A ictiose arlequim é quando a pele está seca ou escamosa. Saiba mais sobre a ictiose arlequim, uma das condições de pele mais raras do mundo.
O chamado "feto arlequim" terá sintomas desta rara condição antes do nascimento. Os bebês com ictiose arlequim nascem com a pele apertada e escamosa em todo o corpo. A condição é fatal, embora um tratamento melhorado signifique que algumas pessoas com ictiose de arlequim vivem até a idade adulta.
Especialistas estimam que a ictiose arlequim afeta um em cada 500.000 nascidos vivos. Anualmente, menos de dez bebês nos Estados Unidos nascem com a ictiose arlequim.
Quais são os sintomas da Ictiose Arlequim?
Os bebês com ictiose arlequim nascem com grandes manchas de pele seca em todo o corpo. A pele é tão apertada que as pálpebras e os lábios do bebê serão puxados e seus dedos das mãos e dos pés poderão ficar presos em posições enroladas...
A pele apertada ao redor de seu tronco é um problema significativo porque pode tornar difícil para o bebê respirar. Comer também é um desafio, já que o bebê pode ter dificuldade para sugar e engolir. Muitos bebês com ictiose do arlequim precisam ser alimentados por sonda?
O que causa a ictiose do arlequim?
A ictiose do arlequim é um traço genético autossômico recessivo. Esta é uma condição genética que um bebê herda de seus pais. Para que um bebê tenha ictiose arlequim, ele deve herdar o traço genético de ambos os pais...
Cada pai terá apenas um gene para a condição, o que significa que eles mesmos não têm sintomas. Eles são portadores do gene. Os sintomas só surgem quando um bebê tem duas cópias do gene para a ictiose do arlequim...
Quando dois pais têm um traço recessivo como a ictiose do arlequim, há 25% de chance de que um bebê que eles tenham herdará o gene de ambos e terá a condição. Há 50% de chance de que o bebê herde apenas uma cópia do gene e seja portador sem sintomas. Há uma chance de 25% de que o bebê não herdará nenhuma cópia do gene.
Os bebês podem sobreviver com a ictiose arlequim?
A ictiose do arlequim está ameaçando a vida. Além das dificuldades para respirar e comer, os bebês nascidos com ictiose de arlequim muitas vezes enfrentam outros desafios significativos à saúde, inclusive:
-
Nascimento prematuro
-
Baixa temperatura corporal
-
Desidratação
-
Elevação dos níveis de sódio no sangue
-
Alto risco de infecção respiratória
-
Risco de lesões oculares devido ao não fechamento das pálpebras
-
Risco de problemas auditivos
A forte escalada que está presente no nascimento irá eventualmente melhorar. Normalmente leva várias semanas para que as escamas se soltem e revelem uma pele nova e mais flexível. Durante este tempo, os bebês precisam estar em uma unidade de terapia intensiva neonatal (UCIN) onde os enfermeiros possam monitorar seus sinais vitais e responder a todas as suas necessidades.
No passado, a maioria dos bebês nascidos com ictiose arlequim morreu em poucos dias após o nascimento. Os avanços nos cuidados intensivos neonatais melhoraram suas chances de sobrevivência. No entanto, mais de 50% dos bebês nascidos com esta condição morrem dentro de poucas semanas após o nascimento.
Qual é o tratamento para a Arlequim Ictiose?
Assim que seu bebê for liberado da UCIN, ele precisará de cuidados vitalícios para sua condição. A pele deles continuará seca e propensa a aperto. Eles precisarão de cuidados diários extensivos para esfoliar a pele morta e manter sua pele hidratada...
O nível intenso de cuidados que eles precisam evitará que sua pele rache e reduzirá o risco de infecções cutâneas. Também melhorará sua mobilidade; caso contrário, sua pele se apertará e restringirá o movimento. Manter a pele flexível também melhora o fluxo sanguíneo, especialmente em suas mãos e pés.
As espessas camadas de pele impedem que as crianças consigam suar. Você precisará monitorá-las para detectar sinais de superaquecimento. Você também precisará certificar-se de que elas recebam nutrição suficiente. A alta taxa de crescimento da pele significa que seus corpos usam mais calorias do que as típicas crianças de sua idade...
A pele de seu filho provavelmente sempre parecerá vermelha, como se ele tivesse uma queimadura solar. Sua pele também pode parecer escamosa ou escamosa, e seus cabelos serão esparsos. Seu desenvolvimento físico pode ser retardado, mas as crianças com ictiose arlequim geralmente têm as capacidades mentais típicas.
Existe teste pré-natal para a Ictiose de Arlequim?
Os cientistas identificaram o gene responsável pela ictiose do arlequim. Se você e seu parceiro estiverem preocupados que você e seu parceiro sejam portadores, você pode discutir com seu médico os testes genéticos pré-concepção. Se você e o co-parceiro são ambos portadores, você pode querer explorar a tecnologia reprodutiva assistida para reduzir o risco de uma criança ter ictiose de arlequim.
Tem havido alguns relatos de ictiose arlequim sendo identificada na ultrassonografia pré-natal. Se seu médico suspeitar que seu bebê tem essa condição, talvez você precise fazer mais testes para obter um diagnóstico.
