Myotonia congenita é um distúrbio genético que afeta o movimento do músculo esquelético. Saiba mais sobre suas causas, sintomas e tratamento.
A miotonia congênita pode ser detectada em crianças de 2 e 3 anos de idade se elas tiverem rigidez muscular nas pernas durante movimentos bruscos após o descanso...
Quais são as formas de Myotonia Congenita?
Existem duas formas de miotonia congênita:?
1. A doença de Becker, que é a forma mais comum e grave de miotronia congênita
2. A doença de Thomsen, que é rara e mais branda
Quais são as causas da Myotonia Congenita?
Myotonia congenita é causada por mudanças ou mutações em um gene chamado CLCN1. O gene CLCN1 é responsável pelo desligamento dos sinais elétricos dos neurônios para a membrana das células musculares esqueléticas. Uma mutação neste gene resulta em um aumento dos sinais para os músculos esqueléticos. Isto mantém os músculos contraídos e rígidos, diminuindo o relaxamento muscular após o movimento voluntário...
Tanto a doença de Becker quanto a doença de Thomsen são causadas por mutações no gene?CLCN1. A doença de Becker é uma doença autossômica recessiva, o que significa que você herda o gene CLCN1 mutante de ambos os pais.
A doença de Thomsen é autossômica dominante, o que significa que você recebe o gene mutante de apenas um dos pais.
Quais são os Sintomas de Myotonia Congênita?
Os sintomas de miotonia congênita podem incluir rigidez muscular e?fraqueza muscular. Também inclui fraqueza muscular durante o movimento após o descanso, que é chamado de miotonia. A miotronia causa cãibras musculares e dor em algumas pessoas.
Sintomas da doença de Thomsen
As pessoas com doença de Thomsen sentem principalmente sintomas nos músculos das pernas, mas podem sentir sintomas nos músculos das mãos e das pálpebras. Seus músculos podem aumentar, o que é conhecido como... hipertrofia. Elas têm força muscular normal, mas podem sentir alguma fraqueza muscular. Os sintomas podem incluir o seguinte:
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Aumento anormal dos músculos
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Rigidez ou rigidez muscular
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Dificuldade para andar ou correr, levantar-se de um assento ou soltar o punho?
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Espasmos musculares na face ou outras partes do corpo
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Visão dupla temporária ou desvio anormal de um olho, se os músculos dos olhos forem afetados
Sintomas da doença de Becker
Pessoas com doença de Becker apresentam sintomas de 4 a 12 anos de idade? Embora raros, os sintomas podem aparecer em pessoas com 18 anos de idade. Os sintomas da doença de Becker são semelhantes aos da doença de Thomsen, mas são mais graves e progridem com o tempo...
Como é diagnosticada a Myotonia Congenita?
Uma doença genética rara como a myotonia congenita pode ser difícil de diagnosticar. Os médicos normalmente verificam a história médica, o histórico familiar e os sintomas. Então, eles podem conduzir um exame físico para diagnosticar a condição?
Os médicos utilizam testes clínicos para verificar a liberação de um punho e a rigidez muscular sustentada no movimento. Eles também podem usar percussão muscular, o que envolve bater levemente um músculo contraído com um dispositivo do tipo martelo. Algumas vezes, os médicos podem usar a eletromiografia ou EMG para registrar os sinais elétricos em um músculo esquelético durante o repouso e a contração. Se você tiver miotonia congênita, seu EMG mostrará sinais repetitivos após o movimento...
Eles também podem recomendar aconselhamento genético ou?testes genéticos para confirmar o diagnóstico.
O que é o tratamento para Myotonia Congenita?
Muitas vezes, as pessoas com myotonia congenita não precisam de nenhum tratamento especial, e levam uma vida longa e normal.
No entanto, nas crianças, o tratamento precoce pode garantir que sua força muscular seja restaurada para que elas possam funcionar até seu potencial.
O tratamento da miotronia congênita varia de pessoa para pessoa. Depende da forma da doença e da gravidade dos sintomas. Pessoas com sintomas leves podem precisar de fisioterapia... Exercício ou movimento fácil após o repouso podem se livrar de sintomas como a rigidez muscular.
Aqueles com sintomas mais graves de miotonia congênita podem precisar de medicamentos para?relaxar os músculos rígidos. São utilizados os seguintes medicamentos:?
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Mexiletine, um bloqueador de canais de sódio que reduz a rigidez muscular
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Carbamazepina, um anticonvulsivo que ajuda a aliviar os sintomas
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Fenitoína, outro anticonvulsivo que ajuda nos sintomas da miotronia
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Quinina, um medicamento antimalárico que atua como relaxante muscular
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Dantrolene, um relaxante muscular esquelético que alivia a dor muscular e a rigidez?
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Acetazolamida, um anticonvulsivo que alivia a rigidez muscular
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Trimeprazina, um anti-histamínico que ajuda com a miotonia congênita
Outras considerações
Se você tem miotonia congênita, é recomendável que seus parentes sejam testados para a doença durante a infância. Além disso, pessoas com miotonia congênita podem estar em maior risco de desenvolver efeitos colaterais adversos com anestesia. A anestesia deve ser dada cautelosamente às pessoas com miotonia congênita.
