O hiperinsulinismo congênito é um distúrbio raro que causa baixos níveis de açúcar no sangue em bebês e crianças. Saiba mais sobre seus sintomas, causas e tratamentos.
O IH afeta cerca de 1 em cada 25.000 a 50.000 recém-nascidos, tanto machos quanto fêmeas. É importante diagnosticar e tratá-lo rapidamente para prevenir os danos cerebrais que o nível muito baixo de açúcar no sangue pode causar.
Quais são os Sintomas do Hiperinsulinismo Congênito?
Os sintomas de baixo nível de açúcar no sangue relacionados com o IH são difíceis de identificar, especialmente em bebês e recém-nascidos. Isso porque é fácil confundir muitos deles com o comportamento típico dos recém-nascidos.
Os sinais comuns de hipoglicemia incluem:
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Fome excessiva
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Irritabilidade
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Letargia
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Sonolência
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Rápido ritmo cardíaco
Em crianças mais velhas, os sintomas também podem incluir:
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Agitação
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Fraqueza
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Confusão
Se seu filho tem muito pouco açúcar no sangue ou o tem há muito tempo, isso pode causar sintomas mais graves, como por exemplo:
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Apreensões
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Coma
Isto pode levar a danos permanentes ao cérebro.
Os médicos consideram normais os níveis de açúcar no sangue acima de 70 miligramas por decilitro (mg/dL). Qualquer coisa abaixo de 60 mg/dL é baixa. O açúcar no sangue abaixo de 50 mg/dL pode causar sintomas graves.
O que causa o hiperinsulinismo congênito?
O hiperinsulinismo congênito pode ser herdado. Neste caso, ele resulta de uma mudança, ou mutação, em qualquer um dos 10 genes que controlam a liberação de insulina de suas células beta. Os tipos genéticos de HI não desaparecem por si mesmos, mas podem ficar mais fáceis de tratar à medida que a criança cresce.
Outras coisas que podem causar a IH incluem:
O estresse perinatal: Este tipo de IH geralmente afeta os recém-nascidos. Acontece devido aos estressores durante o parto e logo após o nascimento, tais como problemas com a placenta ou com o bebê recebendo oxigênio suficiente. Esta é uma forma temporária de IH.
Outras síndromes. Entre os transtornos que podem causar baixo nível de açúcar no sangue estão:
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann
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Síndrome de Kabuki
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Síndrome de Sotos
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Síndrome de Turner
Tipos de Hiperinsulinismo
Há vários tipos de HI. Eles incluem:
KATP HI Diazoxide-responsivo e difuso. Nossas células beta possuem canais de potássio conhecidos como canais KATP. Eles ajudam a controlar a liberação de insulina. Se você tiver um destes tipos de IH, estes canais não funcionam corretamente.
Focal KATP HI. Se você tiver isto, uma área isolada (focal) de seu pâncreas é anormal. O resto de seu pâncreas funciona corretamente.
GDH-HI. A superprodução de insulina faz com que seus níveis de açúcar no sangue diminuam quando você não come, ou quando come proteína.
Glucokinase HI. Com este tipo, todas as células beta em seu pâncreas são afetadas. Elas são incapazes de desligar a produção de insulina quando seus níveis de açúcar no sangue estão baixos.
HNF1a e 4a defeitos. Estas são formas raras de HI que progridem para diabetes durante a adolescência ou na vida adulta.
MCT-1 HI. O exercício pode desencadear este tipo raro de IH.
SCHAD-HI. Este tipo é causado por um distúrbio muito raro que afeta o metabolismo dos ácidos graxos do seu corpo. Afeta todas as células beta em seu pâncreas.
UCP-2 HI. Este é um tipo raro de IH congênita que vai desaparecer com o tempo.
Como o HI é diagnosticado?
Os médicos nem sempre podem diagnosticar a IH apenas com um exame de sangue, uma vez que os níveis de açúcar no sangue podem mudar várias vezes durante o dia. Cerca de 60% dos bebês com IH congênita são diagnosticados antes de completarem um mês de vida. Cerca de 30% são diagnosticados mais tarde em seu primeiro ano e o restante algum tempo depois disso.
Se o seu médico achar que seu filho pode ter virilidade, eles podem:
Levar um histórico detalhado. Seu médico pode lhe fazer perguntas sobre os sintomas, quando eles começaram, o peso da criança ao nascer, e o histórico familiar relacionado ao baixo nível de açúcar no sangue, convulsões ou morte súbita do bebê.
Realizar testes de laboratório. Eles podem fazer exames de sangue para verificar os níveis de insulina e o açúcar no sangue em jejum. Normalmente, é colhido quando seus níveis estão abaixo de 50 mg/dL.
Solicitar testes genéticos. Os testes de DNA são feitos usando uma amostra de sangue do bebê e de ambos os pais para verificar se o HI é genético. Os pais também são examinados para detectar mutações que causam os tipos mais comuns de IH.
Quais são as opções de tratamento?
O objetivo do tratamento com HI é manter os níveis de açúcar no sangue dentro da faixa normal. As opções de tratamento incluem medicação e cirurgia com prescrição médica.
Os medicamentos para controlar o IH incluem:
Diazoxide. Tomar esta pílula pela boca duas a três vezes por dia. Funciona parando o pâncreas de produzir insulina em excesso.
Octreotídeo. É normalmente administrado como injeção através de uma veia. Você também pode obtê-lo através de uma bomba de insulina sob sua pele. Como o diazoxide, ele evita a superprodução de insulina.
Glucagon. Você o obtém através de uma IV ou uma injeção sob a pele ou em um músculo. É projetado para estimular seu fígado a liberar glicose, especialmente se seus níveis de açúcar no sangue ficarem muito baixos.
Cerca da metade das crianças com IH responde bem à medicação. As outras podem precisar de cirurgia.
Se você precisar de cirurgia, dependendo do tipo de IH que tiver, seu médico poderá optar por uma pancreatectomia parcial ou total. Isso é uma cirurgia para remover o pâncreas.
A cirurgia é eficaz para cerca de 97% das crianças com o tipo focal de hiperinsulinismo. Algumas crianças com hiper-insulinismo podem precisar de mais de uma cirurgia.
Perspectivas para o Hiperinsulinismo
O diagnóstico rápido e o tratamento adequado tornam as crianças menos propensas a ter problemas de longo prazo com hipoglicemia. Isto pode ajudá-las a evitar atrasos neurológicos, tais como epilepsia, dificuldade de movimento ou dificuldades de aprendizagem.
