Obter um diagnóstico da doença de Pompe pode ser complicado. Saiba mais sobre como a doença de Pompe é diagnosticada.
Não está realmente no radar da maioria dos pediatras, diz Gerard Vockley, MD, PhD, chefe da medicina genética e genômica do UPMC Childrens Hospital of Pittsburgh.
Outra razão é que alguns dos sintomas da doença de Pompe, como fraqueza muscular e problemas respiratórios, também são sinais de outras condições mais comuns. A condição é diferente em todos. E os sintomas podem aparecer em qualquer idade, desde a infância até a idade adulta.
Os avanços na triagem de recém-nascidos facilitaram o diagnóstico de bebês, inclusive aqueles com formas menos graves da doença. Isso significa que mais bebês estão recebendo tratamento salva-vidas imediatamente.
Mas algumas pessoas com a doença de Pompe fazem uma odisséia diagnóstica que leva anos, diz Christina Grant, MD, PhD, co-diretora do Programa de Armazenamento e Tratamento Lisossômico no Childrens National Hospital em Washington, DC. Algumas pesquisas sugerem
Triagem de recém-nascidos
Quando um bebê nasce, ele é submetido a um painel de triagem de recém-nascidos usando sangue tirado com um calcanhar de salto. As condições em que os recém-nascidos são examinados rotineiramente variam de estado para estado. Segundo o Pompe Disease News, pelo menos 20 estados, incluindo Nova Iorque, Massachusetts e Califórnia, agora fazem a triagem para a doença de Pompe.
Seu pediatra ou o programa de triagem estadual pode contatá-lo se os resultados de seus bebês estiverem fora da faixa normal. Isso não significa necessariamente que seu bebê tem a condição. Pode haver outra razão, como se a amostra de sangue fosse muito pequena. Você verá um geneticista pediátrico, que fará mais exames de sangue para confirmar se seu bebê tem a condição.
Antes de você dar à luz, é uma boa idéia verificar se seu estado inclui a doença de Pompe em seus exames de recém-nascido, diz Vockley. Caso contrário, pergunte ao hospital se eles podem fazer o teste de qualquer maneira.
É um diagnóstico importante, pois é uma das poucas condições que podem ser diagnosticadas ao nascimento onde há tratamento imediato, diz ele.
Mesmo que seu bebê dê positivo para a doença de Pompe, isso não significa necessariamente que eles tenham uma forma grave da doença. Algumas dessas crianças não desenvolverão sintomas muito mais tarde na vida, e algumas serão tão leves que de outra forma nunca teriam sido diagnosticadas, diz Grant.
Se seu bebê apresentar positivo no exame de recém-nascido, mas não apresentar sinais de lesão cardíaca, muscular ou de outros órgãos, eles podem precisar apenas ser monitorados de perto, diz Grant.
Se você souber que a doença de Pompe é transmitida em sua família, você pode fazer os testes pré-natais antes do nascimento de seu bebê. Seu médico tira uma amostra do líquido amniótico (o líquido que envolve o bebê no útero) ou da placenta (o órgão que fornece nutrientes a um bebê por nascer) para testes genéticos.
Sintomas a serem observados
Se seu bebê não fizer um teste da doença de Pompe como parte da triagem do recém-nascido, um diagnóstico pode vir depois que você perceber que algo não está certo.
Os médicos podem detectar fraqueza muscular imediatamente em um recém-nascido com um caso grave. "Mas outros bebês com sintomas leves a moderados podem ser ignorados pelos pediatras, que tomam uma atitude mais de 'vigiar e esperar' quando se trata de seu tônus muscular, diz Vockley.
Estas são bandeiras vermelhas durante o primeiro ano de vida de um bebê:
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Falha em ganhar peso e crescer
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Problemas de alimentação
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Tônus muscular fraco
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Problemas respiratórios
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Língua grande e protuberante
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As pernas frequentemente descansam em uma posição de "sapo
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Infecções respiratórias freqüentes
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Um fígado aumentado
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Problemas de audição
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Habilidades motoras retardadas, como capotar e sentar
A doença de Pompe tardia tende a ser mais branda. Ela pode aparecer durante a infância ou em adultos de qualquer idade. Os sinais de advertência incluem:
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Fraqueza muscular, especialmente ao redor do tronco, ombros e pernas.
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Problemas respiratórios
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Mau equilíbrio
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Uma espinha curvada
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Problemas para mastigar e engolir.
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Pálpebras superiores inclinadas.
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Os testes que você ou seu filho podem obter
Se você ou seu filho tiver sintomas como estes, seu médico fará um exame minucioso e fará um histórico detalhado da saúde e da família. Eles tentarão descartar outras condições, mais comuns.
Se seu médico suspeitar que você ou seu filho possa ter a doença de Pompe, eles poderão fazer vários tipos de exames. O mais comum é o que se refere à atividade de uma enzima chamada alfa-glucosidase ácida. Este é o mesmo teste usado para a triagem de recém-nascidos. Pode ser feito como um teste de sangue ou como uma biópsia de pele, na qual uma pequena amostra de pele é retirada para o teste.
Você ou seu filho também podem ter testes genéticos, que procuram mutações no gene que controla esta enzima, para confirmar o diagnóstico. Os testes genéticos também identificam as pessoas portadoras da doença, mesmo que elas próprias nunca a obtenham. É feito em uma amostra de sangue ou saliva.
Seu médico também pode fazer outros testes para ver que problemas a doença de Pompe pode estar causando. Eles podem incluir:
Testes cardíacos. Isto pode incluir uma radiografia de tórax para verificar o tamanho do coração, bem como ecocardiografia, ou ultra-som cardíaco, para procurar o espessamento das paredes do coração.
Exames respiratórios. Estes medem a capacidade pulmonar, que a doença de Pompe pode afetar.
Testes musculares. Isto poderia incluir um eletromiograma, que detecta problemas com a função muscular, e uma ressonância magnética para detectar danos musculares.
Estudos do sono. Estes procuram por problemas respiratórios que acontecem durante o sono.
Dependendo dos resultados dos testes e da gravidade dos sintomas, seu médico pode recomendar iniciar imediatamente a terapia de reposição enzimática (ERT). A doença de Pompe pode afetar muitas partes de seu corpo. Portanto, o tratamento também pode incluir o cuidado de uma equipe de especialistas, inclusive:
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Especialistas em metabólicos
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Neurologistas
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Cardiologistas?
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Pneumologistas
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Ortopedistas
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Físicos, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos
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Você pode testar positivo e não ter sintomas?
Os especialistas suspeitam que algumas pessoas que testam geneticamente positivo para a doença de Pompe nunca mostram sinais de doença.
Agora estavam vendo mulheres que foram encaminhadas para nós durante a gravidez e que nunca desenvolveram sintomas, mas testaram positivo para a doença na triagem de portadores, diz Grant. Embora confirmemos que elas têm a doença com testes genéticos, elas não têm nenhum dos testes anormais de sangue ou músculos associados à doença.
Estas mulheres fazem exames de sangue todos os anos para procurar mudanças que as exigiriam para iniciar a TRE, diz Grant.
É tranquilizador para pacientes pediátricos e adultos saberem disso, de modo que eles não sentem que o diagnóstico da doença de Pompe é uma sentença de morte, diz Grant.
