Esta rara condição genética afeta a forma como o rosto, o coração e as mãos de um bebê se desenvolvem.
Pessoas com a condição têm características faciais distintas, dedos mindinhos encurtados ou ausentes, e um defeito cardíaco chamado ducto arterioso patenteado.
Veja de perto os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento da síndrome de Char.
O que causa a Síndrome de Char?
Ele começa com um gene chamado TFAP2B. Este gene diz ao seu corpo como fazer uma certa proteína que parece desempenhar um papel no desenvolvimento normal do rosto, dos membros e do coração. A síndrome de Char acontece quando o gene passa por certas mudanças (mutações) antes de você nascer.
Algumas pessoas com a desordem herdam o gene mutado de um dos pais afetados. Quando seu pai tem a síndrome de Char, você tem 50% de chance de herdar o gene e obter o distúrbio, também.
Outras pessoas que não têm histórico familiar da doença podem obtê-lo devido a uma nova mutação no gene TFAP2B.
Quais são os Sintomas da Síndrome de Char?
Os sinais afetam seu rosto, suas mãos e seu coração.
Alguém com síndrome de Char geralmente tem características faciais como:
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Ossos de cheque achatados
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Ponte nasal plana (a parte do nariz entre seus olhos)
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Ponta larga e plana do nariz
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Olhos molhados com pálpebras caídas, e cantos exteriores que se inclinam para baixo
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Distância reduzida entre seu nariz e o lábio superior
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Boca em forma de triângulo
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Lábios espessos e pronunciados
Suas mãos também parecem diferentes. Na maioria das pessoas com a condição, a seção do meio dos dedos mindinhos está encurtada ou ausente. Há relatos de pessoas que têm outros problemas de mãos e pés, mas estes são menos comuns.
A maioria dos bebês com síndrome de Char também tem ducto arterioso patenteado, um defeito cardíaco comum em recém-nascidos. Ductus arteriosus é um buraco entre os dois principais vasos sanguíneos que levam sangue para longe do coração. A conexão é uma parte normal de um sistema circulatório de bebês não nascidos, e é suposto que feche logo após o nascimento. Se permanecer aberta, os médicos o chamam de ducto arterioso patenteado.
Sem tratamento, esta questão do coração pode fazer com que alguns bebês o façam:
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Respire rapidamente
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Alimenta-se mal
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Engorde lentamente
Casos graves podem levar à insuficiência cardíaca. O patent ductus arteriosus também torna mais provável que você tenha infecções.
Como é diagnosticada a Síndrome de Char?
Se um médico achar que seu bebê pode ter o distúrbio, eles podem encaminhá-lo a um geneticista (um biólogo que estuda genética) ou a um conselheiro genético. Os testes genéticos poderiam confirmar o diagnóstico, procurando a mutação que causa a síndrome de Char.
Os testes genéticos muitas vezes envolvem um exame de sangue ou a coleta de uma amostra de cabelo, pele ou outro tecido. Um laboratório então analisa a amostra e conta ao seu médico ou conselheiro genético os resultados.
Depois que um bebê ou criança pequena é diagnosticado com síndrome de Char (e em alguns casos durante o diagnóstico), o médico pode recomendar que eles obtenham certas avaliações médicas:
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Exame dentário (após 3 anos de idade) para verificar problemas de desenvolvimento dentário
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Exame ocular para verificar a existência de olhos cruzados (strabismus) e problemas de visão
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Checkup para detectar quaisquer sinais de perda auditiva
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Exame do coração para triagem do canal arterial patenteado e outros problemas cardíacos
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Exame físico para verificar se há problemas nas mãos ou nos pés
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Checkup para detectar qualquer distúrbio do sono
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Avaliação da forma e tamanho de sua cabeça
Se seu filho tem síndrome de Char, pergunte ao seu médico com que freqüência ele precisará desses exames à medida que for envelhecendo. O médico também pode ajudá-lo a encontrar apoio em sua comunidade ou on-line.
Quais são os tratamentos para a Síndrome de Char?
Uma criança com o distúrbio não precisa de cuidados especiais para seus sintomas faciais ou das mãos. Mas à medida que envelhecem, é mais provável que sejam intimidadas ou maltratadas por outras crianças.
Os médicos têm várias maneiras de tratar o defeito cardíaco patenteado ductus arteriosus (PDA). Se seu filho tem síndrome de Char, eles podem recomendar uma destas opções:
Medicamentos. O médico pode recomendar medicamentos chamados AINEs para ajudar a fechar um PDA em bebês prematuros. Isto não funciona para bebês a termo, crianças ou adultos com PDA.
Cirurgia. Um cirurgião chega ao coração através de um pequeno corte entre as costelas e repara o orifício com pontos ou clipes.
Procedimento de cateter. Isto pode tratar bebês mais velhos, crianças e adultos a termo. Um médico insere um tubo fino e flexível chamado cateter em um vaso sanguíneo na virilha e o guia até o coração. Eles passam um tampão ou bobina através do tubo e o colocam próximo ao orifício do PDA.
Espera vigilante. Há uma chance do buraco do PDA ser pequeno o suficiente para não causar outros problemas de saúde. Se for esse o caso, alguns médicos optam por observá-lo apenas de perto com testes.
