Saiba mais sobre a síndrome de Proteus, a doença rara que se tornou famosa pelo Homem Elefante.
A síndrome de Proteus foi identificada como uma condição em 1979, e não houve muitos casos confirmados desde então. A literatura médica identificou cerca de 200 pessoas que foram diagnosticadas com a doença. Neste momento, os especialistas estimam que uma em um milhão de pessoas terá a síndrome de Proteus ?.
Joseph Merrick, que era conhecido como o Homem Elefante e foi tema de um longa-metragem de 1980 com o mesmo nome, pode ter tido a síndrome de Proteus. Durante algum tempo, os médicos pensaram que ele tinha neurofibromatose, uma doença que causa crescimento fibroso em todo o corpo. Em 1986, entretanto, os pesquisadores determinaram que ele provavelmente tinha a síndrome de Proteus. Merrick morreu em 1890.
Quais são as causas da Síndrome de Proteus?
A síndrome de Proteus é causada por uma mutação em um gene específico chamado AKT1 e está presente no nascimento. Este gene faz com que uma proteína seja responsável pelo controle do crescimento celular. Em alguns casos, o gene é alterado, assim como a proteína que ele produz...
?Os especialistas acreditam que a proteína alterada impede que as células morram a uma taxa normal. Em vez de novas células substituindo as antigas, as novas células se formam, além das células que não morreram. Isso leva a um crescimento excessivo de porções do corpo.
?A síndrome de Proteus é conhecida como uma condição de mosaico. Isto significa que nem todas as células de seu corpo terão o gene AKT1 alterado. Algumas células têm a alteração, mas outras não. É por isso que o sobrecrescimento afeta algumas áreas do corpo, mas não outras...
Não há fatores de risco conhecidos para a síndrome de Proteus. Ela não funciona em famílias, e não há nada que os pais possam fazer para evitá-la...
Quais são os Sintomas da Síndrome de Proteus?
Os sintomas da síndrome de Proteus não aparecem de imediato. Geralmente, porém, há sinais de crescimento incomum dentro dos primeiros seis meses de vida de uma criança. Com o passar do tempo, mais sinais da síndrome de Proteus surgirão.
Os sinais mais comuns da síndrome de Proteus incluem:
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Sobrecrescimento de membros ou extremidades
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Áreas de pele ásperas e eriçadas?
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Curvaturas da coluna vertebral (escoliose)
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Sobrecrescimento de tecido gorduroso, frequentemente no estômago, braços e pernas
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Tumores benignos nos órgãos internos ou no cérebro
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Vasos de sangue malformados
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Malformações do sistema nervoso central
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Sobrecrescimento da pele na sola dos pés
Todos esses sintomas causam complicações que afetam a vida diária. O sobrecrescimento dos ossos pode levar a problemas de mobilidade. Lesões de pele e crescimento excessivo de gordura podem ser muito grandes e desfigurantes. O sobrecrescimento é geralmente assimétrico - um dos lados - o que pode complicar ainda mais a mobilidade ou o equilíbrio.
O crescimento excessivo ou a malformação dos vasos sangüíneos coloca em maior risco de embolias pulmonares (coágulos de sangue nos pulmões). A embolia pulmonar é uma situação grave, uma das principais causas de morte para as pessoas com síndrome de Proteus.
As pessoas que têm um crescimento excessivo em seu cérebro ou medula espinhal podem ter deficiências cognitivas.
Problemas do sistema nervoso decorrentes da síndrome de Proteus podem levar a uma aparência incomum caracterizada por uma cabeça longa e estreita, pálpebras caídas e narinas largas.
O que é o tratamento para a Síndrome de Proteus?
As pessoas que têm síndrome de Proteus precisam de uma equipe médica para administrar sua condição. Você pode precisar visitar vários especialistas, incluindo um cardiologista, pneumologista, ortopedista, dermatologista, fisioterapeuta, ou terapeuta ocupacional...
A cirurgia para corrigir o crescimento excessivo é um tratamento comum para a síndrome de Proteus. Você pode precisar de procedimentos ortopédicos que possam minimizar os danos às articulações para que você possa reter o máximo de mobilidade possível. Cirurgias para remover o crescimento excessivo da pele também são comuns para pessoas com síndrome de Proteus. Seus médicos podem ajudá-lo a decidir quais tratamentos o ajudarão mais...
