Houve apenas 500 casos relatados em todo o mundo. Não parece ser mais comum em nenhum grupo racial ou étnico, e afeta igualmente homens e mulheres...
Quais são os sintomas da síndrome de Chediak-Higashi?
A síndrome de Chediak-Higashi interfere com seu sistema imunológico e causa problemas neurológicos que incluem:?
Anomalias dos glóbulos brancos. Grandes grânulos intracitoplasmáticos sobre os glóbulos brancos significam que eles não combatem infecções de forma eficaz. Pessoas com esta condição são propensas a doenças e têm problemas de recuperação após adoecerem.
O distúrbio também afeta a coagulação do sangue. As plaquetas são responsáveis pela formação de coágulos de sangue após uma lesão. Se não funcionarem corretamente, o sangramento continua, o que pode levar a hematomas ou perda excessiva de sangue...
Oculocutâneo?albinismo. A síndrome de Chediak-Higashi causa uma falta de pigmento nos olhos, pele e cabelo. Uma pessoa com esta síndrome terá olhos de cor muito clara. Seus cabelos podem ter um tom prateado, e sua pele ficará pálida e propensa a queimaduras solares.
Problemas de visão:?a falta de pigmento nos olhos pode afetar a visão. Algumas pessoas têm diminuído a nitidez da visão, e seus olhos são sensíveis à luz. Outras têm?nystagmus, uma condição em que os olhos fazem movimentos involuntários.
Sintomas neurológicos... A condição pode levar a neuropatia, ou dor, nas mãos e nos pés. Eles podem desenvolver dificuldade para andar, fraqueza ou convulsões.
Quais são as causas da síndrome de Chediak-Higashi?
A síndrome de Chediak-Higashi é uma condição an?autossômica. Às vezes chamadas de condições duplo-recessivas, as condições autossômicas surgem quando dois pais compartilham uma característica genética recessiva, e ambos a transmitem para uma criança. A condição precisa de duas cópias do gene juntas para criar sintomas.
Há uma chance em quatro de que qualquer filho de pais com o mesmo gene recessivo tenha a condição.
Como a Síndrome de Chediak-Higashi é diagnosticada?
Como a síndrome de Chediak-Higashi é tão rara, não há testes de rotina para ela. Os médicos freqüentemente a descobrem quando tentam encontrar a causa dos sintomas relacionados com a doença. Eles podem identificar os grânulos nos glóbulos brancos durante um exame de sangue... Os testes genéticos também podem revelar a condição.
Algumas pessoas têm uma forma leve da síndrome que não causa complicações significativas. Outras têm sintomas mais graves e, na maioria dos casos, os sintomas se acelerarão ou se acelerarão com o tempo.
Na fase acelerada, seus corpos produzem em excesso células chamadas?linfócitos. A superprodução destas células do sistema imunológico causa inflamação no sistema linfático e nos órgãos internos. É uma situação grave que requer tratamento.
Qual é o tratamento para a Síndrome de Chediak-Higashi?
Nos estágios iniciais da síndrome de Chediak-Higashi, seu médico tratará quaisquer infecções que você venha a ter. Talvez você precise ser cauteloso ao se envolver em atividades onde possa ser ferido para evitar sangramento ou hematomas. Se você tiver neuropatia ou outros sintomas físicos, seu médico o ajudará a tratá-los. Talvez lhe seja prescrito interferon-gamma, um medicamento para modificar seu sistema imunológico.
Se a condição progredir para a fase acelerada, você precisará de um transplante de células-tronco. Um transplante de células-tronco, que às vezes é chamado de transplante de medula óssea, substitui células sanguíneas insalubres por novas células-tronco. Para a síndrome de Chediak-Higashi, você precisará de células doadoras de alguém que compartilhe seu tipo de sangue.
Você precisará primeiro de quimioterapia de alta dose para eliminar os glóbulos brancos defeituosos em seu sistema. Depois disso, novas células-tronco são infundidas em sua corrente sangüínea. As novas células amadurecem em células sangüíneas e plaquetas novas e saudáveis, sem a anormalidade que causou os sintomas de Chediak-Higashi.
Sem tratamento, a fase acelerada da síndrome de Chediak-Higashi é geralmente fatal. A maioria das pessoas que progridem para essa fase morre dentro de três anos se não tiverem um transplante de células-tronco.
