Saiba o que é querubim, se ele pode ser tratado, suas causas e quão comum é esta condição no mundo.
Em muitas pessoas, a condição se inverte após a puberdade e sua estrutura óssea cresce normalmente.
Atualmente, existem quase 350 casos conhecidos de síndrome de querubim no mundo. Na maioria dos casos, os sintomas aparecem entre os 2 e 7 anos de idade?
O que causa o Cherubismo?
O querubismo é uma condição genética que resulta de uma mudança ou defeito em um gene. O gene responsável pela síndrome de querubim ou querubim é SH3BP2. Este gene está presente no quarto??cromossomo. A mutação do querubim ocorre na família.?
O querubismo é o resultado de uma mutação de modo autossômico dominante. "Dominante" significa que uma criança demonstra querubismo, mesmo que apenas um dos pais tenha o gene mutado. A criança herda a cópia mutante e desenvolve a desordem...
Algumas pessoas com querubismo não têm um pai ou um membro da família com a mesma doença. Seus pais têm cópias normais do gene?
Neste caso, a criança desenvolve esta condição devido a uma mutação espontânea ou aleatória no início do desenvolvimento. Estas mutações são chamadas de novas mutações, ou "de uma nova mutação"...?
Quais são os Sintomas do Cherubismo?
Os sintomas comuns da síndrome de querubim são um maxilar largo, bochechas inchadas, falta de dentes, olhos virados para cima e redondeza na região da bochecha. Se uma criança nasce com querubim, ela não apresentará nenhum sintoma da condição ao nascer...
Os sintomas se tornarão perceptíveis, às vezes já na idade de 2 anos. Após estas crianças atingirem a puberdade, no entanto, os sintomas normalmente começam a se reverter. A mandíbula e a estrutura óssea voltam ao seu tamanho e forma típicos...
Para algumas pessoas, isto só começa a acontecer quando elas estão na vida adulta. Para outras, a reversão nunca ocorre, e elas têm os sintomas ao longo de suas vidas...?
Como é diagnosticado o Cherubismo?
Os médicos não podem diagnosticar o querubismo no momento do nascimento, uma vez que os sintomas não se manifestam. Mais tarde, eles diagnosticam a condição realizando um exame físico, radiografias e??tomografia. Eles também podem revisar o histórico familiar para obter indicações de uma doença genética hereditária...
Se seu médico diagnosticar querubismo, eles também podem enviar sua amostra de sangue para testes genéticos a fim de determinar o código genético alterado. O resultado do teste determinará se a condição é devida a um defeito no gene SH3BP2 ou a uma nova mutação.
O que é o tratamento para o Cherubismo?
A cirurgia de cerubismo é uma opção para pessoas que querem remover os crescimentos extras da face. Ela restaura a forma da mandíbula e das bochechas, trazendo-as de volta ao seu tamanho normal... As crianças geralmente não são recomendadas para serem operadas para a remoção de tecidos. Uma vez que a criança tenha passado pela puberdade, você pode falar com seu médico sobre a cirurgia de querubim...
Algumas pessoas com querubim também têm dentes ausentes ou extraviados. Um periodontista pode ajustar esses dentes ou substituir os dentes mal colocados por implantes. Se seu filho tem querubismo, certifique-se de que ele receba bons cuidados orais...
O querubismo tem um efeito diferente em todos. Para algumas pessoas, pode causar problemas respiratórios, de deglutição e de mastigação. Se você tiver esses sintomas, seu médico lhe recomendará ir a um terapeuta da fala.
Se você tiver alguma preocupação adicional, fale com seu médico. Eles trabalharão com você para encontrar o melhor plano de tratamento de acordo com sua idade e sintomas...
