Existem três tipos principais de doença de Pompe, alguns mais graves do que outros. Saiba mais sobre as diferentes formas que esta rara doença genética pode assumir.
Mas a doença tem três tipos distintos. Eles têm sintomas ligeiramente diferentes, aparecem em idades diferentes e variam na gravidade da doença. Em algumas pessoas, a enzima afetada não funciona em absoluto. Em outras, ela ainda funciona até certo ponto.
Os cientistas classificam os tipos de doença de Pompe de acordo com o momento em que os sintomas aparecem pela primeira vez. Eles são:
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Conjunto clássico infantil
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Não-clássico infantil
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Lançamento tardio
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Classic Infantile-Onset
O tipo clássico de criança de colo infantil geralmente aparece nos primeiros 3 meses após o nascimento de um bebê. É a forma mais grave, e os principais sintomas são músculos fracos e tônus muscular ruim.
Quando você segura um recém-nascido com uma doença infantil clássica, eles se afundam como um boneco de pano, diz Gerard Vockley, MD, PhD, chefe da medicina genética e genômica do UPMC Childrens Hospital of Pittsburgh.
Outros sinais incluem:
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Problemas respiratórios, devido à fraqueza dos músculos do diafragma
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Um fígado aumentado
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Músculos cardíacos anormalmente espessos
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Falha em ganhar peso ou crescer como esperado. Isto acontece freqüentemente porque o bebê tem dificuldade para se alimentar devido à sua musculatura fraca.
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Problemas de audição
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Uma língua invulgarmente grande
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Descansando suas pernas em uma posição de "sapo".
Os bebês com esta forma de doença de Pompe precisam de tratamento com terapia de reposição enzimática (ERT) imediatamente. Se não forem tratados, geralmente morrem de insuficiência cardíaca no primeiro ano de vida. Neste tratamento contínuo, você recebe uma versão feita pelo homem da enzima defeituosa através de uma IV.
A ERT pode ser muito eficaz, diz Christina Grant, MD, PhD, co-diretora do Programa de Armazenamento e Tratamento Lisossômico no Childrens National Hospital, em Washington, DC. ?
Quando bebês com sintomas da doença de Pompe são tratados com terapia de reposição enzimática, isso ajuda a preservar seu funcionamento orgânico e evita que a condição piore, diz ela. Pacientes que estavam nos testes clínicos de ERT em bebês há 20 anos estão vivos hoje e se saindo bem.
Em alguns estados, os bebês são testados para a doença de Pompe como parte de um painel de rotina de triagem de recém-nascidos. Ou um médico pode notar problemas musculares.
Às vezes, a triagem do recém-nascido pega a doença de Pompe, mas a criança não desenvolve sintomas até anos mais tarde, diz Vockley. Se seu filho apresentar resultados positivos, mas não apresentar sintomas, os médicos o monitorarão com testes do coração, pulmões e músculos. Quando e se surgirem problemas, eles iniciarão a ERT.
Parece que a prevalência da doença de Pompe é muito maior do que pensávamos até mesmo há uma década atrás, já que simplesmente estávamos encontrando mais bebês com ela na tela do recém-nascido, diz Grant. Em alguns casos, diz ela, essas crianças podem ter alterações genéticas e enzimáticas, mas não têm músculos doentes.
Infantil não-clássico
Esta forma de doença tende a ser menos severa do que a clássica doença infantil, mas geralmente surge dentro do primeiro ano de vida, diz Grant. Os sinais incluem:
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Fraqueza muscular que se agrava com o tempo
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Habilidades motoras atrasadas, tais como capotar ou sentar
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Um coração anormalmente grande
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Problemas respiratórios
Este tipo de doença de Pompe pode ficar sem diagnóstico por mais tempo, já que os sintomas são mais sutis do que a clássica doença infantil de Pompe, diz Vockley.
Às vezes, uma criança será diagnosticada com um atraso motor grave, ou um atraso no desenvolvimento, e um pediatra não necessariamente olhará mais fundo para ver se existe uma doença genética por trás dela, explica ele. Mas o diagnóstico precoce é crucial, porque sabemos que quanto mais cedo dermos ERT às crianças, melhor será o prognóstico delas.
Sem ERT, um bebê com este tipo de doença de Pompe pode não viver além da primeira infância.
Se seu bebê for diagnosticado com um atraso ou tônus muscular baixo, diz Vockley, consulte um neurologista pediátrico. Eles podem avaliar seu bebê e decidir se precisam de referência a um geneticista para testes genéticos para procurar a doença de Pompe.
Embora as crianças com doenças infantis não-clássicas tenham menos probabilidade de contrair doenças cardíacas, ele diz que elas ainda devem ser acompanhadas com ecocardiogramas regulares.
Com os testes e tratamentos adequados, as crianças com doença de Pompe, mesmo com as formas mais graves de doença de Pompe, vivem mais tempo e têm melhor qualidade de vida do que nunca, Grant diz
Fim do período de vigência
A doença de Pompe, que se manifesta no final da infância, na adolescência ou na vida adulta. É geralmente mais branda que a doença do início da infância. Também é menos provável que envolva seu coração.
O principal sintoma é a fraqueza muscular, especialmente no tronco e nas pernas.
?às vezes, os pacientes desenvolvem quase uma marcha de vaivém, e podem ter dificuldade para ficar de pé depois do exercício, ou mesmo subir escadas, diz Grant. Você também pode ter fraqueza muscular no diafragma, o que pode levar a problemas respiratórios.
Outros sintomas podem incluir:
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Coluna curvada
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Dores musculares e cãibras
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Dor de cabeça
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Fadiga
Se você notar fraqueza muscular nas pernas ou no tronco (ou na criança) que não existia antes, verifique com seu médico ou pediatra. Um estudo descobriu que este era o primeiro sintoma para 75% das pessoas com doença de Pompe tardia.
Como a doença de Pompe é tão rara (afetando cerca de 1 em cada 400.000 pessoas nos EUA), e como muitas outras condições têm sintomas semelhantes, obter um diagnóstico pode ser complicado... Pesquisas mostram que pode levar até 13 anos para se obter um diagnóstico.
Não há cura para a doença de Pompe. Mas quanto mais cedo você começar a ERT, juntamente com terapias para os outros problemas que a doença pode causar, melhor você será capaz de gerenciar seus sintomas. ?
?o tempo é essencial aqui, diz Vockley.
