A síndrome de Kartagener é uma doença genética que afeta os cílios em seus pulmões. Saiba mais sobre as causas, sintomas e opções de tratamento para esta condição hoje.
O que é a Síndrome de Kartagener?
A síndrome de Kartagener é um tipo de?discinesia ciliar primária, ou PCD, que também pode causar a reversão dos órgãos internos. Isto significa que seus órgãos estão do lado oposto do seu corpo de onde deveriam estar...
A discinesia ciliar primária é uma condição genética em que os cílios não funcionam corretamente. Os cílios são estruturas semelhantes a cabelos na superfície de suas células e são encontrados?em seus pulmões, vias aéreas e outras áreas. Elas se movem em um movimento ondulatório para ajudar a posicionar os órgãos durante o crescimento de um bebê no útero, e ajudam?a remover muco, bactérias e detritos de seus pulmões e vias aéreas...??
Na síndrome de PCD e Kartagener, estes cílios não se movem ou não se movem muito bem, o que causa problemas contínuos nos pulmões, sinusite e?ouvido. Nem todas as pessoas com PCD têm órgãos invertidos, portanto, a síndrome de Kartagener é um subtipo da doença.
O que causa a síndrome de Kartagener?
A síndrome de Kartagener e PCD são condições genéticas autossômicas recessivas. As doenças recessivas acontecem quando se herda um gene mutante de ambos os pais. Se você herdar um gene normal e um gene mutante, você será portador, mas não terá nenhum sintoma...
Você pode passar o gene para... seus filhos. Se seu parceiro não tiver o gene mutado, seus filhos terão 50% de chance de ser portadores?
Quais são os sintomas da síndrome de Kartagener?
O principal sintoma da síndrome de Kartagener são os problemas pulmonares. Como os cílios não funcionam corretamente, você tem problemas para mover detritos e fluidos de seus pulmões. A gravidade dos sintomas pode variar para cada pessoa, mas eles normalmente?começam no nascimento...
O primeiro sinal é um bebê que tosse, engasga-se, engasga-se e entra em angústia respiratória neonatal (recém-nascido) logo após o nascimento. Pensa-se que isto acontece porque são necessários cílios adequados para limpar?qualquer líquido amniótico do útero de um pulmão de recém-nascido?
Outros sintomas da síndrome de Kartagener incluem:
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Infecções pulmonares freqüentes
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Tosse crônica
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Tosse úmida e produtiva
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Demasiado muco
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Infecções sinusais freqüentes
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Infecções freqüentes do ouvido médio
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Perda de audição
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Cicatrizes em seus pulmões?
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Danos pulmonares graves
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Infertilidade?
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Hidrocefalia, ou acúmulo de fluido em seu cérebro
Embora a síndrome de Kartagener cause a reversão dos órgãos, geralmente não leva a outros sintomas. Algumas pessoas com a síndrome nascem com?defeitos cardíacos, porém?
Cílios também estão em outros órgãos como seu cérebro e trato reprodutivo. Como resultado, as pessoas com síndrome de Kartagener podem ter problemas com fluido no cérebro e infertilidade. Nos homens,?a infertilidade é causada por espermatozóides que não se movem muito bem. As mulheres podem ter?gravidezes ectópicas onde o óvulo não se move bem e é fertilizado em suas trompas ou em outro lugar em vez de no útero...
Como é diagnosticada a Síndrome de Kartagener?
Um diagnóstico de síndrome de Kartagener começa com um exame físico... e um histórico de seus sintomas. Se seu médico suspeitar que você tem um problema com sua cílios, eles podem fazer testes diferentes. Estes incluem:
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Microscopia eletrônica onde eles recolhem uma amostra de tecido ou raspam seu nariz e observam como os cílios se movimentam
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Raios-x para olhar seus pulmões e órgãos internos
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Tomografia computadorizada (CT)
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Teste de óxido nítrico onde eles medem a quantidade de óxido nítrico que você expira, normalmente mais baixo em pessoas com problemas ciliares
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Testes auditivos
Seu médico pode usar alguns destes testes para diagnosticar complicações como?perda auditiva ou outros problemas. A microscopia eletrônica é considerada a melhor maneira de diagnosticar a condição em si. Se este teste for positivo, você pode ter?testes genéticos feitos para confirmar os resultados.
O que é o tratamento para a Síndrome de Kartagener?
Não há cura para a síndrome de Kartagener. Os principais tratamentos se concentram em manter as vias aéreas desobstruídas e afrouxadas e se livrar de espessas, fluido extra, muco e detritos. Isto é chamado de terapia de desobstrução das vias aéreas e é semelhante ao tratamento da fibrose cística. Ela ajuda a manter seus pulmões e tecidos tão saudáveis quanto possível pelo maior tempo possível.
O tratamento específico da síndrome de Kartagener inclui:
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Lavagens regulares?sinus
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Lavagens regulares do canal auditivo
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Esteróides
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Mucus thinners, chamados mucolíticos
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Antibióticos
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Broncodilatadores para relaxar os músculos dos pulmões para facilitar a respiração
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Tubos auriculares
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Fonoaudiologia
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Aparelhos auditivos
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Cirurgia cardíaca para defeitos
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Transplante pulmonar em casos graves
Também é importante obter vacinas para prevenir doenças graves de vírus. Estas incluem uma vacina anual contra a gripe, juntamente com as vacinas normais para a infância. Você não deve fumar e as crianças com síndrome de Kartagener não devem ser?expostas à fumaça...
A síndrome de Kartagener é uma condição vitalícia e as consultas regulares com seu médico são a chave para?gerenciar seus sintomas e sua condição...
Quanto tempo você pode viver com a síndrome de Kartagener?
As perspectivas para a síndrome de Kartagener variam muito. Algumas pessoas têm sintomas mais graves do que outras. O diagnóstico precoce e o tratamento são importantes e podem ajudar a retardar a doença e evitar complicações.
