A insensibilidade congênita à dor é quando um indivíduo nasce com uma incapacidade de sentir dor física. Saiba mais sobre o que causa a insensibilidade congênita à dor, seus sintomas, e muito mais.
As pessoas que têm CIP não podem sentir nenhuma dor física desde o nascimento, e muitas vezes têm outros problemas sensoriais, como ser incapazes de cheirar ou de sentir temperaturas extremamente frias ou quentes. O CIP é tipicamente autossômico recessivo, o que significa que uma criança precisa ter duas cópias de um gene mutante (alterado) passado por seus pais para ter o CIP.
O que causa a CIP?
Também chamada analgesia congênita ou indiferença congênita à dor, a insensibilidade à dor congênita é um tipo de neuropatia periférica especificamente, um tipo de neuropatia sensorial hereditária e autonômica, ou HSAN?
A nocicepção é a capacidade do sistema nervoso de sentir sensações dolorosas. Ele usa nociceptores, que são células nervosas especializadas que detectam danos nos tecidos... As pessoas com insensibilidade congênita à dor têm nociceptores que não funcionam corretamente, ou não estão desenvolvidos ou não respondem aos sinais de dor como a maioria dos nociceptores das pessoas fazem. Sem os nociceptores que funcionam, o sistema nervoso não pode enviar mensagens sobre sensações dolorosas ao cérebro, então as pessoas com CIP não podem sentir dor física...
O CIP é raro alguns de seus fenótipos (conjuntos de traços genéticos - neste caso, traços de desordem genética) são documentados em apenas uma família. Apenas algumas centenas de casos da maioria de seus fenótipos mais comuns são relatados em todo o mundo...
O que Gene causa a Insensibilidade Congênita à Dor?
As causas mais comuns de CIP são as mutações nos genes SCN9A ou NTRK1. Elas levam a vários fenótipos HSAN do CIP:?
Insensibilidade congênita à dor com anhidrose. Abreviado como CIPA, é considerado como o fenótipo HSAN4. É caracterizado pela incapacidade de sentir a dor física e a incapacidade de suar desde o nascimento. As pessoas com CIPA freqüentemente apresentam febres recorrentes, incapacidade de perceber extremos de temperatura, atrasos de desenvolvimento, problemas comportamentais e hipotonia.
A hipertermia, onde a temperatura do corpo sobe incontrolavelmente, é perigosa para as pessoas com CIPA, pois seu corpo não consegue regular a temperatura através do suor. As pessoas com CIPA também têm infecções freqüentes, especialmente de Staphylococcus aureus, que muitas vezes são resistentes aos antibióticos.
Disautonomia familiar. Este fenótipo é considerado como HSAN3. Ele afeta principalmente pessoas de ascendência judaica da Europa Oriental e é caracterizado pela baixa sensibilidade à dor, hipotonia, falta de produção de lágrimas, fraco crescimento e dificuldade em manter uma temperatura corporal e pressão sanguínea estáveis.
Chorar sem lágrimas quando criança é freqüentemente o primeiro sinal de disautonomia familiar, o que é notado pelos pais ou médicos. A escoliose é encontrada em 95% das pessoas com disautonomia familiar na adolescência. A fraqueza, cãibras nas pernas e insônia podem se desenvolver. A doença renal é comum em adultos com disautonomia familiar.
Anestesia congênita associada à canelopatia. Considerado como o fenótipo HSAN2D, também é chamado de anestesia congênita associada à canelelopatia associada à insensibilidade à dor. É causada por mutações no gene SCN9A ou, raramente, no gene PMRD12. Pessoas com anestesia congênita associada à canelelopatia não podem sentir dor física, em parte porque seu corpo produz demasiados opiáceos endógenos os analgésicos naturais do corpo produzidos no cérebro. As pessoas com anestesia congênita associada à canelelopatia frequentemente têm anosmia, que é a perda parcial ou total do sentido do olfato.
