O pai de uma criança com a doença de Pompe compartilha sua experiência familiar. Descubra como é viver com este raro distúrbio genético.
Quando nosso filho de 3 anos, Eugene, tinha 2 semanas de idade, ele foi diagnosticado com a doença de Pompe. Minha esposa, Jung, e eu descobri esta informação importante porque vivemos em Nova York, e a doença de Pompe está incluída entre os testes de triagem de recém-nascidos dos estados de Nova York. Nunca tínhamos ouvido falar da doença antes.
No consultório médico, foi-nos dito para não usar o Google Pompe porque tudo o que podíamos ler sobre a doença on-line era muito ruim. Eles nos disseram que houve desenvolvimentos médicos úteis, então o prognóstico é melhor do que o que os artigos sugerem, especialmente quando alguém é identificado através da triagem de recém-nascidos. Foi muito difícil, porque lemos tudo o que podíamos no Google.
Triagem de recém-nascidos
A triagem de recém-nascidos é um salva-vidas. Se você não o tiver, nunca saberá de um problema até que um ponto de dor se apresente. Uma vez que o tenha, você não terá idéia de que seu Pompe, uma doença rara que muito poucos médicos conhecem.
Nós conhecemos pessoas que têm filhos mais velhos com Pompe. Alguns tiveram que consultar 20 ou 30 médicos antes de encontrar o diagnóstico. Com a triagem de recém-nascidos, se você já sabe que está tendo como alvo Pompe, você pode encontrar ajuda muito mais facilmente.
Tratamento precoce
Nosso filho tem a doença infantil de Pompe, por isso ele teve alguns problemas desde cedo. Ele era um bebê frouxo antes de começar o tratamento. Ele estava atrasado em todos os marcos. Ele tinha um coração mais fraco, mas não um coração aumentado. Eles estavam sempre fazendo testes para garantir que ele não estivesse piorando.
Após alguns meses, ele começou a terapia de reposição enzimática. Eugene foi operado a bombordo para poder receber o medicamento sem ser esfaqueado com uma agulha o tempo todo; ele precisava dele a cada duas semanas. Isso lhe deu muito mais energia. Ele ainda estava atrasado com seus marcos, mas isso o ajudou a progredir de incrivelmente atrasado para apenas atrasado.
Algumas pessoas com Pompe desenvolvem resistência aos anticorpos, o que torna a terapia enzimática menos eficaz. Isto aconteceu com Eugene há um ano e meio atrás. Ele precisou de imunoterapia durante 6 meses. Agora, a terapia enzimática é novamente eficaz.
Desafios da vida profissional
Ir às consultas médicas, cuidar de Eugene e também trabalhar é muito estressante. Há muita fadiga, porque certas coisas precisam ser feitas. Também temos que ter certeza de que estamos atuando em nosso trabalho para apoiá-lo. É mentalmente duro e logisticamente exigente. Mas é preciso lidar com isso para ter certeza de que hes está na melhor posição para ser saudável.
É difícil equilibrar o trabalho com as infusões de dia inteiro de Eugenes a cada 2 semanas. Em algumas famílias, um dos pais deixa seu emprego ou trabalha em meio período. Minha esposa leva Eugenes ao hospital a maior parte do tempo. É surpreendente descobrir como equilibrar essa responsabilidade com o trabalho.
Mantendo sua saúde
A dieta de Eugenes é muito rígida: Maior proteína, vegetais muito altos, quase nenhum açúcar processado, baixo teor de carboidratos. Foram insanamente rigorosos quanto a isto, mas é fácil porque ele ainda não vai à escola. Pode ser um desafio quando as crianças lhe oferecem doces. Bem, é preciso ensiná-lo a dizer não, o que pode ser muito difícil.
A cada poucos meses, Eugene consulta o médico para exames de saúde. Eles fazem testes padrão, incluindo um para ver se há aumento do coração. Há testes de urina, testes musculares e muitos testes de fisioterapia para ver onde estão seus atrasos.
Mais testes poderiam ser feitos. Mas depois de um tempo, você tem que se perguntar: Devemos fazer tantos testes ou devemos esperar para ver? Pompe pode atingir qualquer músculo: braços, pernas, respiração, sua audição e seu coração. É muito difícil monitorar cada músculo. Foi-nos dito que é mais importante observar os marcos.
Só queremos que Eugene tenha uma vida tão normal quanto possível: amigos, uma vida social e aprendizado. Ainda não descobrimos a escola, porque ele é tão jovem. Ele pode faltar bastante à escola. Nós não sabemos.
Os desafios do desconhecimento
Parte do processo Pompe é que você simplesmente nunca sabe. Estávamos sempre monitorando, e a droga retarda o processo de degradação muscular. Mas você nunca sabe quando ou onde isso acontece até que um músculo começa a enfraquecer.
A parte difícil para os pais de uma criança pequena é que eles não falam bem. Eugene tem 3 anos, por isso não é capaz de descrever as coisas. O inferno diz algo como: "Minhas costas estão ouch-y". Não sabemos o que fazer com isso, mas é uma melhora significativa desde quando ele tinha 2 anos, quando ele disse uma ou duas palavras.
Nossa esperança é que, se e quando algo mais severo acontecer, o inferno seja mais velho e realmente seja capaz de descrever, eu tenho uma dor. É esta dor severa, neste local do meu corpo.
Sentindo-se Sozinho
É difícil quando se diz a alguém: Temos Pompe, e eles não têm uma resposta emocional, porque ninguém sabe o que é.
Se você substitui Pompe por uma doença mais comum, as pessoas têm reações apropriadas, porque sabem o quão grave ela é. Não há muitas pessoas com quem falar sobre isso.
Tempo da família
Quando Eugenes não vai ao hospital, sua vida normal é apenas cotidiana, aprendendo e ajudando-o a se comunicar mais rapidamente. Não sabemos o quanto ele está consciente de que está doente. Ele não será capaz de entender por um tempo. Sempre que possível, nós nos certificamos de que hes está feliz, porque isso é mais importante. Queremos protegê-lo de se sentir em baixo.
Tentamos tirá-lo o máximo possível, para que ele veja o máximo de coisas possíveis. Qualquer coisa que envolva muita atividade física, queremos fazer isso agora, porque sua condição é progressiva. Ir a parques, ir a museus, coisas que envolvem muita caminhada - o inferno se cansa, mas ele pode fazê-las.
Todos os meses que hesita saudável é algo que prezamos. Nunca se sabe quando é que se tem que lidar bem com mais coisas. Apreciamos o tempo em família que temos com ele em seu estado atual.