A insensibilidade congênita à dor é boa?
Embora possa parecer agradável passar pela vida sem dor física, a insensibilidade congênita à dor é uma condição prejudicial, que muitas vezes encurta a vida das pessoas que a têm.
A dor atua como um sistema de alerta para seu corpo, alertando-o sobre doenças e lesões. O instinto de evitar a dor também impede que você participe de atividades perigosas. Se você não sentir nenhuma dor, pode não notar um ferimento grave ou pode se machucar seriamente por acidente, por exemplo, pode colocar sua mão em um fogão de fogão. Sem dor, você não tem o instinto natural de proteger as feridas contra choques ou arranhões, e isto pode levar ao agravamento de seus ferimentos e infecções... Emergências médicas que normalmente o levariam a procurar ajuda médica por causa de dores como apendicite ou um ataque cardíaco podem passar completamente despercebidas por alguém com CIP. Eles também podem não notar se tiverem fraturas, deslocamentos (onde os ossos são forçados a sair de sua posição normal) e danos articulares. Isto pode gradualmente causar deformidade e incapacidade a longo prazo...
As pessoas com CIP precisam se examinar rotineiramente para verificar se há lesões que não tenham notado. A alta probabilidade de lesões acidentais e a cicatrização deficiente dos ferimentos podem reduzir sua expectativa de vida.
Quais são os Sintomas da CIP?
A maioria das pessoas com insensibilidade congênita à dor apresentará os seguintes sintomas:?
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Insensibilidade à dor onde não há reação a sensações dolorosas causadas por cortes, queimaduras ou injeções
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Lesões graves repetidas e automutilação acidental como ferimentos graves de mordida na língua, boca e dedos
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Anhidrose ou hipoidrose, a reduzida capacidade de suar
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Anosmia
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Sem reação à temperatura extrema
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Febre alta recorrente possivelmente com convulsões febris
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Falta de reflexo da córnea, que é quando você pisca como um reflexo para algo que toca sua córnea
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Deficiência intelectual
Os sintomas de CIP podem variar entre pessoas com a condição que você pode ver alguns ou vários desses sintomas em uma pessoa com CIP. Embora a insensibilidade congênita à dor seja extremamente rara, verifique com o médico de seu filho se ele não responde à dor ou se machuca repetidamente...
Como é diagnosticada a insensibilidade congênita à dor?
O CIP é freqüentemente diagnosticado na primeira infância devido à falta de uma resposta típica à dor (choro ou choro) durante procedimentos médicos padrão como vacinação e tratamento de lesões comuns na infância como quedas. A automutilação acidental é comum entre crianças pequenas com CIP, o que inclui morder agressivamente a boca, a língua e os dedos a ponto de causar danos graves...
Seu médico diagnosticará a insensibilidade congênita à dor testando a resposta do bebê à dor ao picar com algo que tipicamente causa dor, mas não causa danos ou cicatrizes, como uma agulha... Para confirmar os resultados deste teste, seu médico pode recomendar testes genéticos...
Como o CIP é muito raro, mas pode causar lesões acidentais graves, uma criança com insensibilidade congênita à dor pode ser inicialmente considerada erroneamente como vítima de abuso infantil.
Como é tratada a insensibilidade congênita à dor?
Atualmente não há cura para a CIP, portanto, seu tratamento se concentra principalmente na educação do paciente, que inclui ensinar aos pacientes como evitar lesões, verificar a si mesmos se há alguma lesão e obter tratamento para essas lesões o mais rápido possível.
Em alguns casos, os médicos podem sugerir procedimentos médicos preventivos, como a remoção de dentes primários, para evitar que pacientes jovens se machucem antes que possam aprender como se proteger...
Um antagonista opióide chamado Naloxone foi explorado como uma opção de tratamento para a insensibilidade congênita associada à canalização da dor e tem mostrado sucesso parcial em alguns casos...
